Acabem de veure la funció de reproducció en els humans, la que suposa l’origen de tots nosaltres. Perquè el teu inici arrenca amb la fusió d’un espermatozoide i un òvul que van originar la primera cèl·lula d’un ésser únic, diferent a cap altre: TU.
I sí, diferent a cap altre (excepte si tens un clon bessó), però al mateix temps tan semblant a la mare, o al pare, o amb trets tan propis de la família. Per què els ulls com l’avi ? Per què tan diferent a la meva germana?
La màgia de tot això estàs a punt de descobrir-la…
1. Els cromosomes i els gens
“El pollastre és el mitjà que tenen els gens del pollastre per a multiplicar-se”.
Edward Osborne Wilson
( biòleg i entomòleg nord-americà)
Els cromosomes són estructures, generalment en forma de bastons allargats i que es tenyeixen amb colorants bàsics (orceïna o l’hematoxilina), raó per la qual són observables al microscopi òptic i reben aquesta denominació (cromo-soma= cos de color).
Bàsicament estan constituïts per ADN i histones.
Quan es tenyeixen els cromosomes amb determinats colorants com la fucsina a la tècnica Feulgen, apareixen unes bandes característiques de cada cromosoma, formades per l’alternança de zones més fosques (cromatina més condensada), i zones més clares (cromatina no tan condensada).
Quan s’inicia la divisió cel·lular es produeix una duplicació de l’ADN, i com a conseqüència apareixen dues fibres d’ADN idèntiques, fortament replegades sobre si mateixes, anomenades cromàtides, que queden unides per un punt anomenat centròmer. El centròmer divideix el cromosoma en dos parts, els braços, que poden ser iguals o no, segons la posició que hi ocupe.
Cada cromàtide presenta a nivell del centròmer una estructura discoïdal anomenada cinetocor, que conté un centre organitzador de microtúbuls a partir dels qual es formen filaments tubulars que dirigiran els moviments cromosòmics durant la mitosi i la meiosi.
Els cromosomes són presents a les cèl·lules de tots els organismes eucariotes. El seu nombre (n) varia molt i és característic de cada espècie.
La majoria dels animals i plantes estan constituïts per cèl·lules diploides (2n), és a dir el nucli de les seues cèl·lules presenten dos jocs de cromosomes: un joc cromosòmic és d’origen 
patern i l’altre d’origen matern.
Aquests cromosomes, idèntics des del punt de vista morfològic, i genèticament anàlegs (contenen informació per als mateixos caràcters tot i que no sempre aquesta és idèntica), s’anomenen cromosomes homòlegs.
Els gàmetes (espermatozoides i òvuls) i moltes espores de vegetals inferiors són, però, haploides(n).
Cariotip, Autosomes i cromosomes sexuals
La sèrie de cromosomes que posseeix una espècie biològica particular s’anomena el cariotip.
Per a cada espècie, els cariotips del mascle i de la femella poden ser lleugerament diferents degut als cromosomes sexuals.
L’espècie humana té 46 cromosomes ( 2n=46; n=23), és a dir, 23 parelles, dels quals 44cromosomes (22 parelles) s’anomenen autosomes , i els altres dos són els cromosomes sexuals, o heterocromosomes perquè són diferents segons el sexe de l’individu: XX per a les dones i XY per als homes.
La parella de cromosomes sexuals es la última en l’ordenació de cromosomes que es fa al determinar el cariotip (és la parella XXIII)
Els gens
En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens.
Un gen és la unitat hereditària elemental, és un fragment d’ADN, que porta la informació codificada d’un determinat caràcter. Cada gen codifica una proteïna diferent, responsable de l’aparició d’aquell caràcter. El lloc que ocupa un gen dins el cromosoma s’anomena locus (el plural és loci!).
Els cromosomes homòlegs presenten els mateixos loci i en el mateix ordre.
Hi ha gens que controlen més d’un caràcter, com per exemple el gen que controla el color de la flor en els pèsols també afecta al color de la coberta de les llavors i al de les axil·les de les fulles.
Per una altra banda, un mateix caràcter pot estar controlat per més d’un gen, com en humans la sordesa congènita, que ve determinada per dos gens, a l’igual que la ceguera per a colors.
Però com funciona un gen? Com pot regular un tros d’ADN un caràcter biològic?
L’ordre en què es disposen els nucleòtids en la molècula d’ADN es comporta com un alfabet amb quatre lletres ( les 4 bases nitrogenades que la formen: adenina, guanina, citosina, timina ). Quan l’ADN es transcriu a ARN per poder sortir del nucli i ser llegit als ribosomes ( ARN missatger ), aquest alfabet continua sent de 4 lletres però en compte de timina la molècula d’ARN conté uracil (U). Cada grup de tres nucleòtids, anomenat triplet o codó, determina un aminoàcid concret.
Ja saps que les proteïnes estan formades per molècules més simples anomenades aminoàcids (n’hi ha 20 de diferents). Un gen és una porció d’ADN que porta la informació per formar o codificar una proteïna. Per tant, l’ordre en què es troben les bases nitrogenades en la cadena de l’àcid nucleic serà determinant a l’hora de formar la proteïna.
I molt resumidament,…
1. La molècula d’ADN té una seqüència de bases nitrogenades que constitueix la informació necessària per a fer la síntesi proteica.
2. Les proteïnes sintetitzades amb aquesta codificació poder formar part d’enzims.
3. Els enzims s’encarreguen de facilitar que es produeixin les reaccions bioquímiques.
4. El producte resultant de cada reacció pot ser responsable de l’aparició d’un determinat caràcter biològic.
Al·lels, homozigosi i heterozigosi
Les diferents “alternatives” que pot codificar un gen per a un mateix caràcter s’anomenen al·lels.
Al·lels: formes alternatives que pot presentar un gen originades per mutació.
Per exemple, el gen que codifica el caràcter “color d’ulls” presenta un al·lel “color fosc” i un al·lel “color blau” , o el gen que determina el grup sanguini en l’espècie humana presenta tres al·lels : A, B i 0 (zero). Gen i al·lel no és el mateix concepte, tot i que de vegades s’usen com si fossin sinònims.
Quan els dos cromosomes homòlegs porten el mateix al·lel (el patern porta “ulls blaus” i el matern també) diem que aquell individu és homozigot per aquell caràcter. Se simbolitza amb parells de lletres que són iguals: AA, aa, BB, bb, etc.
Quan els dos cromosomes homòlegs porten al·lels diferents (el patern porta “ulls blaus” i el matern “ulls marrons”) diem que aquell individu és heterozigot per aquell caràcter. Se simbolitza amb parells de lletres en què una de les lletres és majúscula i l’altra minúscula: Aa, Bb, Cc, etc.
Genotip i Fenotip
Anomenem genotip al conjunt de gens que ha heretat un individu. És el conjunt de gens que té un ésser viu a cada cèl·lula.
El fenotip és el conjunt de característiques que s’expressen o que es manifesten en un ésser viu. El fenotip de cada individu és el resultat de l’acció combinada dels seus gens (el seu genotip) i l’ambient, que pot influir més en alguns caràcters que en d’altres.
El fenotip, és a dir, la suma de totes les característiques d’un individu, també té un significat més restringit. S’utilitza com una manera de referir-se a un sol caràcter, per exemple “fenotip ulls blaus”. De manera similar, el terme genotip també s’utilitza per a referir-se als gens específics associats a un caràcter particular, per exemple “genotip ulls blaus”.
2. Mendel i la Genètica
El 1866 se publicava a la revista de la Societat d’Història Natural de Brünn (actual Brno, República Txeca), un article que anys després revolucionaria el món científic. Anava firmat per l’austríac Gregor Johann Mendel (1822-1884), un monjo agustí que recollia els resultats de 8 anys d’experiments.Els seu treball va ser tan minuciós, tan ben organitzat que els resultats van constituir la base per a una nova ciència: la genètica.
Abans de Mendel, les característiques que els éssers vius hereten es consideraven el resultat d’una barreja de les característiques dels seus pares, i ningú havia estat capaç d’explicar la manera que es produeix aquesta barreja.
Durant uns vuit anys, Gregor Johann Mendel va estudiar l’herència en la planta del pèsol en el jardí del seu convent agustí a Brünn.
Fent experiments amb trenta-quatre classes de pèsols, va realitzar 355 fecundacions artificials i va obtenir 12.980 descendents. L’èxit dels seus experiments va ser estudiar l’herència d’un sol caràcter d’un individu.
Així, mitjançant un acurat estudi estadístic, va poder demostrar que l’aparició de determinats caràcters en l’herència segueix unes pautes concretes.
Va postular aquestes lleis i en 1866 va publicar els seus resultats, que més endavant es coneixerien com les lleis de Mendel.
Tot i que avui dia podem considerar Mendel com el pare de genètica moderna, les seves conclusions no van tenir el reconeixement que es mereixien fins més de trenta anys després. La publicació dels seus estudis va passar desapercebuda en el món científic fins a setze anys després de la seva mort.
L’any 1900 van ser redescoberts per tres investigadors que treballaven en el tema de l’herència dels caràcters: l’holandès Hugo de Vries, l’alemany Karl Frich Correns i l’austríac Erich Tschermack.
Quan les lleis de Mendel van ser integrades en la teoria cromosòmica de l’herència de Thomas Hunt Morgan en l’any 1915 es pot dir que van passar a ser la base de la genètica clàssica, també anomenada genètica mendeliana.
Aquí teniu una web molt interessant que fa un repàs a la història de la genètica, per commemorar els 50 anys del descobriment de l’estructura del DNA. Molt útil per entendre com s’ha anat sumant coneixement en el camp de la genètica.
3. Les Lleis de Mendel
1a Llei de Mendel
La primera llei s’anomena també Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació (F1), i diu que tots els descendents de l’encreuament entre dues races pures per a un caràcter són iguals entre ells.
2a Llei de Mendel.
Llei de la separació o disjunció dels al·lels o bé, llei de segregació dels caràcters. Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter són independents i se separen i se redistribueixen entre els descendents, tot aparellant-se a l’atzar.
3a Llei de Mendel
Enunciat de la 3ª llei o Llei de l’herència independent de caràcters: “Els diversos caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència”. Cadascun d’ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la presència de l’altre caràcter.
[slideshare id=72383161&doc=ud4-170220214705]
++ Enllaços
– Excel·lents apunts sobre Mendel i les seves lleis de l’herència (un .pdf que et pots imprimir per estudiar o millorar els apunts del teu dossier)
– Coneixes la vida del qui es considerat el pare de la genètica? No deixes de passar-te per la secció biografies i descobreix qui va ser Gregor Johann Mendel
– Las leyes de la herencia. reproducción y herencia. Las leyes de Mendel
– Conceptes bàsics de Genètica. Les Lleis de Mendel.
– Diccionari elemental. Un petit diccionari amb els termes més usuals utilitzats en Genètica mendeliana.
– Alguns dels caràcters mendelians en humans determinats per un sol gen.
– L’honestat de Correns, de Vries i Tschermark.
4. Mes enllà de Mendel
Amb l’aplicació de les lleis de Mendel no es resolen tots els problemes que es poden plantejar en l’estudi de l’herència dels caràcters. Existeixen molts casos en que no es pot aplicar les lleis de Mendel o aquestes no es compleixen. És el cas de:
4. 1. Interacció gènica: caràcter controlat per més d’un gen
De vegades l’expressió d’un gen (a través de la transcripció i de la traducció) té més d’un efecte sobre el fenotip; en conseqüència un gen pot controlar més d’un caràcter. També es pot donar herència poligènica : quan un caràcter ve determinat per l’acció conjunta de dos o més gens, fet que es coneix amb el nom d’interacció gènica.
És propi de caràcters qualitatius, aquells caràcters la intensitat dels quals varia d’una manera contínua i difícilment pot separar-se l’efecte gènic de l’ambiental (p.e. pes i alçada a l’home). Els caràcters quantitatius són el resultat de l’expressió de nombroses parelles d’al·lels.
Els resultats dels experiments de la tercera llei reforcen el concepte que els gens són independents entre sí. Per a aquesta interpretació va ser providencial l’elecció dels caràcters, doncs aquests resultats no es compleixen sempre, sinó solament en el cas que els dos caràcters a estudiar estiguin regulats per gens que es troben en diferents cromosomes.
Com assegura la Teoria Cromosòmica de l’Herència, els gens són seqüències de DNA situades en els cromosomes:
- Si dos gens estan situats en diferents cromosomes, a la meiosi hi ha la mateixa probabilitat que es trobin al mateix gàmeta com que vagin a parar a gàmetes diferents.
- En canvi, com el que se separa a la meiosi són cromosomes, si dos gens diferents estan al mateix cromosoma existeix una probabilitat més elevada de que s’heretin conjuntament. En aquest cas es parla d’acoblament o de gens lligats. Es diu que dos gens estan lligats si els seu loci se situen al mateix cromosoma.
El comportament dels cromosomes durant la meiosi explica la segregació de les dues còpies d’un gen i les combinacions de gens.
El lligament de gens a un cromosoma pot trencar-se mitjançant l’entrecreuament durant la meiosi. Les cromàtides homòlogues s’uneixen íntimament en alguns punts, formant quiasmes. És llavors quan es produeixen trencaments en els filaments de les cromàtides homòlogues, intercanviant-se segments de ADN entre elles. Aquest fenomen rep el nom d’entrecreuament.
La possibilitat que es produeixi un entrecreuament entre gens lligats depèn de la distància a la qual es trobin al cromosoma.
La conseqüència d’aquest intercanvi és la recombinació gènica, ja que a partir d’aquell moment, els cromosomes no són completament paterns o materns, sinó que cada cromàtide està constituïda per segments alternants paterns o materns.
Esquema de la recombinació de gens en la meiosi
Sovint els problemes de genètica plantegen situacions excessivament simplistes, amb només dos al·lels diferents per a cada gen. Però el pas del temps propicia que qualsevol dels al·lels existents experimenti més mutacions puntuals que comporten l’aparició de nous al·lels. Per això és habitual que en una població d’individus existeixin diversos al·lels per a un mateix gen. El fenomen rep el nom d‘al·lelomorfisme múltiple i el conjunt d’al·lels que ocupen el mateix locus constitueix una sèrie al·lèlica.
Un cas d’al·lelomorfisme múltiple ben conegut és el del gen que determina els grups sanguinis en l’espècie humana (sistema ABO). Tres al·lels diferents (IA, IB , I0 o i ) es combinen en homozigosi o en heterozigosi per a determinar un grup sanguini (A, B AB o O):L’al·lel IA determina presència de l’antigen A en la membrana dels glòbuls vermells; l’al·lel IB determina presència de l’antigen B, i l’al·lel i, determina absència d’antígens.
Els al·lels IA i IB són codominants entre ells i tots dos són dominants respecte l’al·lel i , que és recessiu.
IA = IB IA> i IB > i
En l’espècie humana, la resta de mamífers i, en general, molts animals, la determinació del sexe de l’individu depèn dels anomenats cromosomes sexuals. Amb algunes excepcions notables, les femelles tenen una combinació cromosòmica XX i els mascles, XY.
Ara bé, aquests cromosomes contenen gens que res tenen a veure amb el sexe però que, pel fet de tenir el seu locus en un cromosoma sexual, segueixen una herència diferent de la dels gens situats als autosomes o cromosomes no sexuals.
Parlem aleshores d’herència lligada al sexe: la que segueixen els caràcters no sexuals però que depenen de l’expressió de gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals.
Es parla d’herència ginàndrica si el cromosoma sexual en qüestió és el cromosoma X. Si el locus del gen està al cromosoma Y, es fa servir l’expressió herència holàndrica, si bé és molt poc freqüent, per què el cromosoma Y acostuma a ser molt petit i conté pocs gens.
Dos casos ben coneguts d’herència lligada al sexe en l’home són el daltonisme i l’hemofília.
El PowerPoint que recull tot el que s’ha explicat en aquest tema…
[slideshare id=365142&doc=gentica-1208801925165741-8&w=425]
++ Enllaços
– Si tens una estona i vols veure un reportatge, passa’t per la videoteca, un interessant capítol del “Quèquicom” parla de la recombinació genètica, de les lleis de l’herència i de les mutacions. (Molt recomanable el tros dels “xurros de pa” per entendre com té lloc l’entrecreuament!)
– Vols fer un repàs? Entra dins “Herencia y genética” dels Temas Clave.
Què és l’epistasi? on puc trobar biografia de mendel? Moltes gràcies
Resposta a Sole:
Epistasi és un terme genètic que fa referència a la interacció entre gens, és a dir, l’acció o influència d’uns gens sobre altres. Té lloc quan el fenotip es veu alterat o influït per la presència d’altres gens.
A nivell de tercer d’ESO no estudiem l’epistasi i per això no trobes en aquesta web cap referència a aquest fenomen. Et recomanem que cerquis informació en webs o llibres més especialitzats de genètica.
La biografia de Mendel és fàcil de trobar a la xarxa, donada la seva importància científica. També en la secció Biografies del NaturalsOM pots trobar un breu resum de la seva vida.
Hola Miriam
gràcies per les idees per fer el treball
dimecres tenim la presentació, però ja tenim el treball acabat.
Ja et vindrem a veure un dia (ja sabem que no ha de ser un dijous)
Hola ex-alumnes! Quin honor que us torneu a passar per aquí…
Primer disculpeu el retard en contestar… i després anem per feina. Diria que sou molt i molt competents i ja no necessiteu que us portin directament als enllaços. Segur que sou capaces de trobar-los soles. Em sembla que us ajudo més si us animo a que sigueu vosaltres qui decidiu les fonts d’informació. En canvi si que m’agradaria ajudar-vos donant-vos petits consells (que tampoc vol dir que els hagueu de seguir…):
– assegureu-vos que la font “sap” de què parla: hi ha moltes associacions d’afectats, …
– A part de situar a tothom sobre què és l’hemofília, com a malaltia genètica lligada al sexe,… podeu respondre moltes altres preguntes (tots els casos d’hemofília són heretats? Com apareix aquesta mutació? Hi ha o no hi ha dones hemofíliques realment? En què són diferents els dos tipus d’hemofília (A i B),… quanta gent a Catalunya, o a Barcelona està afectada per aquesta malaltia? …
– I ja que teniu una malaltia podeu fer una presentació seguint un ordre clar i típic: descripció, causes, diagnosi, símptomes, tractament, incidència en la població…
Espero que us hagi pogut ajudar… si necessiteu res més… ja sabeu: passeu-vos per l’OM (menys en dijous!) que estaré encantada de vore-vos.
Hola Míriam…
Aquí (i des d’una classe de ciènces pel món contemporani del balmes…) l’Aina, l’Inés, la Neus i l’Anna. Hem de fer una presentació sobre l’hemofília…ens passes algun enllaç interessant d’informació o d’imatges….
(i constatem: enyorem les teves classes!)