En les albors del segle XXI la Genètica s’ha convertit en l’esperança de la humanitat per a resoldre alguns dels seus problemes més rellevants: curació i prevenció de malalties, producció d’aliments, obtenció de fàrmacs i productes, creació d’òrgans sans, etc.
Des que Gregor Mendel comencés a meitats del segle XIX a descobrir els secrets de l’herència dels caràcters, fins al Projecte Genoma o l’enginyeria genètica s’ha recorregut un llarg camí.

La ciència ha avançat fins a arribar a avui dia uns límits que són motiu de debat i la bioètica s’ha convertit en una reflexió contínua i indispensable per a marcar les línies d’investigació.

Repassem…

El curs passat, dins el tema de genètica, vas tenir l’oportunitat de conèixer què és l’ADN, quina estructura té ( allò de la doble hèlix…) i quina és la seva funció. Aquest curs continuaràs aprenent sobre aquesta molècula, però per això és necessari que tinguis clar allò que ja sabies de l’ADN.

Què no recordes?. Aquí t’ho posarem fàcil. El que tens a continuació és un repàs del curs anterior…. el punt de partida d’aquest tema, així que si estàs amnèsic/a sobre l’ADN, ja pots començar repassant….

1. L’ADN

Un èsser humà s’assembla a un altre ésser humà de la mateixa manera que una balena, un gos, un salmó o una tortuga s’assembla a una altra. També els fills s’assemblen als pares i conserven els trets característics de l’espècie i els dels seus progenitors.

Aquests caràcters o característiques hereditables que es transmeten de pares a fills constitueixen l’herència genètica.

La herència o informació genètica està guardada en totes les nostres cèl·lules, concretament en unes molècules anomenades àcid desoxiribonucleic (més conegut per la sigla ADN, o DNA en anglés).

L’ADN és un polímer format per una doble cadena de polinucleòtids enrotllades helicoïdalment sobre un mateix eix formant una doble hèlix .

Cada nucleòtid conté una desoxiribosa (sucre), un grup fosfat i una de les quatre bases nitrogenades possibles en l’ADN:

• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)

Essent A i T, com també C i G, complementaries entre si.

Els grups fosfats es disposen cap a l’exterior i les bases nitrogenades es disposen cap a l’interior aparellades (mitjançant enllaços d’hidrogen) de tal manera que sempres’aparellen A-T i C-G. Així les dues cadenes són complemèntaries.

La complementarietat de les cadenes suggereix el mecanisme pel qual el ADN es copia -es replica– per a ser transferit a les cèl·lules filles. Ambdues cadenes es poden separar parcialment i servir de motlle per a la síntesi d’una nova cadena complementària.

L’ADN és el component químic primari dels cromosomes i el material del qual estan formats els gens.

Cada espècie té un número constant i característic d’aquestes molècules d’ADN en l’interior del nucli de totes les cèl·lules.

Al llarg del cicle cel·lular canvia l’aspecte i l’estructura d’aquestes molècules d’ADN:

–  Si la cèl·lula no està dividint-se (interfase), l’ADN es troba desespiralitzat, formant una estructura dispersa associada a proteïnes, que ocupa la major part del nucli i que rep el nom de cromatina.

–  Si la cèl·lula està dividint-se, l’ADN es troba molt espiralitzat en forma d’unes estructures independents en forma de bastó anomenades cromosomes.

La raó d’aquests canvis és senzilla de comprendre: durant la divisió cel·lular , el material genètic, en forma de cromosomes ha de ser repartit fàcilment entre les dos cèl.lules filles; sota la forma de cromosomes, la separació serà molt més senzilla que sota la forma de cromatina. Durant la interfase, l’ADN dirigeix el funcionament cel.lular i, de forma desplegada, podrà desenvolupar millor aquesta important funció (recordeu que l’ADN està continuament fent la transcripció gènica) que si està tot empaquetat.

FORMA DELS CROMOSOMES:

Els cromosomes són estructures, generalment en forma de bastons allargats i que es tenyeixen amb colorants bàsics (orceïna o l’hematoxilina), raó per la qual són observables al microscopi òptic i reben aquesta denominació (cromo-soma= cos de color).

Bàsicament estan constituïts per ADN i histones. Quan es tenyeixen els cromosomes amb determinats colorants com la fucsina a la tècnica Feulgen, apareixen unes bandes característiques de cada cromosoma, formades per l’alternança de zones més fosques (cromatina més condensada), i zones més clares (cromatina no tan condensada).

Quan s’inicia la divisió cel·lular es produeix una duplicació de l’ADN, i com a conseqüència apareixen dues fibres d’ADN idèntiques, fortament replegades sobre si mateixes, anomenades cromàtides, que queden unides per un punt anomenat centròmer. El centròmer divideix el cromosoma en dos parts, els braços, que poden ser iguals o no, segons la posició que hi ocupe.

Cada cromàtida presenta a nivell del centròmer una estructura discoïdal anomenada cinetòcor, que conté un centre organitzador de microtúbuls a partir dels qual es formen filaments tubulars que dirigiran els moviments cromosòmics durant la mitosi i la meiosi.

Els cromosomes són presents a les cèl·lules de tots els organismes eucariotes. El seu nombre (n = nombre cromosòmic) varia molt i és característic de cada espècie.

La majoria dels animals i plantes estan constituits per cèl·lules diploides(2n), és a dir el nucli de les seues cèl·lules presenten dos jocs de  cromosomes:  un joc cromosòmic és d’origen patern  i l’altre d’origen matern. Aquests cromosomes, idèntics des del punt de vista morfològic, i genèticament anàlegs (contenen informació per als mateixos caràcters  tot i que no sempre aquesta és idèntica), s’anomenen cromosomes homòlegs.

Els gàmetes (espermatozoïdes i òvuls) i moltes espores de vegetals inferiors són, però,  haploides(n).

ELS GENS

En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens. Un gen és l’unitat hereditària elemental, és un fragment d’ADN, que porta  informació codificada d’un determinat caràcter. Cada gen codifica una proteïna diferent, responsable de l’aparició d’aquell caràcter. El lloc que ocupa un gen dins el cromosoma s’anomena locus (el plural és loci!).

Els cromosomes homòlegs presenten els mateixos loci i en el mateix ordre.

Hi ha gens que controlen més d’un caràcter, com per exemple el gen que controla el color de la flor en els pèsols també afecta al color de la coberta de les llavors i al de les axil·les de les fulles.

Per una altra banda, un mateix caràcter pot estar controlat per més d’un gen, com en humans la sordesa congènita, que ve determinada per dos gens, a l’igual que la ceguera per a colors.

Però com funciona un gen? Com pot regular un tros d’ADN un caràcter biològic?

Doncs per una sèrie de raons encadenades:

1. La molècula d’ADN té una seqüència de bases nitrogenades que constitueix la informació necessària per a fer la síntesi proteica.

2. Les proteïnes sintetitzades amb aquesta codificació poden formar part d’enzims.

3. Els enzims s’encarreguen de facilitar que es produeixin les reaccions bioquímiques.

4. El producte resultant de cada reacció pot ser responsable de l’aparició d’un determinat caràcter biològic.

LES MUTACIONS

El terme mutació es deu al botànic H. de Vries (1901), que estudiant la flor de nit, va adonar-se de l’aparició de característiques no previstes que es transmetien a la descendència. Aquests canvis els va anomenar mutacions.

Les mutacions són alteracions a l’atzar del material genètic. En general solen ser recessives i queden amagades. Comporten un aspecte positiu ja que aporten variabilitat a la població.

Les mutacions es poden donar en cèl·lules somàtiques (mutacions somàtiques), tret que les converteixin en cèl·lules cancerígenes, no tenen gaire importància,  en cèl·lules reproductores (mutacions germinals) són transcendentals, ja que totes les cèl·lules del nou organisme tindran la mateixa informació que la cèl·lula zigot.

Les mutacions poden aparèixer espontàniament (mutacions naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques, que s’anomenen agents mutàgens.

Segons l’extensió del material genètic afectat, es distingeixen tres tipus de mutacions:

1. Mutacions gèniques: alteracions de la seqüència de nucleòtids d’un gen (puntuals)

– Mutacions por sustitució. Canvi d’un o més parells de nucleótids.

– Mutaciones por deleción. Pèrdua de nucleótids.

– Mutaciones por inserción. S’afegeixen nucleótidos.

2.Mutacions cromosòmiques: alteracions de la seqüència de gens d’un cromosoma, afectant a l’ordre o al nombre dels gens dintre d’un cromosoma. Poden ser:

a) Translocacions: consisteixen en el canvi de lloc d’un segment de cromosoma.

ABCDEFGH  ——>    ABCXYZDEFGH

b) Inversions, un segment de cromosoma es trenca, gira 180º i es solda.

ABCDEFGH    ——>   ABFEDCGH

c) Delecions, pérdida de un segmento de cromosoma.

ABCDEFGH  ——>    ABGH

d) Duplicaciones, un segment de cromosoma es repeteix.

ABCDEFGH ——> ABCDECDEFGH

3.Mutacions genòmiques: alteracions del nombre de cromosomes

a) Aneuploïdies. Alteracions en el nombre normal d’una dotació cromosòmica. Afecten només a una part del joc de cromosomes. Així, en les cèl·lules diploides es té un cromosoma de més (trisomia) o de menys (monosomia) pel que fa a la dotació normal.Algunes mutacions més freqüents en humans són aquestes:

– Síndrome de Down (trisomia 21)

– Síndrome d’Edwars (trisomia 18): anomalia en la forma del cap, boca menuda, lesions cardíaques

– Síndrome de Patau (trisomia 13 0 15): llavi leporí, lesions cardíaques, polidactilia

– Síndrome de Klinefelter (trisomia XXY) : homes d’aspecte eunuc, gònades infantils, discapacitat en l’aprenentatge

– Síndrome del duplo Y (trisomia XYY): Elevada estatura, personalitat infantil, baix coeficient intelectual, tendència a la agresivitat i  al comportament antisocial.

– Síndrome de Turner (monosomia: 44 autosomas + X): Dones d’aspecte masculinitzat, atrofia de ovaries, baixa estatura.

-Síndrome de Triple (trisomia XXX): Infantilisme i escàs desenvolupament de les mames i els genitals externs.

b) Euploïdies: Afecten a jocs sencers de cromosomes. Es produïxen quan una no disjunció afecta a la totalitat dels parells cromosómics donant lloc a gàmetes amb el nombre de dotacions alterat. Els individus que resulten de la unió d’aquests gàmetes, entre si o bé amb altres normals, poden ser triploides (3n), tetraploides (4n), hexaploides (6n), etc. Les euploidías són rares en el regne animal, però relativament freqüents entre els vegetals. Moltes varietats de fruits d’interès comercial presenten diferents tipus de euploidías

Entre les malalties relacionades amb les mutacions puntuals en l’home tenim:

anèmia falciforme, alcaptonuria, fenilcetonuria, albinisme, enanisme, hipodoncia (absència de fins 6 dents), càncer de colon, càncer de tiroides, càncer de pàncrees, polidactilia, hipertensió arterial, diabetis…

Pots veure la presentació que hem vist a l’aula:

ENLLAÇOS D’INTERÈS

– La naturalesa del material hereditari

– L’estructura de l’ADN

– Àcids nucleics

– Genètica, el llenguatge de la vida      

– Bioètica: des de les biotecnologies. Les biotecnologies han reactivat el debat entorn de l’eugenèsia. Què possibilita l’enginyeria genètica? Clonació reproductiva i terapèutica. Projecte Genoma Humà. Aliments transgènics.

– Biotecnologia ¿ Qué es?   

– Biotecnologia per a principiants i per a experts

– Dins el Proyecto Biosfera: L’home i la genètica. La manipulació dels gens

– Apunts de genètica (del professor Toni Cassany)

– Descifrar la vida. Gràfics de el Mundo

– La genètica molecular en animacions i encara més.

– Learn genetics

– Una lliçó virtual de genètica de digitat-Text per repassar el naixement de la genètica i les lleis de l’herència i per introduir-te en els termes de l’ingenyeria genètica actual.