Arxiu d'etiquetes: Genètica

Un cafè amb David Bueno

Professor i investigador de genètica de la Universitat de Barcelona i divulgador de la ciència. Podeu llegir-lo als diaris Ara, El Punt Avui o La Vanguardia, entre d’altres. Ha escrit diversos llibres de divulgació. A més és coordinador de les Proves d’Accés a la Universitat de Biologia. El proper dilluns 12 de gener, a partir de les 16:30h, estarà a la cafeteria del nostre Institut per oferir-nos una xerrada sobre epigenètica, en el que serà el Cafè Científic d’aquest curs. Tots, alumnes, professors, famílies, esteu convidats, no us ho podeu perdre!

“Els secrets de l’epigenètica: de l’adaptació a l’ambient a la malaltia, passant pel comportament humà”

Des d’un punt de vista evolutiu, les espècies es van adaptant a l’entorn on viuen per acumulació de mutacions atzaroses que alteren el missatge genètic i per acció de la selecció natural, que incideix en la dinàmica genètica de les poblacions en el decurs de les generacions. Tanmateix, a curt termini, en el decurs de la vida d’un individu, aquest també s’ha d’adaptar al seu entorn particular. En el cas dels mamífers, bona part d’aquesta adaptació s’aconsegueix amb la modulació directa d’aspectes fisiològics i del comportament. I també gràcies a les modificacions epigenètiques, que consisteixen en modificacions químiques específiques en el material genètic i en les proteïnes que li fan de bastida, les quals afecten el funcionament de determinats gens sense alterar el missatge que contenen. En general les modificacions epigenètiques són reversibles, però també poden ser transmeses als descendents, i malgrat encara es desconeixen molt aspectes de com es generen, se sap que l’ambient i l’alimentació són dues de les causes que les provoquen, i que n’hi ha que es relacionen directament amb processos patològics com el càncer i les malalties neurodegeneratives. I també en el nostre comportament, com per exemple en la facilitat amb què podem respondre amb agressivitat davant una situació de conflicte. El conjunt de totes les possibles modificacions epigenètiques del genoma humà constitueix el nostre epigenoma, el qual va ser analitzat per primer cop l’any 2009. En aquesta conferència es farà un repàs del coneixement actual sobre aquesta qüestió, amb exemples trets del món animal i, molt especialment, de l’espècie humana.

Us hi esperem!

Visita la seua pàgina de la Universitat de Barcelona »

La reproducció assistida i la bioètica

Per Marc Aleixandri Pla i Nathaly Contador Tàpia

Notícia: El 100% dels pacients amb hemofília majors de 40 anys tenen problemes de mobilitat

Experts reunits en el 28º Congrés Nacional de la Societat Espanyola de Trombosi i Hemostàsia reclamen una major atenció a aquesta malaltia.

– A Espanya, al voltant de 3.000 persones pateixen la malaltia, catalogada com “rara”.
– La seva complicació més comuna és l’artropatia hemofílica, que pot arribar a destruir per complet les articulacions afectades.
– L’hemofília requereix una atenció multidisciplinària i una major formació del pacient i el seu entorn, que han de conèixer molt bé la patologia per actuar de manera eficaç en situacions de risc.
– L’increment de l’arsenal terapèutic en aquest camp suposarà un avantatge per a les persones amb hemofília, incloses les afectades pel dèficit del factor XIII, per a les quals Novo Nordisk ha desenvolupat el primer tractament recombinant, que es distribuirà en breu a Espanya.

L’hemofília és una malaltia catalogada com “rara”, que, a Espanya, pateixen aproximadament 3.000 persones. Es caracteritza pel dèficit dels factors VIII o IX de la coagulació, la qual cosa impedeix que aquesta es produeixi correctament i provoca hemorràgies. La seva complicació més comuna és l’artropatia hemofílica, produïda pels sagnats en les articulacions (hemartrosi). Tant és així que el 100% dels pacients amb hemofília majors de 40 anys tenen entre una i tres articulacions seriosament afectades, amb els consegüents problemes de mobilitat.

Continua la lectura de La reproducció assistida i la bioètica

Els grups sanguinis i la donació de sang

Els marcadors biològics són combinacions particulars de gens que permeten identificar un individu. Hi ha molts, però els més coneguts són els grups sanguinis, el complex d’histocompatibilitat (que ens fa diferents i és responsable del rebuig en els trasplantaments) i les empremtes genètiques (usades en medicina legal per identificar persones).

Entre els grups sanguinis el més conegut és el sistema ABO. Els individus que presenten el gen (l’al·lel) per a la proteïna A en la superfície dels glòbuls rojos, són del grup A; si el presenten per a la proteïna B, són del grup B; si no en presenten cap d’aquests dos, són del grup O; i si els dos hi són presents, del grup AB. Cada persona fabrica anticossos contra les proteïnes d’aquest sistema que no són presents al seu cos; així, una persona del grup A fabrica anticossos anti-B (o anticossos β), una del grup B fabrica anticossos anti-A (o anticossos α), una del grup O fabrica anti-A i anti-B, i una del grup AB no en fabrica cap. Això determina la compatibilitat a les transfusions sanguínies: hom pot acceptar la sang que no tinga proteïnes estranyes a la seua pròpia (en cas contrari, serà atacada pels anticossos que ell mateix fabrica).

El factor Rh és més simple: l’Rh és positiu si existeix una altra proteïna a la membrana dels glòbuls rojos, negatiu si aquesta no hi és. L’Rh+ és dominant i, per tant, més freqüent que el negatiu. Aquest sistema també determina compatibilitats.

Aquests dos sistemes són els marcadors biològics més coneguts a la sang, però n’existeixen trenta, i recentment s’han descobert dos més, denominats Langereis i Junior. La seua presència, com la resta, pot provocar problemes d’incompatibilitats a les transfusions de sang o entre la mare i el fetus si la seua sang entrés en contacte (com pot ocórrer amb una mare amb Rh- que tinga un fill amb Rh+). A més, la presència de les proteïnes responsables d’aquests sistemes està associada a la resistència a medicaments contra el càncer, la qual cosa augmenta encara més l’interès del seu estudi. (Llegeix la notícia a El País »)

Les donacions de sang són un acte solidari, voluntari i altruista, que ajuda a salvar moltes vides. Avui dimecres 16 de maig es celebra a Amposta una marató de recollida de sang. Si tens entre 18 i 65 anys i fas més de 50 kg, encara que no estigues en dejú, pots passar-te per la Sala de ball de la Societat Musical La Lira Ampostina entre les 10h del matí i les 22h. Anima’t!

L’extinció dels neandertals

Els neandertals (Homo neanderthalensis) van ser una espècie humana que va viure a Europa i va desaparèixer fa uns 30.000 anys. Durant uns milers d’anys van coexistir en l’espai i en el temps amb els éssers humans moderns (Homo sapiens). Les dues espècies van tindre contacte, i un dels objectes d’investigació és si es van encreuar entre ells.

Recentment s’ha descobert que abans que Homo sapiens arribés des d’Àfrica, els neandertals ja estaven en clar declivi, possiblement degut al canvi en les condicions climàtiques a Europa, i que les últimes poblacions mostrarien una variabilitat genètica molt baixa. Els científics responsables de la investigació han arribat a aquestes conclusions després d’analitzar l’ADN de restes fòssils d’individus neandertals, i comprovar que la variabilitat genètica d’aquests és fins a sis vegades major en les mostres amb més de 50.000 anys que en les posteriors a aquesta data. Què va passar? Sembla que van estar a punt d’extingir-se i posteriorment la població es va recuperar a partir d’un petit grup de supervivents. Això explicaria la reducció de la diversitat. Aquest procés de canvi genètic és un cas particular de deriva gènica conegut amb el nom de coll d’ampolla: no tots els genotips passen a la següent generació, per una qüestió d’error de mostreig, d’atzar.

La reducció de la diversitat suposa dos problemes per a qualsevol població: acumulació de gens recessius potencialment perjudicials, i menys diversitat genètica amb què fer front als canvis ambientals.

Aquest possible escenari trencaria amb la idea que les poblacions neandertals van ser estables a Europa fins l’arribada dels humans moderns, i que aquests serien els principals causants de la seua desaparició.

Llegit a El País »

Idèntics però distints

Els germans bessons idèntics, en tant que són clons, genèticament iguals, proporcionen una oportunitat única per estudiar aspectes de l’herència i dels efectes de l’entorn sobre els caràcters biològics. Es tracta de germans originats a partir d’un sol òvul fecundat per un espermatozoide, que va formar un únic zigot que, en els estats primerencs de desenvolupament embrionari, va dividir-se originant dos embrions amb la mateixa informació genètica dins el mateix sac vitel·lí: per això s’anomenen bessons monozigòtics o univitel·lins.

Observant les diferències entre individus que comparteixen el mateix genoma podem conèixer els efectes de l’ambient sobre l’expressió dels gens. La ciència que estudia aquests efectes s’anomena epigenètica, i explica com a partir d’uns mateixos gens podem trobar distints fenotips: el resultat de l’expressió gènica més la influència ambiental. De la mateixa forma en què, a partir de les mateixes tecles d’un piano, polsant unes i inhibint altres, obtenim melodies diferents.

Per altra banda les diferències entre els bessons idèntics i els germans no bessons o els bessons bivitel·lins, ens permeten conèixer la influència de la genètica sobre determinats caràcters. Per exemple, els bessons univitel·lins comparteixen determinats desordres, com ara disfuncions lectores, autisme o alcoholisme, molt més sovint que els altres tipus de germans. Això vol dir que si un dels germans bessons presenta algun d’aquests caràcters, el percentatge de casos en què l’altre bessó també el presenta és significativament major que si no es tractés de bessons, el que suggereix la forta influència de l’herència.

Una bona oportunitat per estudiar aquesta influència ve proporcionada pels pocs casos documentats de bessons idèntics criats per separat. En aquest cas, les semblances que es descriuen es deuen a l’efecte de l’herència biològica.

Llegit a National Geographic »

Vida “sintètica”?

L’equip d’investigació de Craig Venter aconsegueix una cèl·lula amb material genètic sintetitzat al laboratori

Científics dels EUA fabriquen per primer cop una cèl·lula artificial

La meta és crear organismes que devorin petroli, substitueixin els hidrocarburs o absorbeixin diòxid de carboni – Venter, pare del genoma humà, aconsegueix un nou bacteri al generar-ne els elements sintèticament

El biòleg i empresari nord-americà Craig Venter va anunciar fa tres anys que es disposava a crear vida artificial en un laboratori i ahir, tot i els incrèduls, va presentar en societat els resultats: un autèntic bacteri sintètic, és a dir, fabricat per l’home. (…)

craig-venter