Segons el Termcat, és la tendència al manteniment de l'equilibri i de l'estabilitat interns en els diferents sistemes biològics, des d'una cèl·lula o un organisme fins a un ecosistema.
Màrius Martínez i Martí
Professor de ciències a secundària amb formació i deformació biològica. Arrelat darrerament al Barcelonès
Després d’anys i alumnats variats, acomiadem com cal, gaudint, la xerrada sobre genòmica Seqüenciant el paller a càrrec de Ferran Casals, director del servei de Genòmica del CEXS-UPF.
La xerrada ha començat explicant què és el genoma i com es va arribar a seqüenciar en el cas dels humans després de més de deu anys d’esforços coordinats d’equips d’investigació de diferents països, i amb un cost de tres mil milions de dòlars. Avui, un genoma humà es pot seqüenciar per 1000 dòlars en només una setmana. Tot això està fent que es generin dades sobre genomes complerts a una velocitat increïble. A partir de aquest allau d’informació, es van plantejar els objectius actuals de treball aquesta informació, què estan permetent aprofundir en el coneixement de la nostra espècie, des de comprendre millor la nostra història evolutiva fins a conèixer quins són els mecanismes moleculars de la malaltia humana.
També va plantejar com les poblacions humanes han estat sotmeses a la selecció natural, i s’han adaptat a diferents condicions ambientals i que aquestes adaptacions expliquen també l’aparició de malalties complexes. Finalment va fer una aproximació sobre la utilització d’aquesta informació en la genòmica mèdica, i particularment del gran avenç que ha representat pel camp d’investigació sobre les malalties rares.
La xerrada ha començat explicant què és el genoma i com es va arribar a seqüenciar en el cas dels humans després de més de deu anys d’esforços coordinats d’equips d’investigació de diferents països, i amb un cost de tres mil milions de dòlars. Avui, un genoma humà es pot seqüenciar per 1000 dòlars en només una setmana. Tot això està fent que es generin dades sobre genomes complerts a una velocitat increïble. A partir de aquest allau d’informació, es van plantejar els objectius actuals de treball aquesta informació, què estan permetent aprofundir en el coneixement de la nostra espècie, des de comprendre millor la nostra història evolutiva fins a conèixer quins són els mecanismes moleculars de la malaltia humana.
També va plantejar com les poblacions humanes han estat sotmeses a la selecció natural, i s’han adaptat a diferents condicions ambientals i que aquestes adaptacions expliquen també l’aparició de malalties complexes. Finalment va fer una aproximació sobre la utilització d’aquesta informació en la genòmica mèdica, i particularment del gran avenç que ha representat pel camp d’investigació sobre les malalties rares.
Fins que solvente el problema amb el Moodle, us penge les activitats (adaptació de les activitats de la revista Eureka i Mar Carrió), sobre la pel·lícula GATTACA .
En un futur on l’enginyeria genètica permet
dissenyar els fills per fer-los genèticament perfectes, es produeix un nou tipus d’estratificació social segons les característiques genètiques.
La lluita d’un no vàlid de fer realitat el seu somni de viatjar a l’espai, planteja els límits de la capacitat i l’ètica humanes, de les limitacions que pot determinar el
nostre genoma i de les possibilitats que
ofereix l’ambient en el que ens desenvolupem.
A sota teniu la promoció de la pel·lícula i la referència a l’IMDB
Tot seguit teniu els objectius, les primeres activitats i uns enllaços per introduir la darrera unitat d’enguany, La genètica i les lleis de l’herència.
Pel que respecta als objectius, en acabar la unitat haurieu de ser capaços de:
Raonar les bases experimentals de les lleis de Mendel
Definir correctament, i amb capacitat per a formular els teus propis exemples, els conceptes següents: raça pura, híbrid, gen, al·lel, homozigot, heterozigot, dominància, recessivitat, codominància, herència intermèdia, genotip, fenotip i arbre genealògic
Trobar la resposta a problemes senzills que impliquin el coneixement i comprensió de les lleis de Mendel i de l’herència lligada al sexe
Raonar el significat de cadascuna de les lleis de Mendel
Raonar les limitacions de les lleis de Mendel
Dissenyar arbres genealògics elementals d’alguns caràcters de la pròpia família i preveure la possible transmissió a la descendència
Explicar l’herència dels grups sanguinis ABO
Compendre les conseqüències de la consanguinitat sobre l’herència
Explicar la importància biològica de la meiosi
Conèixer i relacionar els conceptes de meiosi, mitosi, nucli, gàmetes, cromosomes, locus, lligament, entrecreuament, teoria cromosòmica, recombinació genètica
Definir correctament i posar exemples d’interacció gènica i pleiotropia
Coneixer les aplicacions de la genètica a diferents camps
Tenir capacitat crítica per a valorar l’interès de les aplicacions de la genètica en agricultura, ramaderia i medicina
Aplicar els coneixements adquirits per predir resultats experimentals
Explicar de forma senzilla i clara l’expressió dels gens
Explicar de forma clara i senzilla la mutació de l’ADN
Discutir la influència de l’ambient en l’herència
Coneixer les tècniques més senzilles de l’ADN recombinant que es fan servir en enginyeria genètica i les seves aplicacions
Una línia del temps, des del 1759 fins al 2002, relacionant events relatius a l’estudi de l’herència. També en format flash
Portal de la UAB Una invitació a la bioinformàtica, inclou blocs per viatjar pel genoma humà o reflexionar que ens fa humans i visualitzar la variabilitat de mirades humanes o la coloració del pel dels mamuts. També hi ha un curs de genètica amb més diapositives.
Complet i clàssic portal Mendelweb, amb adaptacions de molts dels articles i papers originals del precursor de la genètica. Teniu també les ressenyes de dos interessants lectures estivals
Des d’aquest enllaç podeu descarregar el Joc dels Gens, en que treballarem la setmana vinent. Si teniu problemes per instal·lar-lo, feu una ullada al manual.
Recull de problemes de genètica de la UIB i la UAB, per practicar amb llapis i paper 😉
Pel que fa a la vostra tasca, com a les activitats anteriors, heu de completar les següents activitats en un document de text. En acabar feu-me’l arribar al correu.
Captureu les imatges dels tres patrons d’herència d’aquest exercici, identifiqueu-los i raoneu les diferències entre cadascun d’ells.
Fes el mateix relacionat els diferents fenotips amb el genotip corresponent. Raona les diferències entre els dos conceptes.
Completeu l’activitat i recordareu els passos per resoldre problemes de genètica. (Atenció sols funciona en Explorer 😥 )
Entreu a la web del Projecte Biosferai completeu els mots encreuats i les activitats 3 i 4 (en Explorer 😥 ) sobre Mendel.
Repliqueu l’experiment de Mendel sobre el dihibridisme, agrupeu els fenotips i els genotips corresponents i relacioneu-los amb la tercera Llei de Mendel. Si no ho teniu clar, refresqueu informació.
Completeu ara els problemes de monohibridisme del Biology project i preneu nota de les respostes.
Per anar enllaçant la unitat de proteïnes amb la d’àcids nucleics, anem practicant la relació entre codi genètic i protèic.
Ho farem a partir d’una pràctica de bioinformàtica i genètica de la UAB i -amb un nivell més avançat- de l’estudi de doctorat sobre bioinformàtica i proteïnes del IMB del CSIC. Per si algú vol idees per al treball de recerca 😉
Dels diferents exercicis i problemes relacionats amb l’ús d’eines bionformàtiques, heu de contestar les qüestions de l’exercici 1 per cercar informació sobre una seqüència coneguda d’ADN. I sobre l’estructura de les proteïnes, l’exercici 7 del curs on-line de l’IMB del CSIC.
Per contestar el primer exercici fareu servir el programa del NCBI Basic Local Alignment Search Tool BLASTn per cercar seqüències semblants a la problema. Teniu més informació sobre el programa ací o ací. Altra versió del programa més senzilla des de la Universitat de Kyoto.
Per al segon exercici haureu de visitar el portal Uniprot de l’EBI. Sobre proteïnes, també podeu consultar l’extensa base de dades del ExPASy o del BLASTp.
Pel mateix preu, teniu una repassada a les proteïnes i el codi d’una o tres lletres de les equivalències dels aminoàcids.
L’activitat d’avuí consiteix en l’anàlisi de diversos cariotips per veure si els pacients presenten algun problema i en l’elaboració final d’una presentació de diapositives amb els vostres resultats. És una adaptació de l’activitat Karyotyping del Biology project.
Es tracta d’una simulació de com treballar cariotips en els éssers humans, amb les imatges digitals de cromosomes d’estudis reals de genètica humana. Arreglaràs els cromosomes d’un cariotip complet i interpretaràs els teus resultats com si estiguessis treballant en un programa d’anàlisi genètica en un hospital o una clínica. Imagina’t que fas aquestes anàlisis per a algunes persones reals i que les teves conclusions afectarien les seves vides dramàticament
Descarregueu-vos les activitats des d’ací o ací i als següents enllaços trobareu els cariotips a treballar:
Com a activitat extra, podeu accedir a un dels següents cariotips i, després de completar-lo, afegir-lo correctament diagnosticat a la presentació de diapositives.
Fins que solvente el problema amb el Moodle, us penge les 
