La reproducció assistida i la bioètica

Per Marc Aleixandri Pla i Nathaly Contador Tàpia

Notícia: El 100% dels pacients amb hemofília majors de 40 anys tenen problemes de mobilitat

Experts reunits en el 28º Congrés Nacional de la Societat Espanyola de Trombosi i Hemostàsia reclamen una major atenció a aquesta malaltia.

– A Espanya, al voltant de 3.000 persones pateixen la malaltia, catalogada com “rara”.
– La seva complicació més comuna és l’artropatia hemofílica, que pot arribar a destruir per complet les articulacions afectades.
– L’hemofília requereix una atenció multidisciplinària i una major formació del pacient i el seu entorn, que han de conèixer molt bé la patologia per actuar de manera eficaç en situacions de risc.
– L’increment de l’arsenal terapèutic en aquest camp suposarà un avantatge per a les persones amb hemofília, incloses les afectades pel dèficit del factor XIII, per a les quals Novo Nordisk ha desenvolupat el primer tractament recombinant, que es distribuirà en breu a Espanya.

L’hemofília és una malaltia catalogada com “rara”, que, a Espanya, pateixen aproximadament 3.000 persones. Es caracteritza pel dèficit dels factors VIII o IX de la coagulació, la qual cosa impedeix que aquesta es produeixi correctament i provoca hemorràgies. La seva complicació més comuna és l’artropatia hemofílica, produïda pels sagnats en les articulacions (hemartrosi). Tant és així que el 100% dels pacients amb hemofília majors de 40 anys tenen entre una i tres articulacions seriosament afectades, amb els consegüents problemes de mobilitat.

El Dr Felipe Querol, professor de la Universitat de València i metge adjunt de la Unitat d’Hemostàsia i Trombosi del Servei d’Hematologia de l’Hospital Universitari la Fe de València, explica que “l’estat actual de la funció articular dels pacients amb hemorràgia filiació, especialment els d’edat més avançada, no és bo. La major part d’ells té afectada alguna de les sis articulacions més importants: colzes, genolls i turmells. Això comporta un gran problema en la seva mobilitat i qualitat de vida “.

Pel que fa als pacients amb menor edat, en l’actualitat, al voltant del 85% dels nens amb hemofília tenen l’oportunitat d’actuar sobre les seqüeles articulars a través del tractament en profilaxi combinat amb fisioteràpia, si bé el Dr Querol alerta que “encara hi ha aproximadament un 15% de pacients pediàtrics amb problemes, sobretot artropatia en alguna de les seves articulacions, el que, a la llarga, pot acabar generant-los una incapacitat important”.

La importància de l’atenció multidisciplinària

Amb l’objectiu de prevenir possibles complicacions en els pacients amb hemofília, els participants en el simposi han reclamat que se’ls presti una atenció multidisciplinària. En aquest sentit, és fonamental la formació dels especialistes en l’àmbit de aquesta malaltia. El Dr José Ramón González, de la Unitat de Trombosi i Hemostàsia del Servici d’Hematologia de l’Hospital Universitari de Salamanca, afirma que, “en formar als professionals, se’ls ajuda en la seva pràctica clínica diària però, a més, a través d’ells, es transmet el coneixement adequat als pacients “.

“El tractament en profilaxi és clau per prevenir l’afectació articular-continua el Dr González-. A més, el pacient ben informat sobre la seva malaltia tindrà menys complicacions. Si, amb el seu entorn més proper, sap com afrontar determinades situacions mitjançant una actuació ràpida i eficaç, pot prevenir també la pèrdua de la mobilitat d’una articulació “.

La nova generació de tractaments canviarà el paradigma de l’hemofília

Una altra de les línies de prevenció de l’artropatia hemofílica passa per la millora dels tractaments disponibles. Segons el Dr Víctor Jiménez, cap de Secció de la Unitat d’Hemostàsia de l’Hospital Universitari La Paz de Madrid, “les noves vies de recerca estan encaminades a augmentar la seguretat i l’eficàcia de les teràpies, reduint el desenvolupament d’inhibidors i augmentant la vida mitjana dels fàrmacs, de manera que es distanciï cada vegada més l’administració de les dosis “.

Els pacients amb hemofília requereixen medicació intravenosa, que cal administrar amb força freqüència, entre dues i tres vegades per setmana. El Dr Jiménez opina que, “si s’aconsegueix allargar la vida mitjana del factor administrat, possiblement millori l’adherència al tractament, el que es traduirà en un èxit més gran en la profilaxi de complicacions articulars”.

Artícle publicat per Novo Nordisk el 2/11/2012 a “Noticiasmedicas.es”

Que és l’hemofília?

Com ja ens diu la notícia, l’hemofília és una malaltía que es caracteritza pel dèficit dels factors VIII o IX de la coagulació, la qual cosa impedeix o retarda, considerablement, que aquesta es produeixi correctament i provoca hemorràgies. Es manifesta a través d’aquestes hemorràgies, que poden ser externes o internes, provocades o d’aparició espontànea.

Hi ha dos tipus d’hemofília:

– Hemofília A: Absència o disminució del factor VIII
– Hemofília B: Absència o disminució del factor IX.

L’hemofília és, a més, una malaltia incurable, però es pot tractar i mantenir sota control. Cal subministrar el factor de coagulació per injecció a les persones hemofíliques que no el poden fabricar. Hi ha dos tipus de tractaments:

– Tractament a demanda: Administració del factor de coagulació un cop s’han detectat els primers símptomes de l’hemorràgia.
– Tractament a profilaxi: Administració regular del factor de coagulació per tal de prevenir les hemorràgies.

Aquests factors de coagulació que s’han d’injectarles persones hemofíliques, consisteixen en concentratsde factor de coagulació que s’obtenen a partir de plasma humà o a partir de cèl·lules d’altres mamífers transfrmades genèticament, a les quals s’ha afegit el gen humà responsable de la fabricació del factor de coagulació. S’anomenen productes de tecnologia recombinant.

L’herència de l’hemofília

Les cèl·lules del cos humà contenen 46 cromosomes agrupats en parelles. Així obtenim 23 parelles de cromosomes. Els dos cromosomes de cada parella:
– Provenen de diferents progenitors.
– Tenen la mateixa forma i la mateixa mida.
– Porten informació per als mateixos caràcters.

En l’espsècie humana hi ha un parell de cromosomes que són molt diferents l’un de l’altre, els cromosomes sexuals (el cromosoma X i l’Y), que són els que determinen el sexe de la persona.

En el cromosoma X, és on es troba el gen que dóna la capacitat de fabricar el factor de coagulació VIII, que és el que no funciona en el cas de les persones hemofíliques. El mateix passa amb el gen del factor IX.

Amb un pare amb hemofília i mare sana no portadora: el 100% de les seves filles seran portadores (hereten el gen mutat del pare), i el 100% dels fills seran sans (no tenen de qui rebre el X mutat) .

Amb un pare amb hemofília i mare portadora: el 50% de les filles seran portadores sanes i el 50% de les filles seran hemofíliques. Quant als fills homes, el 50% seran pacients amb hemofília (doncs reben un únic X matern, que en aquest cas és el mutat) i el 50% seran sans no portadors (han rebut el X sense defecte).
Amb un pare sa i mare portadora sana: el 50% de les filles seran sanes, i el 50% seran portadores. Quant als fills homes, igual que en el cas anterior, el 50% seran pacients amb hemofília i el 50% seran sans.

La reproducció assistida i el diagnòstic preimplantacional

Actualment, la Llei sobre tècniques de reproducció humana assistida permet l’aplicació de tècniques mèdiques en la prevenció i el tractament de malalties d’origen genètic o hereditari. Per fer-ho, es segueixen aquests passos:

– La dona s’ha de sotmetre a un tractament hormonal per estimular l’ovulació.
– A continuació els òvuls s’extreuen a través de la vagina mitjançant anestèsia, l’home es recull una mostra de semen, i al laboratori es realitza la fecundació dels òvuls.
– Mitjançant una anàlisi de les cèl · lules de l’embrió conreades, s’avalua la constitució dels cromosomes i es diferencia els sans dels malalts. Segons l’opinió dels metges que realitzen aquests processos, en transferir els embrions sans la possibilitat d’aconseguir un embaràs augmenta.
– La cèl · lula puer a l’anàlisi se sol obtenir d’un embrió humà de 8 cèl · lules, ja que aquest és el moment abans que sigui massa delicat i les cèl · lules comencin a diferenciar (una mica més d’un dia després de la fecundació):
– Després de fer un petit orifici sobre la membrana en fase d’embrió, amb una pipeta es tria una de les cèl · lules, que és aspirada-los posteriorment. Quan un embrió humà és defectuós genèticament, la parella pot donar-per a investigació o simplement rebutjar-.
– Després d’uns dos dies es realitza la transferència a l’úter dels embrions afortunats. Si hi ha embrions sobrants i no són defectuosos, es congelen per a un altre cicle, per si en aquest no s’aconsegueix un embaràs.

La fecundació in vitro

Aquesta, és una tècnica de reproducció assistida que consisteix a posar sn contacte, en un laboratori, un o més òvuls de la dona amb espermatozoides. L’objectiu d’aquesta tècnica és afavorir la fecundació si hi ha un problema que la dificulta o s’està aplicant un procediment que la requereix. Per dur a terme aquesta tècnica es fa el següent:

– Primer cal fer un tractament d’estimulació ovàrica que es controla mitjançant ecografies i anàlisis hormonals. En el moment de l’ovulació es practica la puntació fol · licular per obtenir els òvuls.
– Posteriorment, s’inseminen els òvuls, al laboratori, amb espermatozoides obtinguts a partir d’una mostra de semen de la parella o d’un banc de semen en cas d’esterilitat de l’home.
– Finalment, els preembrions que s’obtenen es transfereixen, en un nombre màxim de 3, a l’interior de l’úter de la dona.

La teràpia genètica

Consisteix en la introducció d’un gen en una cèl·lula per tal d’aconseguir un efecte terapèutic. Des de fa anys s’està investigant per tal de poder introduir el gen que codifica per al factor de coagulació i curar l’hemofília.

Conclusió

La ciència genètica experimenta cada dia molts avenços i, per aquest motiu, podem augurar bones perspectives futures en el tractament de l’hemofília. Però, aquesta, tal com ens diu la notícia, és encara una malaltia “rara”, sense cura. L’hemofília requereix una atenció multidisciplinària i una major formació del pacient i el seu entorn amb l’objectiu de prevenir possibles complicacions en el pacient.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà Els camps necessaris estan marcats amb *