Arxiu d'etiquetes: Genètica humana

La reproducció assistida i la bioètica

1r BAT, 2n BAT, 3r ESO, 4t ESO, , , , , , , , , , ,

Per Marc Aleixandri Pla i Nathaly Contador Tàpia

Notícia: El 100% dels pacients amb hemofília majors de 40 anys tenen problemes de mobilitat

Experts reunits en el 28º Congrés Nacional de la Societat Espanyola de Trombosi i Hemostàsia reclamen una major atenció a aquesta malaltia.

– A Espanya, al voltant de 3.000 persones pateixen la malaltia, catalogada com “rara”.
– La seva complicació més comuna és l’artropatia hemofílica, que pot arribar a destruir per complet les articulacions afectades.
– L’hemofília requereix una atenció multidisciplinària i una major formació del pacient i el seu entorn, que han de conèixer molt bé la patologia per actuar de manera eficaç en situacions de risc.
– L’increment de l’arsenal terapèutic en aquest camp suposarà un avantatge per a les persones amb hemofília, incloses les afectades pel dèficit del factor XIII, per a les quals Novo Nordisk ha desenvolupat el primer tractament recombinant, que es distribuirà en breu a Espanya.

L’hemofília és una malaltia catalogada com “rara”, que, a Espanya, pateixen aproximadament 3.000 persones. Es caracteritza pel dèficit dels factors VIII o IX de la coagulació, la qual cosa impedeix que aquesta es produeixi correctament i provoca hemorràgies. La seva complicació més comuna és l’artropatia hemofílica, produïda pels sagnats en les articulacions (hemartrosi). Tant és així que el 100% dels pacients amb hemofília majors de 40 anys tenen entre una i tres articulacions seriosament afectades, amb els consegüents problemes de mobilitat.

Continua la lectura de La reproducció assistida i la bioètica →

Els grups sanguinis i la donació de sang

2n BAT, 3r ESO, 4t ESO, , , , ,

Els marcadors biològics són combinacions particulars de gens que permeten identificar un individu. Hi ha molts, però els més coneguts són els grups sanguinis, el complex d’histocompatibilitat (que ens fa diferents i és responsable del rebuig en els trasplantaments) i les empremtes genètiques (usades en medicina legal per identificar persones).

Entre els grups sanguinis el més conegut és el sistema ABO. Els individus que presenten el gen (l’al·lel) per a la proteïna A en la superfície dels glòbuls rojos, són del grup A; si el presenten per a la proteïna B, són del grup B; si no en presenten cap d’aquests dos, són del grup O; i si els dos hi són presents, del grup AB. Cada persona fabrica anticossos contra les proteïnes d’aquest sistema que no són presents al seu cos; així, una persona del grup A fabrica anticossos anti-B (o anticossos β), una del grup B fabrica anticossos anti-A (o anticossos α), una del grup O fabrica anti-A i anti-B, i una del grup AB no en fabrica cap. Això determina la compatibilitat a les transfusions sanguínies: hom pot acceptar la sang que no tinga proteïnes estranyes a la seua pròpia (en cas contrari, serà atacada pels anticossos que ell mateix fabrica).

El factor Rh és més simple: l’Rh és positiu si existeix una altra proteïna a la membrana dels glòbuls rojos, negatiu si aquesta no hi és. L’Rh+ és dominant i, per tant, més freqüent que el negatiu. Aquest sistema també determina compatibilitats.

Aquests dos sistemes són els marcadors biològics més coneguts a la sang, però n’existeixen trenta, i recentment s’han descobert dos més, denominats Langereis i Junior. La seua presència, com la resta, pot provocar problemes d’incompatibilitats a les transfusions de sang o entre la mare i el fetus si la seua sang entrés en contacte (com pot ocórrer amb una mare amb Rh- que tinga un fill amb Rh+). A més, la presència de les proteïnes responsables d’aquests sistemes està associada a la resistència a medicaments contra el càncer, la qual cosa augmenta encara més l’interès del seu estudi. (Llegeix la notícia a El País »)

Les donacions de sang són un acte solidari, voluntari i altruista, que ajuda a salvar moltes vides. Avui dimecres 16 de maig es celebra a Amposta una marató de recollida de sang. Si tens entre 18 i 65 anys i fas més de 50 kg, encara que no estigues en dejú, pots passar-te per la Sala de ball de la Societat Musical La Lira Ampostina entre les 10h del matí i les 22h. Anima’t!