Diumenge 22 d’abril: Dia Mundial de la Síndrome 22q

22q al Zoo!
Dia de la consciència mundial
22 d’abril al Zoo de Barcelona
http://sites.google.com/site/associaciocatalunya22q/

INVITACIÓ CATALÀ 22 ABRIL (1)

La Síndrome de Supressió del Cromosoma 22q11.2
Què és la síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2?
La síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2 significa que a un nen li falta una petita part del cromosoma 22. De vegades se l’anomena síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial.
Els cromosomes, que es troben dins de les cèl · lules del cos, són petites estructures filamentoses on s’allotgen les nostres característiques genètiques. Gairebé totes les cèl · lules del cos tenen 46 cromosomes. Es produeixen en parells, amb un total de 23 parells. Un membre de cada parell prové de la mare i el
altre, del pare. Els 23 parells de cromosomes s’enumeren des del més gran fins al més petit, d’1
a 22. El 23 º parell de cromosomes constitueix els cromosomes sexuals, que determinen si som homes o
dones. Els cromosomes es divideixen en dues parts anomenades braços. La meitat superior del cromosoma és el
braç més curt o “p” i la meitat inferior és el braç més llarg o “q”.
La síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2 ocorre quan falta (es suprimeix) una petita part de
una còpia del cromosoma 22. L’expressió “q11.2” indica als metges que la part que falta està en un determinat punt del braç “q”. Quan falta una part d’un cromosoma, el nen té només una còpia
de cada un dels gens dins d’aquesta part en lloc de les dues còpies típiques.
Quins tipus de problemes causa la síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2?
Els nens amb la síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2 poden tenir una àmplia gamma de problemes físics i del desenvolupament. Entre aquests problemes cal esmentar defectes cardíacs, esquerda del paladar, problemes d’alimentació, poca resistència a la infecció, problemes del creixement, dificultats d’aprenentatge i malaltia psiquiàtrica. No totes les persones amb aquesta síndrome tenen els mateixos problemes

Informació

BLOC D’INTERÈS

Google celebra el 90 aniversari d’Art Clokey

Doodle de Gumby

I  Qui és, us podeu  preguntar. Bé, així  pel nom  potser  fàcil que  no el  coneguem, però  la seva  obra…Bé  la  seva  obra ja  és una alta  cosa. Segur  que ens ha  fet passar  a molt  moment  ben  divertits  i fins i tots  fascinants: aquells  dibuixos  que  es  doblaben i  es  mouen com  fets per plastelina…   Arthur “Art” Clokey (Detroit, Michigan, 12 d’octubre de 1921 – Los Osos, Califòrnia, 8 de gener de 2010) va ser un pioner estatunidenc en la popularització de l’stop motion, fent animació amb argila, des que el 1955 va fer la pel·lícula anomenada Gumbasia , influenciat pel seu professor, Slavko Vorkapich, a la Universitat del Sud de Califòrnia.

Font: VIKIPÈDIA

Veieu  aquest video

GUMBY

Dia mundial de l’Alzheimer.Com afecta la demència d’un familiar als infants de l’entorn.

19 i 21 de setembre de 2011
• Dia Mundial de l’Alzheimer
Activitat oberta a usuaris, familiars i professionals

En el marc de la celebració del Dia Mundial de l’Alzheimer, l’Hospital de Dia de Geriatria del Centre Fòrum organitza un seguit d’activitats que es faran els propers 19 i 21 de setembre. El 19 de setembre la jornada està adreçada als professionals amb una conferència que porta per títol “La repercussió de la demència en els més petits de la família” a càrrec de Mª Jesús Megido, infermera d’ABS Centre de l’Hospitalet de Llobregat. El Dia Mundial de l’Alzheimer, que se celebra el 21 de setembre, és el dia en què les Associacions d’Alzheimer concentren els seus esforços en conscienciar a la societat sobre aquesta malaltia. S’estima que hi ha 24 milions de persones a tot el món que actualment pateixen demència. A continuació us detallem el programa d’activitats previstes.

Més  informació:http://intranet.imas.es/media/upload/pdf//Dia_Alzheimer2011_editora_46_3947_1.pdf

El Dia de l’Epilèpsia

“L’ascensió del gran mal”, una dissecció de l’epilèpsia en vinyetes.

06:15h | Laura Albor

“Un acercamiento a esta obra maestra del cómic en el Día Nacional de la Epilepsia“.

Epiléptico, la ascensión del gran mal

Pierre-François Beauchard o millor,  David Bva  tenir  una infància marcada per  la  por: tenir epilèpsia.  A partir dels cinc  anys va  viure  la  “mort  i  la  resurrecció”  del s eu  germà, i  ell va  viure  esperant  que un  dia  li  passés  a  ell.  El  seu  germà  s’allunyava  cap un  enorme  cim  anomenat  epilèpsia.

La malaltia,  els  continuus  viatges, la  recerca  per un  mal incurable van insipirar l’obra  de  David B.

Malgrat  tot,  el  llibre no solament el conforma  l’epilèpsia, també  recrea un món imaginari, on  el  cadàver  del seu  avi pren

17 de Maig. Dia d’internet

Avui  se  celebra el  dia mundial  dedicat  a internet. Com no  podia  ser  d’altra  manera, ara que  existeix un  dia  per  cada celebració, i encara  ens  falten  dies:  doncs  moltes rememoracions  coincideixen.

Aquesta  xarxa que uneix, però també  fa  discrepar; que avora  persones  i  també  les  allunya commemora avui, com  si  diguéssim, el  seu  Sant, la  seva  festivitat.

Doneu  una  volta  per  www.diadinternet.org

Veureu  quins  actes  fan  per  celebrar-ho  i  sobretot, al www.diadinternet.org/muro   els  drets  dels  internautes, on també  hi  podreu  participar.dia-de-internet