Arxiu de la categoria: Genètica

Diumenge 22 d’abril: Dia Mundial de la Síndrome 22q

Publicat el per
Respon

22q al Zoo!
Dia de la consciència mundial
22 d’abril al Zoo de Barcelona
http://sites.google.com/site/associaciocatalunya22q/

INVITACIÓ CATALÀ 22 ABRIL (1)

La Síndrome de Supressió del Cromosoma 22q11.2
Què és la síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2?
La síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2 significa que a un nen li falta una petita part del cromosoma 22. De vegades se l’anomena síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial.
Els cromosomes, que es troben dins de les cèl · lules del cos, són petites estructures filamentoses on s’allotgen les nostres característiques genètiques. Gairebé totes les cèl · lules del cos tenen 46 cromosomes. Es produeixen en parells, amb un total de 23 parells. Un membre de cada parell prové de la mare i el
altre, del pare. Els 23 parells de cromosomes s’enumeren des del més gran fins al més petit, d’1
a 22. El 23 º parell de cromosomes constitueix els cromosomes sexuals, que determinen si som homes o
dones. Els cromosomes es divideixen en dues parts anomenades braços. La meitat superior del cromosoma és el
braç més curt o “p” i la meitat inferior és el braç més llarg o “q”.
La síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2 ocorre quan falta (es suprimeix) una petita part de
una còpia del cromosoma 22. L’expressió “q11.2” indica als metges que la part que falta està en un determinat punt del braç “q”. Quan falta una part d’un cromosoma, el nen té només una còpia
de cada un dels gens dins d’aquesta part en lloc de les dues còpies típiques.
Quins tipus de problemes causa la síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2?
Els nens amb la síndrome de supressió del cromosoma 22q11.2 poden tenir una àmplia gamma de problemes físics i del desenvolupament. Entre aquests problemes cal esmentar defectes cardíacs, esquerda del paladar, problemes d’alimentació, poca resistència a la infecció, problemes del creixement, dificultats d’aprenentatge i malaltia psiquiàtrica. No totes les persones amb aquesta síndrome tenen els mateixos problemes

Informació

BLOC D’INTERÈS

Dia Mundial de l’Hemofília, 17 d’abril

Publicat el per
Respon

La Hemofília

Què és la Hemofília?

Causes, tipus, símptomes clínics i transmissió hereditària

Antonio Liras
Departament de Fisiologia. Facultat de Biologia. Universitat Complutense de Madrid

La Hemofília és una malaltia que afecta la coagulació de la sang ja que es caracteritza per un defecte en algun dels elements, anomenats factors, que es necessiten perquè la sang coaguli. Així la Hemofília A es produeix perquè no és del tot funcional el factor VIII i la Hemofília B quan no ho és el factor IX. Això pot ser perquè no hi ha res de factor o bé perquè el que hi ha no funciona adequadament.

La freqüència d’aquesta malaltia és baixa pel que fa a la Hemofília se la coneix com malaltia rara ja que, per exemple, la Hemofília A es produeix en 1 de cada 6.000 nounats vius i la Hemofília B en 1 de cada 30.000.

La coagulació de la sang és, per fer-nos una idea més gràfica, com una filera, una fila de fitxes de dòmino que situem una darrere l’altra i que com quan érem petits empenyíem la primera i aquesta feia caure successivament a totes les altres.

Si això ho haguéssim fet dins d’un tub en el que hi hagués un orifici que fos tapat per l’última fitxa hauríem aconseguit que el líquid que passés per aquest tub no es perdés.

La Hemofília seria aquesta situació en què una de les fitxes intermèdies és més curta, defectuosa, que no és capaç d’empènyer al seu següent a la fila amb el que l’orifici no es tapa i la sang es perd.

Això explicat d’aquesta manera tan senzilla és la cascada de la coagulació en què les fitxes són els factors i en què l’última fitxa és el coàgul de fibrina.

Existeixen dos tipus principals d’Hemofília que es caracteritzen ambdues per presentar manifestacions d’episodis hemorràgics i dany articular, però que es diferencien en la fitxa que és defectuosa.

Així hi ha pacients que presenten un fenotip lleu (malalts lleus) que significa que presenten entre un 5 i un 40% de factor si es compara amb una persona sana, altres presenten un fenotip moderat (malalts moderats) ja que els seus nivells de factor estan entre l’1 i el 5% del normal i, finalment, hi ha els pacients greus que presenten menys de l’1% del nivell normal o fins i tot i, no és tan estrany, un zero (res)% de factor.

La Hemofília és una malaltia que no s’adquireix o es contreu com la grip o qualsevol altra infecció o malaltia per un accident traumàtic.

Es tracta d’una malaltia que s’hereta, es transmet de pares a fills i successives generacions.

És, per tant, una malaltia hereditària el defecte es troba en el cromosoma X, és a dir, el cromosoma que es relaciona amb el sexe pel que és una malaltia hereditària però a més lligada al sexe el que significa que en el cas concret de la Hemofília( la transmeten les dones portadores) i la pateixen els homes a causa de la dotació de dos cromosomes X (XX) de la dona i una dotació XY en l’home.

La transmissió de la Hemofília es diu que és recessiva i no dominant ja que pot ser que no aparegui en una generació següent (salt de generació) per la simple raó que es donin portadores sanes o homes sans, i sí aparegui en una altra generació posterior.

 

FONT: FEDHEMO

Avui fa 190 que va nàixer Gregor Mendel

Publicat el per
Respon

…..I  així  ho  celebren  a  

Va  néixer  a el  20 de juliol  de  1821  a  Heinzendorf (antic  Imperi  Austrohongarès) i  mor el  6  juny    de 1884 a Brno (actualment Txèquia).

Gregor Mendel, fou un religiós agustí i naturalista, professor de ciències naturals a l’escola primària  de  Brno, que va realitzar experiments d’hibridació (barreja  de  diferents  espècies per  donar-ne  una  altra  de nova)  cultivant pèsols, fent encreuaments per pol.linització   artificial.

Tot això ho va publicar en la seva obra de  1865“Versuche über Plflanzenhybriden” (“Experiments d’hibridació en plantes”) on descrigué la transmissió de caràcters d’una generació a una altra en algunes espècies i varietats de pesoleres.

Més  endavant  s’anomenàren  les  Lleis de Mendel:

Mendel usa termes com híbrids, i introdueix i crea la idea de caràcters dominants i caràcters recessius. Mendel escull deliberadament set caràcters que mostraven dominància/recessivitat clara.

  • Primera llei o “Llei de la uniformitat de la primera generació”: En encreuar dos individus purs un amb caràcter dominant i l’altre amb un caràcter recessiu tots el descendents són del tipus dominant.
  • Segona llei o “Llei de segregació independent”: En encreuar dos individus híbrids dels obtinguts en el primer creuament Mendel descrigué que el caràcter recessiu tornava a aparèixer en un de cada quatre individus, és a dir en una relació 1 a 4. Una altre aspecte apuntat per Mendel és l’absència d’individus amb caràcters intermedis.

 

  • Tercera llei: “Llei de l’herència independent de caràcters”: Quan es controlen dos caràcters diferents i s’hibriden individus els dos caràcters es comporten, es transmeten, de forma independent. Mendel va estudiar el comportament de dos caràcters al mateix temps: el color (groc o verd) i la textura (llisa o rugosa), partint d’homozigòtics grocs i llisos (AABB) i verds i rugosos (aabb). En els primer híbrids, obtenia una descendència uniforme groga i llisa. En la segona generació híbrida obtenia totes les combinacions possibles de car+àcters: 9/16 de grocs llisos, 3/16 de grocs rugosos, 3/16 de verds llisos i 1/16 de verds rugosos.

Convé  aclarir que Mendel no tenia els coneixements actuals sobre la presència de parells d’al·lels en els éssers vius i sobre el mecanisme de transmissió dels cromosomes.