La Hemofília

Què és la Hemofília?

Causes, tipus, símptomes clínics i transmissió hereditària

Antonio Liras
Departament de Fisiologia. Facultat de Biologia. Universitat Complutense de Madrid

La Hemofília és una malaltia que afecta la coagulació de la sang ja que es caracteritza per un defecte en algun dels elements, anomenats factors, que es necessiten perquè la sang coaguli. Així la Hemofília A es produeix perquè no és del tot funcional el factor VIII i la Hemofília B quan no ho és el factor IX. Això pot ser perquè no hi ha res de factor o bé perquè el que hi ha no funciona adequadament.

La freqüència d’aquesta malaltia és baixa pel que fa a la Hemofília se la coneix com malaltia rara ja que, per exemple, la Hemofília A es produeix en 1 de cada 6.000 nounats vius i la Hemofília B en 1 de cada 30.000.

La coagulació de la sang és, per fer-nos una idea més gràfica, com una filera, una fila de fitxes de dòmino que situem una darrere l’altra i que com quan érem petits empenyíem la primera i aquesta feia caure successivament a totes les altres.

Si això ho haguéssim fet dins d’un tub en el que hi hagués un orifici que fos tapat per l’última fitxa hauríem aconseguit que el líquid que passés per aquest tub no es perdés.

La Hemofília seria aquesta situació en què una de les fitxes intermèdies és més curta, defectuosa, que no és capaç d’empènyer al seu següent a la fila amb el que l’orifici no es tapa i la sang es perd.

Això explicat d’aquesta manera tan senzilla és la cascada de la coagulació en què les fitxes són els factors i en què l’última fitxa és el coàgul de fibrina.

Existeixen dos tipus principals d’Hemofília que es caracteritzen ambdues per presentar manifestacions d’episodis hemorràgics i dany articular, però que es diferencien en la fitxa que és defectuosa.

Així hi ha pacients que presenten un fenotip lleu (malalts lleus) que significa que presenten entre un 5 i un 40% de factor si es compara amb una persona sana, altres presenten un fenotip moderat (malalts moderats) ja que els seus nivells de factor estan entre l’1 i el 5% del normal i, finalment, hi ha els pacients greus que presenten menys de l’1% del nivell normal o fins i tot i, no és tan estrany, un zero (res)% de factor.

La Hemofília és una malaltia que no s’adquireix o es contreu com la grip o qualsevol altra infecció o malaltia per un accident traumàtic.

Es tracta d’una malaltia que s’hereta, es transmet de pares a fills i successives generacions.

És, per tant, una malaltia hereditària el defecte es troba en el cromosoma X, és a dir, el cromosoma que es relaciona amb el sexe pel que és una malaltia hereditària però a més lligada al sexe el que significa que en el cas concret de la Hemofília( la transmeten les dones portadores) i la pateixen els homes a causa de la dotació de dos cromosomes X (XX) de la dona i una dotació XY en l’home.

La transmissió de la Hemofília es diu que és recessiva i no dominant ja que pot ser que no aparegui en una generació següent (salt de generació) per la simple raó que es donin portadores sanes o homes sans, i sí aparegui en una altra generació posterior.

FONT: FEDHEMO