Rosalind Franklin

El 26 de junio de 2000, Bill Clinton, entonces presidente de Estados Unidos, presentó en la Casa Blanca el primer borrador del “libro genético de la vida humana”: el genoma humano. Era el resultado de una década de trabajo por parte de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo, y prometía “una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades“.

Diez años después de la secuenciación del genoma humano, la revista Nature ha consultado a casi 1.200 científicos. Y aunque todo indica que aún falta mucho para que la “gran revolución médica” pronosticada sea una realidad, el genoma humano sí ha dejado huella en el terreno de la investigación. El 69 por ciento de los encuestados ha confesado que el hallazgo les inspiró para dedicarse a la ciencia o para cambiar el rumbo de aquello que estaban investigando. Además, el 90 por ciento manifestó que el descubrimiento del genoma había ayudado a que sacaran adelante sus propias investigaciones. Y casi un tercio de los científicos admite que utiliza la secuencia del genoma humano casi a diario en sus proyectos. “Para los investigadores jóvenes como yo es difícil imaginar cómo los biólogos eran antes capaces de trabajar sin ese hallazgo”, escribió uno de los encuestados.

En el terreno personal, la encuesta también ha revelado cómo los científicos están aprovechando de toda la información disponible para estudiar sus propios genomas. Alrededor de un 15 por ciento respondió que se habían sometido a un test genético en el ámbito médico, y casi uno de cada diez había utilizado los test disponibles en farmacias. El 13 por ciento reconoció que ya habían secuenciado y analizado parte de su propio ADN, y la mayoría respondió que si tuviesen la oportunidad de secuenciar el ADN de algún ser vivo, lo harían con el suyo propio, con el de sus hijos, con el de un familiar o con el ADN de sus mascotas.

En la actualidad, varios proyectos tratan de completar la información que nos ofrece la secuenciación del “código de la vida”, entre ellos el Proyecto Epigenoma Humano, que pretende identificar los factores ambientales y los cambios químicos que pueden modular nuestro ADN.

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que, a medida que aumentan los apareamientos entre individuos genéticamente relacionados, se incrementa también la fragmentación del ADN de los espermatozoides. Utilizando como modelos tres especies de gacelas, los científicos han estudiado los efectos sobre la reproducción masculina de la consaguinidad, que tiende a ser elevada en especies amenazadas.

“Desde hace tiempo se sabe que la consaguinidad tiene efectos negativos sobre la reproducción y la supervivencia de los individuos, pero ningún estudio había evaluado hasta ahora sus efectos sobre la integridad del ADN”, destacan Monsterrat Gomendio y Eduardo Roldán, del Museo Nacional de Ciencias Naturales (CSIC), que han liderado dos investigaciones sobre este tema.

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