OBJECTIUS

1. Dibuixar l’arbre genealògic familiar.
2. Determinar els genotips possibles de tota la família representada en relació als caràcters hereditaris estudiats.

MATERIAL

– Llapis i goma
– Regle
– Retolador punta fina negre
– Llapis de colors

FONAMENTS

Els gens són fragments de DNA que contenen la informació genètica responsable de cadascun dels caràcters hereditaris. Els gens, que es troben als cromosomes, es transmeten de pares a fills a través dels gàmetes (òvuls i espermatozous). El conjunt de gens que té un individu s’anomena genotip.

Cada gen ocupa una posició específica en un cromosoma (locus). En organismes diploides, en els que tots els cromosomes tenen un homòleg (estan duplicats), cada gen presenta en realitat dos locus (un per a cada cromosoma homòleg).

La informació en cada locus pot no ser exacta (degut, per exemple, a mutacions). Les possibles variacions s’anomenen al·lels. Degut a aquesta variabilitat, el genotip pot ser diferent per a un determinat caràcter hereditari (per exemple, AA, Aa i aa, on cada lletra correspon a un locus i les lletres “A” i “a” són al·lels diferents per a un mateix gen).

El fenotip és l’aparença externa d’un caràcter hereditari, que depèn del genotipus i del comportament dels al·lels, però també de factors ambientals.

Un individu homozigòtic (AA o aa) presentarà els fenotipus corresponents (A o a, respectivament). En el cas d’un individu heterozigòtic (Aa), el fenotipus dependrà de la penetrància dels al·lels: si A és dominant i a és recessiu, el fenotip d’un individu Aa serà A; si hi ha una dominància intermèdia, el fenotipus serà d’una aparença intermèdia entre els dos extrems; si hi ha una codominància, el fenotipus tindrà alhora les característiques dels dos al·lels.

PROTOCOL

Es tracta de representar l’arbre genealògic de la teva família (germans, pares, oncles, cosins, avis, besavis,…) i estudiar almenys dos caràcters hereditaris presents a la família (lòbul de les orelles, color dels ulls, daltonisme, etc.). En el cas de no disposar de dades suficients de la família biològica (per exemple per adopció), has de treballar sobre algun altre grup familiar (podeu treballar per parelles).

En l’elaboració de l’arbre genealògic cal fer servir els símbols següents:

– Cercles per a les dones i quadrats per als homes.

– Línies horitzontals pels aparellaments amb descendència (cada línia horitzontal representa una generació, identificada per nombres llatins (I, II, III, IV…)).

– La descendència de cada aparellament penja mitjançant línies verticals i es col·loca en ordre de naixement, d’esquerra a dreta (els germans bessons surten del mateix punt). Cada individu s’identifica pel seu nom o per un nombre àrab (1, 2, 3,…).

– Es pinten de color els cercles i els quadrats si en el fenotip de l’individu hi és present el caràcter hereditari estudiat.

– A l’interior d’aquestes figures s’escriu els genotips coneguts (AA, Aa, etc.). En cas de no conèixer els dos al·lels, el desconegut es representa mitjançant un guió baix (A_).

ACTIVITATS

1) Dibuixa per duplicat, en gran amb els fulls apaïsats, l’arbre genealògic de la teva família seguint les instruccions anteriors, però sense indicar els fenotips.

2) Titola els fulls indicant el caràcter hereditari estudiat en cadascun d’ell i pinta els individus (quadrats i cercles) que presentin el caràcter estudiat al seu fenotip. En el cas de no conèixer el fenotip d’algun membre de la família, indicar-ho amb un signe interrogant a la dreta del quadrat o del cercle. Els possibles caràcters hereditaris a estudiar són els següents:

– Lòbuls de les orelles units o separats.
– Línia frontal del cabell en pic o no.
– Capacitat d’enrotllar la llengua o no.
– Pèls a la segona falange dels dits o no.
– Dit petit de la mà recte o corbat cap al dit anular.
– Dit polze extensible cap a enrere o no (controlar les dues mans).
– Sentit del gir de l’arrel del cabell de la coroneta (en sentit horari o antihorari).
– Encreuament dels braços (el dret sobre l’esquerre o a l’inrevés).
– Encreuament de les cames (la dreta sobre l’esquerra o a l’inrevés).
– Encreuament de les mans (el dit polze esquerre sobre el dret o a l’inrevés).
– Presència de pigues facials o no.
– Color dels ulls (blau en contraposició a un altre color (verd, marró o negre)).
– Color del cabell (negre o castany, ros i roig).
– Barbeta amb clotet o no.
– Galtes amb clotet o no quan se somriu.
– Cabell arrissat o llis.
– Llavis gruixuts o llavis fins.
– Pont del nas recte o prominent.
– Ungles en visió lateral rectes o convexes.
– Longitud dels dits índex i polze del peu (l’índex més llarg que el polze o a l’inrevés).
– Longitud dels dits anular i índex de la mà (l’índex més llarg que l’anular o a l’inrevés).
– Longitud de les pestanyes (llargues o curtes).

3) Determina els genotips de cadascun dels membres de la família i indica’l com s’especifica més amunt.

4) Fes hipòtesis congruents i raonades sobre els genotips no determinats amb l’objectiu de completar l’anàlisi genotípic de la teva família.

5) Fes hipòtesis congruents i raonades sobre els mecanismes d’herència que poden seguir els caràcters hereditaris estudiats.

Comparteix