Què és el Síndrome de Williams?
Es tracta d’un trastorn degut a una microdeleció (maca d’una part) del cromosoma 7, que afecta per igual a homes que a dones. És d’origen genètic però no hereditari, ja que es produeix en el moment de la concepció a l’atzar en un d’entre 20.000-30.000 infants.
Característiques
Les característiques d’aquests nens són molt variables, i no vol dir que tots hagin de tenir totes les següents.
Tenen uns trets físics molt característics: cares “de follet”, galtes grans, cabell ondulat, fronts amplis, boques grans, llavis gruixuts i dents petites. Els que tenen ulls clars es sol veure una forma d’estel en l’iris.
Solen tenir baix pes en néixer i en guanyen poc els primers mesos, patint vòmits i diarrees. Quan són bebés tenen problemes d’alimentació, de la son, irritabilitat i hiperactivitat.
En un 80% dels casos tenen problemes cardíacs diversos. La hipercalcemia (calci en sang elevat) sol desapareixer sobre els 5 anys. Apareixen hèrnies, normalment umbilical o escrotal.
Tenen dificultats pragmàtiques del llenguatge i tendència a l’ansietat i a l’obsessió, així com una desinhibició social excessiva. La hiperacúsia (major sensibilitat als sorolls) els fa tapar-se els oïdes a vegades.
La seva personalitat és d’”anima-festes”: són amistosos, xerraires, no tenen por dels desconeguts, i la seva riquesa de vocabulari els fa fer més amistat amb adults que amb els iguals.
La majoria presenten un retard maduratiu i un retard mental sever o moderat, tenen unes habilitats de llenguatge “especials”, dificultats visuoespaials (en la percepció de globalitat, però bona percepció del detall i memòria de cares i reconeixement d’estats d’ànim) i bones habilitats musicals. Bona memòria visual i auditiva.
Poden presentar un retard en l’adquisició del llenguatge, i una tendència verborreica amb gran vocabulari pseudopedant. El llenguatge és gramaticalment correcte i el discurs rebuscat. Tenen una escassa noció d’economia de la informació, i certs temes restringits i repetitius. La comprensió està més afectada que l’expressió.
Tractament
En tractar-se d’un trastorn genètic, no té cura, però es poden tractar les alteracions de salut, desenvolupament i conducta de cada cas.
Comentaris recents