OBJECTIUS

1. Conèixer els principals mecanismes de l’herència.
2. Analitzar diversos problemes de genètica i resoldre’ls numèricament.

MATERIAL

– Llapis i goma
– Calculadora

FONAMENTS

Gregor Mendel, sense conèixer els mecanismes exactes de l’herència, va ser capaç mitjançant un rigorós estudi científic i estadístic determinar les 3 lleis fonamentals de l’herència:

– 1a Llei de Mendel o de la uniformitat: tots els descendents de l’encreuament entre dues races pures diferents (per exemple AA i aa) són iguals entre sí i són híbrids (AA x aa = 100% Aa).

– 2a Llei de Mendel o de la segregació: els individus de la segona generació resultants de l’encreuament dels híbrids són diferents uns dels altres com a conseqüència de la segregació dels al·lels responsables dels caràcters durant la formació dels gàmetes (Aa x Aa = ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa).

– 3a Llei de Mendel o de la distribució independent: en la transmissió de dos o més gens, cada parell d’al·lels que controla un caràcter es transmet independentment de qualsevol altre parell d’al·lels que controlen un altre caràcter, combinant-se de totes les maneres possibles (això es compleix sempre i quan no siguin gens lligats (que formen part del mateix cromosoma)).

Herència del sexe

En els humans, els cromosomes sexuals no són homòlegs, així, mentre que en les femelles sí són iguals (XX), en els mascles un dels cromosomes és sensiblement diferent (XY). La descendència és 50% XX i 50% XY.

Herència lligada al sexe

Els gens que es troben en els cromosomes sexuals X es transmeten a la descendència lligats al sexe i, per tant, es manifesten de manera diferent en homes i en dones (XHXh x XHY = XHXH, XHXh, XHY, XhY).

Al·lelomorfisme múltiple

Es parla d’al·lelomorfisme múltiple quan existeixen més de dos al·lels possibles per a un mateix gen. L’exemple típic és el del grup sanguini (en aquest cas hi ha codominància (0, A, B, AB)), però també hi ha casos en els que els al·lels formen sèries de dominància progressiva.

ACTIVITATS

Resoleu per parelles com a mínim una part equitativa aleatòria dels problemes següents (copia de la pissarra la correcció de la resta, tot diferenciant-la):

1) El daltonisme és una alteració de la percepció cromàtica que consisteix en una ceguesa parcial per als colors, deguda a un al·lel recessiu que es troba al cromosoma X. En Pere és daltònic però els seus pares tenen visió normal. En canvi, té un oncle que és daltònic.

a. L’oncle daltònic és germà del pare o de la mare? Justifica la resposta.

b. La mare d’en Pere està embarassada. La ginecòloga li ha dit que serà un nen. Quina és la probabilitat que sigui daltònic?

c. Per què el daltonisme és més freqüent entre els homes que entre les dones? En quina proporció?

2) En el pèsol el caràcter “color de la llavor” és determinat per un gen autosòmic amb dos al·lels: l’al·lel A determina el color groc i és dominant respecte de l’al·lel a que determina color verd. El caràcter “forma de la llavor” és determinat per un altre gen autosòmic independent de l’anterior. L’al·lel B determina llavor llisa i és dominant sobre l’al·lel b, que determina llavor rugosa.

a. S’encreuen dues varietats pures, una de llavor groga i una altra de llavor verda. A la F2 s’obtenen 556 llavors. Quantes s’esperen obtenir de grogues?

b. S’encreuen dues varietats pures, una de llavor groga i llisa i l’altra de llavor verda i rugosa. A la F2 s’obtenen 3584 llavors. Quantes s’esperen obtenir de verdes i rugoses? I quantes de verdes i llises?

c. Les plantes de la F1 anterior s’encreuen amb la varietat pura de llavors verdes i rugoses. D’aquest encreuament s’obtenen 852 llavors. Quantes s’esperen obtenir de grogues i llises?

3) L’hemofília als humans depèn d’un al·lel recessiu d’un gen lligat al sexe. Una dona no hemofílica, el pare de la qual sí que ho és, té descendència amb un home normal. Quina probabilitat hi ha que els fills siguin hemofílics? I les filles?

4) La forma dels raves pot ser allargada, rodona o ovalada i el color pot ser vermell, porpra o blanc. Sabem que els creuaments entre plantes amb rave ovalat donen els tres tipus de plantes per la forma del rave. Així mateix, si es creuen plantes de rave color porpra, a la descendència hi ha plantes amb el rave de qualsevol dels tres colors. Es varen creuar plantes amb els resultats següents: 16 plantes amb rave blanc i allargat, 31 plantes amb rave porpra i ovalat, 16 plantes amb rave blanc i ovalat, 15 plantes amb rave vermell i allargat, 17 plantes amb rave vermell i ovalat, 32 plantes amb rave porpra i allargat. Determina:

a. El tipus d’herència del color i la forma del rave.

b. El genotipus de les plantes que intervenen en el creuament.

c. La segregació fenotípica esperada del creuament d’una planta amb raves vermells i rodons amb una de blancs i allargats.

5) En el següent pedigrí, els símbols negres representen individus afectats per una anomalia determinada per un gen recessiu lligat al sexe. Quins són els genotips de tots els individus del pedigrí?

6) Digues si el caràcter manifestat per a aquests tres individus de l’arbre genealògic següent podria explicar-se d’acord amb:

a. Un gen dominant i lligat al sexe.

b. Un gen recessiu i lligat al sexe.

c. Un gen holàndric (situat a la part homòloga del cromosoma Y i que per tant s’expressa sempre en homes).

d. Un gen autosòmic dominant.

e. Un gen autosòmic recessiu.

7) El pèl curt dels conills està determinat pel gen dominant L, i el cabell llarg pel seu al·lel recessiu l. El pèl negre resulta de l’acció del genotip dominant N_ i el color cafè del genotip recessiu nn.

a. En les cries entre conills dihíbrids curt negre i conills homozigòtics curt cafè, quines proporcions genotípiques i fenotípiques poden esperar-se de la seva descendència?

b. Determina les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència de l’encreuament LlNn x Llnn.

8) El gen a pel color groc del cos de Drosophilaés recessiu i lligat al sexe. El seu al·lel dominant A determina el color comú del cos. Quines proporcions fenotípiques s’esperen dels encreuaments següents?

a. Mascle groc x femella groga.

b. Femella groga x mascle comú.

c. Femella comú homozigòtica x mascle groc.

d. Femella comú portadora x mascle comú.

e. Femella comú portadora x mascle groc.

9) Un gen influenciat pel sexe determina la presència de banyes en els xais: és dominant en els mascles però actua recessivament en les femelles. Quan es creua la raça Dorset (els dos sexes tenen banyes) amb genotip cc, amb la raça Suffolk (els dos sexes sense banyes) amb genotip c’c’, quines proporcions fenotípiques cal esperar a F1 i a F2?

10) Quina és la probabilitat que una dona portadora del gen que produeix l’hemofília (lligada al sexe) tingui un net hemofílic?

11) S’encreuen dues plantes de flors rosa i s’obté una descendència formada per 110 plantes blanques, 111 plantes vermelles i 223 plantes roses. Dedueix de quin tipus d’herència es tracta i determina el genotipus dels progenitors i de la descendència.

12) La ceguesa parcial per als colors verd i vermell és un caràcter humà que segueix un model d’herència lligada al sexe. El gen responsable d’aquest tret es comporta com a recessiu i lligat al sexe. Si una dóna amb ceguesa per als colors té descendència amb un home normal, quins seran els genotips esperats en la descendència i quina és la probabilitat que els descendents presentin el caràcter?

13) Una dona porta en un dels seus cromosomes X un al·lel letal recessiu i a l’altre l’al·lel dominant normal. Quin percentatge de la descendència de cada sexe sobreviurà si el pare és un home normal?

14) A les rates, C és un gen necessari per a la formació del color. El seu al·lel recessiu c produeix albinisme. R origina un color negre mentre que el seu al·lel recessiu r produeix el color crema. Si es creuen una rata homozigòtica de color negre amb una altra d’albina de genotip ccrr, quina serà la coloració de la F1 i de la F2?

15) Dues condicions anormals en l’espècie humana, les cataractes i la fragilitat dels ossos, sembla que depenen d’al·lels dominants que es localitzen a diferents cromosomes. Un home amb cataractes i ossos normals, el pare del qual tenia els ulls normals, va tenir fills amb una dona sense cataractes però amb els ossos fràgils, el pare de la qual tenia els ossos normals. Quina és la probabilitat que el seu primer fill:

a. No tingui cap malaltia.

b. Tingui cataractes i els ossos normals.

c. Tingui els ossos fràgils i els ulls normals.

d. Tingui totes dues malalties.

16) El ratolí comú té 40 cromosomes a les cèl·lules sexuals. Respon a les preguntes següents de forma raonada:

a. Quants cromosomes rep un ratolí del seu pare?

b. Quants autosomes són presents en un gàmeta del ratolí?

c. Quants cromosomes sexuals hi ha en l’òvul del ratolí?

d. Quants autosomes existeixen a les cèl·lules somàtiques d’una femella?

17) Descarrega i imprimeix el document següent, on es mostren les imatges dels cromosomes d’una cèl·lula humana obtinguda per amniocentesi (mitjançant punció prenatal):

Per detectar la presència d’alteracions cromosòmiques s’han d’ordenar els cromosomes per parelles d’homòlegs i s’han de comparar amb els d’un cariotip normal:

a. Retalla els cromosomes del document imprès i enganxa’ls ordenats per parelles seguint la numeració que s’indica i el bandatge de cada cromosoma.

b. Compara el resultat amb el cariotip normal adjunt i indica quina anomalia hi has detectat. Descriu-la.

c. Identifica els autosomes i els cromosomes sexuals. Indica el sexe del fetus.

La Síndrome de Turner és un conjunt d’afectacions que pateix un individu amb un únic cromosoma sexual X, mentre que la Síndrome de Klinefelter és produïda per l’existència de 2 cromosomes X i un cromosoma Y alhora.

18) A quin grup sanguini hauria de pertànyer un home per no poder ser el pare d’un fill de grup sanguini AB?

19) Un parell d’al·lels determina el color del mantell del conillet d’Índies: un al·lel dominant B produeix el color negre i un al·lel recessiu b produeix el color blanc. Expressa de forma esquemàtica els diferents encreuaments possibles i el genotip i el fenotip de la descendència de cada encreuament. Determina en cada cas (tant dels progenitors com de la descendència) si es tracta d’homozigots o d’heterozigots.

20) Quan un conillet d’Índies negre pur és creuat amb un de blanc, quina fracció de la F2 s’espera que sigui heterozigòtica?

21) Quins són els genotips dels següents pares?

22) Quina és la probabilitat que els dos primers fills d’un encreuament de prova de conillets d’Índies (Bb x bb) siguin blancs?

23) Es creuen diversos conillets d’índies del mateix genotip i produeixen una progènies de 29 negres i 9 blancs. Què es pot predir del genotip dels progenitors?

24) Quan es creuen gallines de plomes blanques tacades amb aus de plomes negres, tota la seva descendència és blau pissarra. Quan aquesta descendència es creua entre sí, produeix aus amb plomes blanques, blaves i negres en una proporció de 1:2:1 respectivament.

a. Com s’hereten aquests caràcters de les plomes?

b. Utilitzant els símbols adequats, indica els genotips de cada fenotip.

25) En les guineus, el color negre platejat del mantell està determinat per un al·lel recessiu b i el color vermell pel seu al·lel dominant B. Determina les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades dels següents encreuaments:

a. Vermella pura x vermella portadora

b. Vermella portadora x negre platejat

c. Vermella pura x negre platejat

26) El pèl curt dels conills es deu a un al·lel dominant L i el llarg al seu al·lel recessiu l. Un encreuament entre una femella amb pèl curt i un mascle amb pèl llarg produeix una camada de un conill de pèl llarg i 7 de pèl curt.

a. Quins són els genotips dels progenitors?

b. Quines proporcions genotípiques s’esperen en els descendents?

c. Quants dels 8 conillets s’esperava que fossin de cabell llarg?

27) La forma dels raves pot ser allargada (SlSl), rodona (SrSr) o ovalada (SlSr). Si es creuen raves allargats amb raves ovalats i la F1 es creua a l’atzar entre sí, quines proporcions fenotípiques s’esperen a la F2?

28) Un sol gen recessiu r és responsable del desenvolupament del cabell roig en els éssers humans. El cabell fosc es deu en gran mesura al seu al·lel dominant R. En el pedigrí familiar següent cal suposar que els individus que s’uneixen en aquesta família no porten l’al·lel r excepte en el cas que hi hagi evidències del contrari. Calcula la probabilitat d’aparició del cabell roig en nens dels següents aparellaments:

a. III3 x III9

b. III4 x III10

c. IV1 x IV2

d. IV1 x IV3

29) En el pèsol, el caràcter “color de la llavor” és determinat per un gen autosòmic amb dos al·lels: l’al·lel A determina el color groc i és dominant respecte de l’al·lel a que determina color verd. S’encreuen dues varietats pures, una de llavor groga i una altra de llavor verda. A la F2 s’obtenen 556 llavors. Quantes s’espera obtenir de grogues?

30) La fibrosi quística és una anomalia que s’hereta per un gen autosòmic recessiu. Una parella normal té dos fills amb fibrosi quística i un fill normal. Aquesta parella demana consell genètic:

a. Quina és la probabilitat de que el proper fill tingui fibrosi quística?

b. El fill no afectat està preocupat per la possibilitat de ser heterozigot per l’al·lel que determina la malaltia. Quina és la probabilitat de que un fill no afectat sigui heterozigòtic?

c. Quina és la probabilitat que el fill no afectat tingui fills amb fibrosi quística?

31) Una dona del grup sanguini A i un home del grup sanguini B tenen un fill del grup 0:

a. Quins són els genotips dels tres individus?

b. Quina és la probabilitat de que el següent fill sigui del grup sanguini 0?

c. I del grup AB?

32) El color del plomatge dels ànecs silvestres depèn d’una sèrie de 3 al·lels PL, P i p. La jerarquia de dominància és PL > P > p. Determina les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades a F1 dels següents encreuaments:

a. PLPL x PLP

b. PLPL x PLp

c. PLP x PLp

d. PLp x Pp

e. Pp x pp

33) La llana negra de les ovelles es deu a un al·lel recessiu b i la llana blanca al seu al·lel dominant B. Un mascle blanc és creuat amb una femella blanca, ambdós animals són portadors de l’al·lel per a la llana negra. Produeixen un xai blanc que és retrocreuat amb la femella progenitora. Quina és la probabilitat que la descendència sigui negra?

34) D’una parella, tots dos d’ulls marrons, en neixen quatre fills: tres d’ulls marrons i un d’ulls blaus.

a. Explica aquest resultat.

b. Un dels tres fills que té els ulls de color marró té sis fills, tots ells amb els ulls marrons, amb una dona també d’ulls marrons. Quin és el genotip d’aquesta dona?

35) El pèl negre dels conillets d’índies és produït per un gen dominant B i el blanc pel seu al·lel recessiu b. A menys que hi hagi evidència del contrari, suposa que II1 i II4 no porten l’al·lel recessiu. Calcula la probabilitat que un descendent de III1 i III2 pugui tenir el pèl blanc:

36) Un home realitza una demanda de divorci contra la seva dona sobre la base d’infidelitat. El seu primer i segon fills, als que reclamen tots dos pares són del grup sanguini 0 i AB, respectivament. El tercer fill, el qual rebutja el pare, és de grup sanguini B.

a. Pot utilitzar-se aquesta informació per a recolzar el cas de l’home?

b. Es va fer una altra prova en el sistema de grups sanguinis M-N (M i N són codominants). El tercer fill va ser grup M; l’home és de grup N. Pot utilitzar-se aquesta informació per a recolzar la demanda de l’home?

37) Les gallines de la varietat andalusa poden tenir el plomatge de tres colors diferents: negre, blavós i blanc. Es fa un encreuament entre una gallina negra i una gallina blanca el resultat del qual és una descendència el 100% blava. Es fa un altre encreuament entre una gallina blava i una altra blanca, i el resultat és una descendència 50% blava i 50% blanca.

a. Quin genotip té cadascuna de les gallines?

b. Com s’anomena el tipus d’herència d’aquest caràcter?

c. Què caldria fer per criar només gallines blanques, negres o blaves?

38) En un hospital es barregen per error 4 nens. Els grups sanguinis d’aquests nens són: 0, A, B, AB. Els grups sanguinis de les quatre parelles són: AB x 0, A x 0, A x AB i 0 x 0. Indica quin nen correspon a cada parella.

39) En una població de mosca de la fruita (Drosophila melanogaster) tenim mosques d’ulls normals i d’ulls color sèpia (se). Creuem una femella d’ulls normals amb un mascle d’ulls color sèpia i tota la descendència té els ulls normals. D’aquesta descendència fem tres creuaments, obtenint 140 mosques amb els ulls sèpia i 429 amb els ulls normals.

Fem també un retroencreuament d’una femella de la primera generació filial amb el progenitor mascle d’ulls sèpia i obtenim 80 mosques d’ulls sèpia i 95 de normals. Quin és el model d’herència del color dels ulls de les mosques?

40) En el següent pedigrí, la filla representada amb el cercle negre presenta una forma de sordesa-mudesa determinada per un al·lel recessiu autosòmic. Quina és la probabilitat de que el fill, fenotípicament normal sigui heterozigot?

Comparteix