Exposició “In vitro, des de les mitologies de la fertilitat als límits de la ciència”. Departament de la Generalitat. Barcelona 1992

.

.

.

.

TERÀPIA GÈNICA

S’entén per teràpia gènica la transferència d’ADN exogen a les cèl·lules d’un individu amb l’objectiu de subsanar les deficiències ocasionades pel mal funcionament d’un gen.

Es coneixen més de 3000 malalties degudes a la deficiència o alteració d’algun gen. La forma de realitzar la teràpia gènica pot ser diferent segons el tipus cel·lular afectat. Però el principal problema es troba en fer que la incorporació del gen introduït sigui efectiva, es a dir, pugui replicar-se i expressar el seu producte.

La introducció del gen normal podria realitzar-se:

• A les cèl·lules germinals. Això faria que l’individu transmetés a la seva descendència el gen normal, evitant així la transmissió del gens defectuós, el qual podria ser eliminat de la població amb l’avantatja que això suposaria per al bagatge genètic de l’espècie. Amb la tecnologia actual això encara no és possible, però totalment imaginable en un futur pròxim. Manipular la línea germinal dels individus plantejarà qüestions legals i morals difícils de resoldre quan la teràpia genètica germinal sigui a la pràctica possible.

• A cèl·lules somàtiques. En aquest cas es cura només a l’individu que té la malaltia, però si aquest es reprodueix el gen passa a la seva descendència, per tant no és eliminat del bagatge genètic de la població. La majoria de tècniques utilitzades per a la incorporació del gen encara estan en fase d’experimentació. Entre elles cal destacar:

• La retirada de cèl·lules de la medul·la òssia, per mitja d’una punció als ossos dels malucs, i la introducció del gen correcte mitjançant un virus, tornant-les al corrent sanguini perquè s’implantin de nou a la medul;la òssia. És una tasca difícil ja que els gens introduïts s’expressen molt poc a poc i es poden produir alteracions de la seva expressió. Malgrat això és una de les tècniques més utilitzades. Aquesta tècnica ha estat aplicada al tractament de malalties com la talassèmia, malaltia caracteritzada pe la delecció d’un gen que provoca la formació d’hemoglobines anormals donant lloc a anèmies més o menys greus. El síndrome d’immunodeficiència severa múltiple (SCID), malaltia que provoca un error als limfòcits produint un mal funcionament del sistema immunitari, és una malaltia que implica la mort del pacient a menys que estigui totalment aïllat en un medi estèril, és coneguda amb el nom de nens bombolla; i d’altres com la fenilcetonúria, la hipercoterolèmia familiar, la fibrosis cística, l’artritis reumatoide, l’esclerosi múltiple, etc…

• Incorporació d’un teixit prèviament banyat amb ADN que conté el gen correcte.

• La introducció del gen mitjançant una pistola que dispara microbales de metall, generalment d’or, recobertes amb ADN que conté el gen correcte.

En tots els casos hi ha que tenir en compte que es tracta de tècniques en experimentació de les quals es deriven efectes secundaris molts d’ells encara desconeguts. Per exemple  al 2000 a Paris es van fer els primers tractaments amb nens que patien SCID, però al 2002, quan onze nens ja havies estat curats, dos d’ells van manifestar símptomes de leucèmia que va fer que el tractament s’aturés en tots els nens. Al 2004 es va tornar a reprendre el tractament amb tècniques una mica diferents, però al 2005 un d’ells  va desenvolupar un càncer, això va fer que a Paris suspenguessin tots els tractaments. Malgrat tot nous tractaments s’estan desenvolupant a Universitats de Califòrnia i de Washington.

Algunes dades

El nombre de tractaments experimentals de teràpia gènica que estaven en marxa aprovats per les autoritats sanitàries, hospitals, universitats i governs al 2005 eren:

• 66694 en EE.UU.
• 664 en Alemanya
• 39 en Suïssa
• 18 en França
• 17 en Bèlgica
• 15 en Australia
• 12 en Canadà
• 10 en Itàlia
• 10 en Japó
• 3 en Espanya
• 50 en altres països

De tots aquests experiments:

• 63% estaven en la fase I: realitzats en animals o en cultius cel.lulars.
• 14% en la fase II: eren experiments controlats en pacients humans.
• 21% estaven en transició entre la fase I i la II.
• 18% havien arribat a la fase II: utilitzat com a tractament general de pacients.

EL TERME EUGENÈSIA

Ha estat utilitzat des del segle XIX per designar la ciència i les pràctiques que tracten de millorar la dotació genètica de la humanitat. Alguns autors distingeixen dos tipus d’eugenèsia:

• Eugenèsia negativa que té com objectiu evitat la multiplicació de gens desfavorables i inclou:

  • El consell genètic: diagnosis prenatal de l’ADN del fetus mitjançant les tècniques de l’amniocentesi, la punció coriònica o la cordocentesi, o l’anàlisi de l’ADN del pares que tenen antecedents de determinades malalties hereditàries.

  • La teràpia gènica en cèl·lules somàtiques de l’individu que presenta la malaltia.

• Eugenèsia positiva que fomenta la multiplicació de gens favorables i persegueix la millora de la dotació genètica de la humanitat. Els mètodes proposat són:

  • La selecció germinal, de la qual n’és defensor el genètic i premi Nobel H.J. Muller.

  • La clonació d’individus. Malgrat tot el que s’ha especulat sobre ella cal remarcar dos punts importants. En primer lloc les tècniques per la clonació de mamífers presenten encara molts problemes: la taxa de supervivència dels fetus és només del 4%, un altre problema que es posa de manifest és el fet que tots els mamífers obtinguts per clonació presenten defectes biològics importants com: envelliment i mort prematura, malformacions, mal funcionament d’òrgans, etc. En segon lloc cal tenir en compte que la clonació es fa del genoma d’un individu, no de l’individu, ja que l’individu és el resultat de dos factors: el genotip (conjunt de gens que presenta) i l’ambient (conjunt de memes que presenta).