temes psy

Si esteu llegint aquest article és perquè teniu una nena amb síndrome de Rett a l’escola, o potser per curiositat. No és molt comú conèixer el que significa aquest trastorn, doncs es tracta d’una malaltia de les anomenades “rares”, donat que té una prevalença d’un cas entre 10.000 nenes i és molt més rar en nens, donat que ve donada per una mutació del cromosoma X.

La característica principal segons el DSM-IV, és el desenvolupament de múltiples dèficits específics després d’un període de funcionament normal després del naixement. Físicament, són nenes que es caracteritzen per tenir mans i peus petits.

Les nenes amb aquesta síndrome, tenen un desenvolupament normal com a mínim fins als 6 mesos, un perímetre cranial normal en néixer, però seguit d’una desacceleració progressiva a partir dels 6 mesos, amb resultat de microcefàlia.

Entre els 6 i els 30 mesos comencen a perdre les habilitats de les mans prèviament assolides, amb el conseqüent desenvolupament d’ estereotípies manuals (moviments repetitius de les mans) que s’assemblen a escriure o a rentar-se les mans, i presenten atàxia del tronc entre l’any i els 4 anys (mal equilibri corporal) i alteracions de la coordinació de la marxa. L’interès per l’ambient social disminueix durant els primers anys posteriors a l’inici del trastorn, tot i que la interacció social es desenvolupa sovint posteriorment. També existeix una alteració greu del desenvolupament del llenguatge expressiu i receptiu, amb retard psicomotor greu.

També poden presentar trastorns del ritme respiratori (hiperventilació, apnees, etc.), convulsions, espasticitat (notable rigidesa de moviments, incapacitat per relaxar els músculs) i distonies, trastorns vasomotors en les extremitats, retard pondoestatural i cifoescoliosi severa. Solen tenir conductes autistes, atacs de plors i crits, estereotípies de mans, problemes de son, episodis d’ansietat en el 70% dels casos, de vegades amb conductes autoagressives. No solen assolir el llenguatge, tot i que alguna nena arriba a adquirir alguna paraula que desapareix en el període de regressió. En la majoria de casos, està associat a un retard mental greu o profund. Cap als 2 anys totes les nenes tenen símptomes.

Fer una descripció física, mèdica i simple de les característiques d’aquestes nenes resulta la manera més fàcil d’acostar-s’hi. Però com sempre quan es tracta de persones humanes i sobretot de nens, hi ha tot un món molt més maco i ampli per descobrir. No obstant, no m’atreveixo a començar un redactat en aquest sentit, donat que existeix una novel·la d’Elisabet Pedrosa que descriu perfectament tot el que aquestes nenes aporten a les persones que les envolten. Recomano amb entusiasme la lectura de “Criatures d’un altre planeta”, de Dèria Editors, que a més, dedica part dels beneficis a la investigació d’aquesta malaltia tan desconeguda. D’una manera amena i emocional, l’Elisabet Pedrosa ens explica com és el dia a dia amb la seva filla Gina, que té Síndrome de Rett.

Estadis de la síndrome de Rett típica

1. Desacceleració: entre els 6 i 8 mesos comença un estancament del desenvolupament psicomotiu de durada variable. S’observa una desacceleració del perímetre cranial i un desinterès pel joc i hipotonia.

2. Destructiu: Entre l’any i els 3 anys es produeix durant setmanes o mesos una ràpida regressió del desenvolupament psicomotriu, pèrdua de l’ús propositiu de les mans i aparició d’estereotípies. Perden el llenguatge, la comunicació i apareixen trets autistes.

3. Pseudoestacionari: entre els 2 i els 5 anys es constata el retard mental sever, però hi ha una mullora de la comunicació. Poden aparèixer convulsions. Tenen atàxia, escoliosi i trastorns respiratoris.

4. Deteriorament motor tardà: Més enllà dels 10 anys apareix un deteriorament motor, una progressió del trastorn motor amb espasticitat i distonia. En molts casos serà necessària una cadira de rodes. Per altra banda, disminuiran o desapareixeran les convulsions.

Aquest trastorn no té cura i persisteix al llarg de tota la vida. En la majoria de casos la recuperació és molt limitada, tot i que poden produir-se progressos evolutius modestos i observar-se algun interès per la interacció social quan les nenes finalitzen la seva infància o entren a l’adolescència. Les deficiències comunicatives i comportamentals solen romandre relativament constants al llarg de la vida.

A Catalunya existeix una associació molt activa que pot orientar i donar suport a aquelles famílies i docents que ho necessitin: www.rettcatalana.es, i a nivell nacional existeix la web de la divisió espanyola de l’Associació Internacional de Rett: www.rettsyndrome.org.es