Cada grup mirarà de contestar les preguntes següents. No tots els documents tenen les respostes a totes les preguntes i hi ha més d’un document que té la resposta a alguna de les preguntes però aquestes respostes no coincideixen! És per això, que prèviament hauríeu de fixar-vos en la font d’on s’ha tret el document (preguntes A i B)

A. Quina és la font del document què has treballat?

B. És objectiva o subjectiva, és a dir, és parcial o imparcial?

1. Respecte als tests genètics:

•  Qui ha d’assessorar, quina mena de professional? Quins estudis el preparen? Els tenim a Espanya?

Hauria de ser un ASSESSOR GENÈTIC, un professional específicament format per a fer el CONSELL GENÈTIC. No necessariament hauria de ser metge ja que no fa falta que faci diagnòstic. La seva formació es basa en saber GENÈTICA i saber COMUNICAR-LA. Necessita un MÀSTER DE ASSESSORAMENT GENÈTIC. Un alumne de batxillerat que ho volguès ser ho podria fer, per exemple, a la UNIVERSITAT POMPEU FABRA.

•  Com ha d’informar, tenint en compte que sovint es tracta de conceptes complexos on la demanda d’informació pot ser ha diferent nivell en funció de la persona de la família del pacient a qui s’ha d’assessorar?

Caldria tenir en compte que no sempre que es presentin els gens succeptibles de produir una malaltia es manifestarà la malaltia, per tant, comunicar el risc podria ser alarmar gratuïtament. Podria tenir efectes negatius per a motius psicosomàtics.

• Quines malalties podem prevenir?

Càncer de pròstata i de pit

Diabetis

Parkinson

Transtorns cardiovasculars

Al·lèrgies

Asma

Verola

Problemes pulmonars

Síndrome de Down

Mucoviscidosi (fibrosi cística, mutació en un gen que regula la secreció de suor)

La majoria d’aquestes malalties poden arribar a provocar greus conseqüències.

• Com hem d’intervenir davant d’alt risc?

Quan una persona conegui el risc no sempre serà possible evitar que es manifesti la malaltia sovint només podran ajudar-nos les revisions mèdiques regulars de tipus preventiu (que potser no es faria si no conegués el risc). Seria important realitzar cariotips als avorts i autoritzar la necròpsies i conservar teixits frescos o ADN en bancs de tots els fetus nascuts morts amb malformacions.

• Quines lleis espanyoles regulen l’ús de l’assessorament genètic i la genètica clínica?

No hem trobat lleis espanyoles, sí n’hem trobat Europees. Per exemple, a França hi ha una llei que prohibeix la discriminació per característiques genètiques, Suèssia té una llei que limita les proves mèdiques d’ADN si és per propòsits mèdics.