TESTS GENÈTICS

A banda de la Declaració Universal de Drets Humans elaborada el 1948, hi existeix una altra acord internacional de gran rellevància, que és la Declaració Universal del Genoma Humà, que data del 2001 i 2003, i versa sobre la privacitat de les dades genètiques humanes.

Aquesta declaració és de suma importància perquè ha d’inspirar als estats a elaborar nombroses disposicions legislatives, reglaments, normes de codis de conducta i directrius de caire ètic. S’ha de promoure la creació de comitès de bioètica institucionals o locals per contribuir en l’aplicació d’aquesta Declaració, i reflexionar sobre el respecte de la dignitat humana en les activitats de recol·lecció, tractament, utilització i conservació de dades científiques i de dades mèdiques i personals. El seu bon ús en investigació mèdica i científica pot ser decisiu en el progrés de les ciències de la vida i la medicina. La informació genètica humana obtinguda (amb consentiment previ de la persona o del seu representant legal) a partir de mostres biològiques (ADN procedent de sang, pell, teixits, cèl·lules òssies, plasma sanguini, o fluids personals com la saliva o l’orina) es considera part de les dades mèdiques, i d’elles es poden conèixer predisposicions genètiques dels individus; aleshores, cal exigir la pertinent confidencialitat de totes aquestes dades, i evitar que es puguin fer servir les característiques hereditàries de les persones per discriminar-les a nivell econòmic (companyies asseguradores, etc.) o social (centres educatius, familiars, etc.), o fer un mal ús a nivell comercial.

La Declaració Universal del Genoma Humà institueix un nivell de protecció de dades genètiques adequat, però amb l’excepció de quan es tracti d’un cas d’enjudiciament civil o penal, o de proves de determinació de parentiu, situació en què les dades genètiques estaran subjectes a la legislació interna del país.

Els tests genètics permeten la detecció d’alteracions en els gens humans: detecten la presència, absència o modificació d’un gen o cromosoma en particular, la qual cosa inclou les proves indirectes per a detectar un producte gènic o un altre metabòlit específic que sigui indicatiu d’un canvi genètic determinat. La identificació de determinades anormalitats avisen sobre la possibilitat que una determinada persona desenvolupi amb major probabilitat en un futur una certa malaltia. Els tests genètics de provada eficàcia són capaces d’identificar precoçment trastorns, per la qual cosa possibiliten la posada en marxa de teràpies precoces per a malalties tan comunes i greus com el càncer de pròstata, la diabetis, el Parkinson o alguns trastorns cardiovasculars. Si la prova genètica en qüestió pot comportar problemes per a la salut de la persona, cal per motius ètics oferir un assessorament genètic que expliciti les possibles conseqüències.

 En el cas del càncer, a l’hora de detectar-lo i donar consell genètic (a través de la recopilació d’informació de tipus estadístic a partir de l’historial familiar, i si s’escau, amb un TEST GENÈTIC, es pot determinar la predisposició a desenvolupar un càncer i evitar-lo en allò que sigui possible), s’ha vist que la malaltia en sí no s’hereta, sinó que el que s’hereten són gens, els quals si muten, estan més predisposats a induir a d’altres gens a produir un càncer; de totes maneres, això és un factor determinant més d’entre d’altres, com també són els hàbits de vida poc saludables (fumar, beure massa alcohol, portar una vida sedentària, dieta poc equilibrada, excés de radiació solar, etc.). Aproximadament entre un 5% i un 10% dels més de 200 càncers coneguts actualment tenen un factor hereditari. Cal destacar el càncer de pell (melanoma), el de mama, d’ovari, d’endometri, de pròstata, de colon, de retinoblastoma o càncer de la retina, etc. S’estima que només un 10% de les persones predisposades a patir un determinat tipus de càncer, acaben desenvolupant-lo. Hi ha molts portadors de gens cancerígens que no s’activen mai si fan una vida sana.

En els darrers anys, han aparegut companyies rivals que, per uns 700-1000 €, s’encarreguen de fer tests genètics personals per predir els riscs de patir determinades malalties, com ara l’Alzheimer, el glaucoma, malalties cardiovasculars, hipertensió, la malaltia de Crohn, la malaltia celíaca, intolerància a la lactosa, psoriasi, determinats tipus de càncer, etc.; aquestes empreses vénen el producte afirmant que amb el test genètic, el client portarà una vida activa més llarga, se sentirà millor, tindrà millor aspecte, alentirà el seu envelliment i evitarà malalties predictibles; el problema sorgeix quan s’ha trobat que els resultats obtinguts per a una mateixa persona entre unes companyies i unes altres varien de manera preocupant! Si el diagnòstic és poc fiable, aleshores es pot generar en els clients una ansietat innecessària. Els experts en assessorament genètic pensen que les empreses identifiquen els tipus genètics correctament, però que sovint basen les seves anàlisis en variants genètiques diferents, per la qual cosa la posterior interpretació era molt diferent d’una empresa a una altra. Això demostra que en aquest camp, la ciència és encara una investigació en procés, i que les companyies ofereixen resultats prematurs que no són concloents. Cal millorar la fiabilitat dels equips de processament del material genètic.

 Les empreses que ofereixen tests genètics operen en un BUIT LEGAL, i a més, acostumen a fer signar al client un eximent legal segons el qual comprèn que el servei ofert és únicament per a ús d’investigació i educació. Això deixa peu a què hi hagi un forat que reguli les errades de les companyies envers la salut de les persones. En un futur, possiblement aquestes empreses s’hauran d’enfrontar a molts obstacles ètics centrats bàsicament en temes de privacitat, i legals. Entregar informació genètica també incrementa la probabilitat de patir discriminació en el futur per part de companyies asseguradores. Als Estats Units recentment s’ha aprovat una llei per protegir les persones que puguin ser discriminades laboralment per tenir un risc major de patir en un futur una malaltia especialment greu o costosa.

QÜESTIONARI

1.  Quines són les conseqüències de la utilització dels resultats dels tests genètics per a la societat?

2.   Els tests genètics poden conduir-nos a un millor tractament de les malalties, però, qui hauria de guardar els resultats?

3.  Les entitats asseguradores i els empresaris haurien de tenir accés a la informació dels tests genètics? Com es pot evitar l’abús? Com es pot crear un marc legal que garanteixi la privacitat dels resultats?

4. És el càncer una malaltia hereditària? Tenir casos de càncer en la nostra família ens predisposa a patir aquesta malaltia?

5.  Els tests d’ADN personals, són un bon negoci?

 6.Com creus que es podrà aconseguir algun dia el repte de transmetre la informació dels resultats dels tests genètics d’una manera ètica i responsable?

7.  Com sabran els metges quan començar a administrar un medicament que pot alleugerir una malaltia de predisposició genètica sense arriscar la immunitat o la toxicitat que l’individu podria desenvolupar a causa dels anys de tractament farmacològic? Pensa en la següent situació hipotètica, on una nena de 5 anys, a la qual se li diagnostica la seva predisposició a patir càncer de mama; quan hauria de començar a rebre un tractament farmacològic que pogués prevenir el desenvolupament de la malaltia? Als 40 anys? Als 30 anys? I què succeeix si contrau el càncer de mama als 41 anys?