Tests genètics: ús dels resultats 1r Btx B CMC

TERCER DIA:
Dividirem la classe en tants grups com documents a treballar.

Cada grup mirarà de contestar les preguntes següents. No tots els documents tenen les respostes a totes les preguntes i hi ha més d’un document que té la resposta a alguna de les preguntes però aquestes respostes no coincideixen! És per això, que prèviament hauríeu de fixar-vos en la font d’on s’ha tret el document (preguntes A i B)

A. Quina és la font del document què has treballat?

B. És objectiva o subjectiva, és a dir, és parcial o imparcial?

 

 

1. Respecte als tests genètics:

  •  Qui ha d’assessorar, quina mena de professional? Quins estudis el preparen? Els tenim a Espanya?

Hauria de ser un ASSESSOR GENÈTIC, un professional específicament format per a fer el CONSELL GENÈTIC. No necessariament hauria de ser metge ja que no fa falta que faci diagnòstic. La seva formació es basa en saber GENÈTICA i saber COMUNICAR-LA. Necessita un MÀSTER DE ASSESSORAMENT GENÈTIC. Un alumne de batxillerat que ho volguès ser ho podria fer, per exemple, a la UNIVERSITAT POMPEU FABRA.

  •  Com ha d’informar, tenint en compte que sovint es tracta de conceptes complexos on la demanda d’informació pot ser ha diferent nivell en funció de la persona de la família del pacient a qui s’ha d’assessorar?

Caldria tenir en compte que no sempre que es presentin els gens succeptibles de produir una malaltia es manifestarà la malaltia, per tant, comunicar el risc podria ser alarmar gratuïtament. Podria tenir efectes negatius per a motius psicosomàtics.

  • Quines malalties podem prevenir?

Càncer de pròstata i de pit

Diabetis

Parkinson

Transtorns cardiovasculars

Al·lèrgies

Asma

Verola

Problemes pulmonars

Síndrome de Down

Mucoviscidosi (fibrosi cística, mutació en un gen que regula la secreció de suor)

La majoria d’aquestes malalties poden arribar a provocar greus conseqüències.

  • Com hem d’intervenir davant d’alt risc?

Quan una persona conegui el risc no sempre serà possible evitar que es manifesti la malaltia sovint només podran ajudar-nos les revisions mèdiques regulars de tipus preventiu (que potser no es faria si no conegués el risc). Seria important realitzar cariotips als avorts i autoritzar la necròpsies i conservar teixits frescos o ADN en bancs de tots els fetus nascuts morts amb malformacions.

  • Quines lleis espanyoles regulen l’ús de l’assessorament genètic i la genètica clínica?

No hem trobat lleis espanyoles, sí n’hem trobat Europees. Per exemple, a França hi ha una llei que prohibeix la discriminació per característiques genètiques, Suèssia té una llei que limita les proves mèdiques d’ADN si és per propòsits mèdics.

 Consell Genètic

Medicina personalitzada: 1r Btx B CMC

Lectura cooperativa dels documents proporcionats pels organitzadors del Parlament Científic Jove a Catalunya:

-Per grups de 2 o 3 alumnes, repartirem els documents.

-Cada grup llegirà el document que se li hagi proporcionat.

-Contestarem entre tots les preguntes.

-Debatirem les qüestions ètiques.

PREGUNTES:

1. En què consisteix la  GENÈTICA INDIVIDUALITZADA?

És la ciència de salut del futur. Permetrà que cada persona neixi amb la seva seqüència d’ADN coneguda. Permetrà fer teràpies més eficaces, doncs es coneixerà tot l’adn de l’individu.

2. Què és l’EUGENÈSIA? Selecció d’una super raça genètica.

3. Què és la Medicina Personalitzada?

4. En quan de temps es preveu la implantació de la medicina personatlitzada? De 5 a 20 anys.  . En els primers 5 anys, tindràn accés persones amb elevats recursos econòmics.  De 5 a 10 anys s’afegiran les persones amb risc (nadons, gent gran, persones amb antecedents, …). A partir dels 15 anys es convertirà en habitual.

5. Existeixen interessos econòmics d’empresses privades amagats? Quina mena d’empreses privades en podrien treure profit poc ètic?

Indústries farmacèutiques, la medicina personalitzada podria evitar malalties i per tant estalviaria presa dde medicaments.

Empreses privades que comencen ja a fer les seqüenciacions d’adn.

6. On s’està estudiant al voltant de la Medicina Personalitzada en l’actualitat? Quina mena de professionals treballen per a fer-la avançar?

Informàtics que fan un foftware que permeti integrar la multitud de dades genètiques dels pacients amb càncer de mama per a realitzar un tractament individualitzat. Oncòlegs i informàtics s’han de coordinar. Aquests estudis es fan a Màlaga que col·labora amb el projecte europeu ACGT (Advancing Clinico-Genomic Clinical Trials on Cancer).

Els estudis permeten detectar la probabilitat de contraure una malaltia, però a més a més predir els efectes de les teràpies medicinals sobre la base de l’estructura genètica dels pacients, gràcies als tests genètics.

7. En què consisteix el SNP o Polimorfisme d’un sól nucleótid? Quina mena d’SNP hi ha? Són tots dos igual de preocupants?

És una variació en la seqüència d’adn que afecta una sóla base nitrogenada (A, T, C, G)

Hi ha dos tipus:

-els NO SINÒNIM: te lloc en el fragment d’arn missatger (intró) que es traduirà a proteïna, per tant, afectarà a la proteïna

-els SINÒNIM (=MUTACIÓ SILENCIOSA): té lloc en el fragment d’arn missatger (exó) que no es traduirà a proteïna, per tant, no afectarà a la proteïna. Serà inocu.

8. Quines noves tecnologies estan desenvolupant ràpidament la Medicina personalitzada fins arribar a límits eticament compromesos? Quins avantatges i quins desavantatges comporten?

CHIPS D’ADN  o BIOCHIP:  disposició ordenada i coneguda de milers de fragments de material biològic estret d’un ésser viu i emmagatzemat damunt un suport sòlid. Faciliten l’estudi i la possibilitat d’obtenir informació de molts gens a la vegada en un únic experiment. (Informació en Wikipedia)

   

9. Quins tipus de test genètics hi ha?

Presimptomàtics: Abans d’apareixer els simptomes

Succeptibilitat: Probabilitat de desenvolupar la malaltia.

TGM (Tests Genètics Massius):

10. Què és un TGM o Test Genètic Massiu? És econòmicament molt costós?

11. Quins són els problemes ètics associats als TGM? Què diuen d’això els organismes oficials internacionals i nacionals? Quins són aquests organismes?

En aquests moments hi ha empreses que fan servir els TGM per a discriminar als treballadors . També ho fan servir les asseguradores.

12. Quina creieu que hauria de ser la pauta de control ètic que vetlles per un correcte ús d’aquestes noves tecnologies?

Gens i comportaments violents: 1r Btx B CMC

PRIMER:
Dividirem la classe en tants grups com documents a treballar. 

Cada grup mirarà de contestar les preguntes següents. No tots els documents tenen les respostes a totes les preguntes i hi ha més d’un document que té la resposta a alguna de les preguntes però aquestes respostes no coincideixen! És per això, que prèviament hauríeu de fixar-vos en la font d’on s’ha tret el document (preguntes A i B)

A. Quina és la font del document què has treballat?

B. És objectiva o subjectiva, és a dir, és parcial o imparcial?

1. Quines proves es realitzen per a estudiar les possibles disfuncions del cervell de les persones agressives?

PCL/PCL-R (aplicació d’estímuls agradables i desagradables i es mesura la conductància de la pell: Cambio en el calor y la electricidad que transmiten los nervios y el sudor a través de la piel. La conductividad de la piel aumenta en ciertos estados emocionales y durante los sofocos que se presentan con la menopausia. También se llama respuesta electrodérmica y respuesta galvánica de la piel. ) 

Resonància Magnètica Cerebral: Todos los núcleos que poseen un número impar de protones o neutrones tienen un momento magnético y un momento angular intrínseco. Cada àtom vibra de manera diferent i proporcional al camp magnètic al que està sotmes. Les vibracions es converteixen en imatges mitjançant ordinadors.,

Aparell de Resonàncies Magnètiques

AUTOPSIES

BIOPSIES

2. Quines parts del cervell es troben més implicades en una conducta agressiva?

Tàlam i hipotàlam

– Escorça frontal

– Amígdala cerebral

– Cervell límbic

3. Quines substàncies es secreten i amb quina funció durant una conducta agressiva?

SEROTONINA: neurotransmissor que estabilitza les funcions nervioses modificant la sensibilitat de l’organisme a riscos i avantatges ambientals, és a dir, si el cervell fa cas a la Serotonina l’individu es calma i si no fa cas es torna més agressiu i actiu.

TESTOSTERONA: un nivell alt implicaria més agressivitat

DOPAMINA i NORADRENALINA: nivells alts més agressivitat

NOREPINEFRINA: nivell alt més agressivitat.

4. Existeix, durant el desenvolupament embrionari algun procés que afecti a la conducta agressiva del nen? Si és així, està regulat genèticament?

– complicacions en el part

– gen present al cromosoma X que codifica la MAOA (enzim fonamental en el control de nivells de neurotransmissors com la Serotonina) Es a dir, que si un nen porta el gen que codifica aquest enzim defectuós, es com si li digués a les neurones del nen “quan sigueu grans a la serotonina ni cas, doncs si li feu us tornarà pacífiques i tontes”.

5. Existeix, durant l’adolescència, algun procés fisiològic que afecti al nivell de resposta agressiva de l’individu? Si és així, està regulat genèticament?

6. Existeixen raons fisiològiques causants de conductes agressives? I si és així, són regulades genèticament?

7. Existenixen avantatges evolutives en les conductes violentes? Quines?

 

DISCUSSIÓ:

1. Per què i per a què ens tornem violents?

Hi ha una sèrie de canvis fisiològics, com per a exemple, la secreció de serotonina, que ens permet dominar els instints violents. Mentre que la dopamina, la testosterona (en homes), la nor-adrenalina i nor-epinefrina ens tornen violents. Per tant, al final, el nostra estat esdevè un equilibri entre aquests dos tipus de substàncies.

Tornar-nos violents en determinades ocasions ens dóna més garanties de supervivència i reproducció (es competeix amb altres individus que volen la mateixa parella, defensem millor els nostres fills en cas d’agressió d’un altre)

2. Portem la capacitat de resposta agressiva als nostres gens? Si és així, només en ells?

Sí que tenim informació guardada als nostres gens, com per exemple, les substàncies de les que hem parlat. Però, altres factors (drogues, traumes infantils, problemes al part, …) també poden influir en l’agressivitat individual.

3. Quines conseqüències comporta?

Si volem disminuir la violència haurem de tenir en compte els dos aspectes: l’aspecte biològic i l’aspecte ambiental (l’entorn natural i social de l’individu)

4. Què hauríem de fer individualment i social?

Des del punt de vista individual: potser caldria fer controls biològics, per exemple, tests genètics. Si hem de tenir un problema biològic, com una secreció de serotonina defectuosa, millor saber-ho abans de fer res irremediable i poder prendre mesures mèdiques.

Des del punt de vista social: la primera obligació una societat civilitzada hauria de ser  protegir a les víctimes potencials i ajudar a les reals. S’hauria d’implicar la justícia.

5. Què hauríen de fer les administracions (salut pública, sistema jurídic, …)?

Els exàmens mèdics pertinents haurien de ser de franc

Els tractaments també.

Les lleis hauríen de ser més completes, doncs es detecten buits legals.

6. Quines conseqüències jurídiques pot tenir el fet de realitzar proves genètiques a individus aparentment normals?

Ëls resultats mèdics haurien de ser privats i les sancions per a fer servir de manera fraudulenta aquestes dades hauria d’estar greument penalitzat.

7. Com s’hauríen de tractar a les persones que presentin aquest gen tot i que no siguin, de moment, gens violent?

Se les hauria de tractar igual que a la resta. Però se les podria obligar a un control mèdic regular. Fins que no es desenvolupi el problema els haurien de deixar viure normal i amb total confidencialitat de les dades.

 
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Cèl·lules Mare Embrionàries: 1r Btx B CMC

PRIMER DIA:

Audiovisual: Human Embryonic Stem Cells

Dividirem la classe en tants grups com documents a treballar.

Cada grup mirarà de contestar les preguntes següents. No tots els documents tenen les respostes a totes les preguntes i hi ha més d’un document que té la resposta a alguna de les preguntes però aquestes respostes no coincideixen! És per això, que prèviament hauríeu de fixar-vos en la font d’on s’ha tret el document (preguntes A i B)

A. Quina és la font del document què has treballat?

B. És objectiva o subjectiva, és a dir, és parcial o imparcial?

1. Què són les Cèl·lules Mare (CM)?

Són cèl·lules amb capacitat de dividir-se i fer còpies de sí mateixes indefinidament i que es poden transformar en qualsevol de les més de 200 tipus de cèl·lules que hi ha al cos humà. Es poden trobar en embrions, en alguns teixits fetals, cordó umbilical, la placenta i en teixits adults.

Les CME (embrionàries) Són cèl·lules indiferenciades que procedeixen de la massa cel·lular interna d’embrions en estadi de BLASTOCIST (5 o 6 dies). Amb capacitat de AUTORENOVACIÓ  i derivar a les 3 línies embrionàries. Són MULTIPOTENTS que poden donar lloc a diferents tipus cel·lulars.

2. Quins tipus hi ha?

CME (embrionàries), CM adultes (CM de teixits), iPS (CM adultes reprogramades per a actuar com a CME), CM fetals

3. D’on es poden obtenir?

CM fetals: alguns teixits fetals, cordó umbilical i placenta

CM adultes: teixits adults

CME: dels blastocists (embrions de 5 o 6 dies)

iPS: CM adults reprogramades

4. Quins són o seran els seus possibles usos?

-Teràpia cel·lular

-Eina per a descobrir nous fàrmacs

-Eina per a descobrir causes d’infertilitat

-Teràpies de patologies degudes de pèrdua de funció cel·lular.

– Solució a malalties com Alzheimer, Parkinson, cremades, insuficiència cardíaca, accidents vasculars, diabetis juvenil, lessions medul·lar i trasplantaments sense rebuig (CM adultes, iPS)

5. Quines avantatges i quins riscos presenta el seu ús?

-iPS: són més propenses a provocar tumors malignes,

-CME: poden produir TERATOMES (tumors benignes)

-CM adultes: només donen lloc a alguns tipus de cèl·lules (2 o 3)

6. Com són les lleis espanyoles amb l’ús de les CM  en comparació amb les d’altres països, molt o poc permissius?

– Les Lleis espanyoles són permissives perquè permet investigar amb CM i fins i tot permet la clonació (transferència nuclear) i partenogènesi, però amb finalitats terapèutiques. Si es fan servir CME, només es poden utilitzar les supernumeràries de les tècniques de fecundació assistida (FIV)

– Les Lleis espanyoles no són permissives perquè:

Els embrions es poden fer servir només entre els 5 i 14 dies. I només embrions sobrants i embrions no transferibles (defectuosos, interessants per a fer pràctiques terapèutiques), embrions crioconservats que han sobrepassat la data de caducitat, però sempre que els progenitors no hagin deixar constància de la seva oposició a ús en recerca. També es poden fer servir embrions somàtics (clonació = transferència nuclear). Espanya permet la formació de línies de CME per a investigació o teràpia.

 Gran Bretanya, Bèlgica i Suèssia poden produir embrions específicament per a usar-los en la seva recerca. Israel i EUA són també més permissius que Espanya però menys que els tres anteriors. Com a conseqüència això podria generar un efecte de migració de científics, els anomenats INVESTIGADORS VIATGERS, d’Espanya cap a fora. Fet que endarreriria l’aplicació de les descobertes terapèutiques a la població. Espanya prohibeix la formació de CM gamètiques, es a dir, a través de gàmetes. Sempre és necessari el consentiment escrit de la parella. La investigació només es pot fer en centres autoritzats.

SEGON DIA:

7. PUNT DE DISCUSSIÓ:

7.1. S’hauríen de canviar aquestes lleis?

7.2. Sopesant els riscos creieu que haurien d’estar permés l’ús d’embrions humans per l’obtenció d’aquests embrions o, pel contrari, s’hauria de prohibir per assassinat?

7.3. Hi ha alternatives viables i equiparables a l’ús d’embrions o cèl·lules fetals per l’obtenció de cèl·lules mare?

7.4. Hi ha alternatives terapèutiques?