Clica a l’enllaç per a fer una activitat interactiva on podras “jugar” a ser genetista del futur!
Arxiu mensual: abril 2010
COM SERÀ LA MEDICINA PERSONALITZADA D’AQUÍ A 10 ANYS?
Tests genètics: ús dels resultats 1r Btx B CMC
TERCER DIA:
Dividirem la classe en tants grups com documents a treballar.
Cada grup mirarà de contestar les preguntes següents. No tots els documents tenen les respostes a totes les preguntes i hi ha més d’un document que té la resposta a alguna de les preguntes però aquestes respostes no coincideixen! És per això, que prèviament hauríeu de fixar-vos en la font d’on s’ha tret el document (preguntes A i B)
A. Quina és la font del document què has treballat?
B. És objectiva o subjectiva, és a dir, és parcial o imparcial?
1. Respecte als tests genètics:
- Qui ha d’assessorar, quina mena de professional? Quins estudis el preparen? Els tenim a Espanya?
Hauria de ser un ASSESSOR GENÈTIC, un professional específicament format per a fer el CONSELL GENÈTIC. No necessariament hauria de ser metge ja que no fa falta que faci diagnòstic. La seva formació es basa en saber GENÈTICA i saber COMUNICAR-LA. Necessita un MÀSTER DE ASSESSORAMENT GENÈTIC. Un alumne de batxillerat que ho volguès ser ho podria fer, per exemple, a la UNIVERSITAT POMPEU FABRA.
- Com ha d’informar, tenint en compte que sovint es tracta de conceptes complexos on la demanda d’informació pot ser ha diferent nivell en funció de la persona de la família del pacient a qui s’ha d’assessorar?
Caldria tenir en compte que no sempre que es presentin els gens succeptibles de produir una malaltia es manifestarà la malaltia, per tant, comunicar el risc podria ser alarmar gratuïtament. Podria tenir efectes negatius per a motius psicosomàtics.
- Quines malalties podem prevenir?
Càncer de pròstata i de pit
Diabetis
Parkinson
Transtorns cardiovasculars
Al·lèrgies
Asma
Verola
Problemes pulmonars
Síndrome de Down
Mucoviscidosi (fibrosi cística, mutació en un gen que regula la secreció de suor)
La majoria d’aquestes malalties poden arribar a provocar greus conseqüències.
- Com hem d’intervenir davant d’alt risc?
Quan una persona conegui el risc no sempre serà possible evitar que es manifesti la malaltia sovint només podran ajudar-nos les revisions mèdiques regulars de tipus preventiu (que potser no es faria si no conegués el risc). Seria important realitzar cariotips als avorts i autoritzar la necròpsies i conservar teixits frescos o ADN en bancs de tots els fetus nascuts morts amb malformacions.
- Quines lleis espanyoles regulen l’ús de l’assessorament genètic i la genètica clínica?
No hem trobat lleis espanyoles, sí n’hem trobat Europees. Per exemple, a França hi ha una llei que prohibeix la discriminació per característiques genètiques, Suèssia té una llei que limita les proves mèdiques d’ADN si és per propòsits mèdics.
Medicina personalitzada: 1r Btx B CMC
Lectura cooperativa dels documents proporcionats pels organitzadors del Parlament Científic Jove a Catalunya:
-Per grups de 2 o 3 alumnes, repartirem els documents.
-Cada grup llegirà el document que se li hagi proporcionat.
-Contestarem entre tots les preguntes.
-Debatirem les qüestions ètiques.
PREGUNTES:
1. En què consisteix la GENÈTICA INDIVIDUALITZADA?
És la ciència de salut del futur. Permetrà que cada persona neixi amb la seva seqüència d’ADN coneguda. Permetrà fer teràpies més eficaces, doncs es coneixerà tot l’adn de l’individu.
2. Què és l’EUGENÈSIA? Selecció d’una super raça genètica.
3. Què és la Medicina Personalitzada?
4. En quan de temps es preveu la implantació de la medicina personatlitzada? De 5 a 20 anys. . En els primers 5 anys, tindràn accés persones amb elevats recursos econòmics. De 5 a 10 anys s’afegiran les persones amb risc (nadons, gent gran, persones amb antecedents, …). A partir dels 15 anys es convertirà en habitual.
5. Existeixen interessos econòmics d’empresses privades amagats? Quina mena d’empreses privades en podrien treure profit poc ètic?
Indústries farmacèutiques, la medicina personalitzada podria evitar malalties i per tant estalviaria presa dde medicaments.
Empreses privades que comencen ja a fer les seqüenciacions d’adn.
6. On s’està estudiant al voltant de la Medicina Personalitzada en l’actualitat? Quina mena de professionals treballen per a fer-la avançar?
Informàtics que fan un foftware que permeti integrar la multitud de dades genètiques dels pacients amb càncer de mama per a realitzar un tractament individualitzat. Oncòlegs i informàtics s’han de coordinar. Aquests estudis es fan a Màlaga que col·labora amb el projecte europeu ACGT (Advancing Clinico-Genomic Clinical Trials on Cancer).
Els estudis permeten detectar la probabilitat de contraure una malaltia, però a més a més predir els efectes de les teràpies medicinals sobre la base de l’estructura genètica dels pacients, gràcies als tests genètics.
7. En què consisteix el SNP o Polimorfisme d’un sól nucleótid? Quina mena d’SNP hi ha? Són tots dos igual de preocupants?
És una variació en la seqüència d’adn que afecta una sóla base nitrogenada (A, T, C, G)
Hi ha dos tipus:
-els NO SINÒNIM: te lloc en el fragment d’arn missatger (intró) que es traduirà a proteïna, per tant, afectarà a la proteïna
-els SINÒNIM (=MUTACIÓ SILENCIOSA): té lloc en el fragment d’arn missatger (exó) que no es traduirà a proteïna, per tant, no afectarà a la proteïna. Serà inocu.
8. Quines noves tecnologies estan desenvolupant ràpidament la Medicina personalitzada fins arribar a límits eticament compromesos? Quins avantatges i quins desavantatges comporten?
CHIPS D’ADN o BIOCHIP: disposició ordenada i coneguda de milers de fragments de material biològic estret d’un ésser viu i emmagatzemat damunt un suport sòlid. Faciliten l’estudi i la possibilitat d’obtenir informació de molts gens a la vegada en un únic experiment. (Informació en Wikipedia)
9. Quins tipus de test genètics hi ha?
Presimptomàtics: Abans d’apareixer els simptomes
Succeptibilitat: Probabilitat de desenvolupar la malaltia.
TGM (Tests Genètics Massius):
10. Què és un TGM o Test Genètic Massiu? És econòmicament molt costós?
11. Quins són els problemes ètics associats als TGM? Què diuen d’això els organismes oficials internacionals i nacionals? Quins són aquests organismes?
En aquests moments hi ha empreses que fan servir els TGM per a discriminar als treballadors . També ho fan servir les asseguradores.
12. Quina creieu que hauria de ser la pauta de control ètic que vetlles per un correcte ús d’aquestes noves tecnologies?
Gens i comportaments violents: 1r Btx B CMC
PRIMER:
Dividirem la classe en tants grups com documents a treballar.
Cada grup mirarà de contestar les preguntes següents. No tots els documents tenen les respostes a totes les preguntes i hi ha més d’un document que té la resposta a alguna de les preguntes però aquestes respostes no coincideixen! És per això, que prèviament hauríeu de fixar-vos en la font d’on s’ha tret el document (preguntes A i B)
A. Quina és la font del document què has treballat?
B. És objectiva o subjectiva, és a dir, és parcial o imparcial?
1. Quines proves es realitzen per a estudiar les possibles disfuncions del cervell de les persones agressives?
PCL/PCL-R (aplicació d’estímuls agradables i desagradables i es mesura la conductància de la pell: Cambio en el calor y la electricidad que transmiten los nervios y el sudor a través de la piel. La conductividad de la piel aumenta en ciertos estados emocionales y durante los sofocos que se presentan con la menopausia. También se llama respuesta electrodérmica y respuesta galvánica de la piel. )
Resonància Magnètica Cerebral: Todos los núcleos que poseen un número impar de protones o neutrones tienen un momento magnético y un momento angular intrínseco. Cada àtom vibra de manera diferent i proporcional al camp magnètic al que està sotmes. Les vibracions es converteixen en imatges mitjançant ordinadors.,
Aparell de Resonàncies Magnètiques
AUTOPSIES
2. Quines parts del cervell es troben més implicades en una conducta agressiva?
– Escorça frontal
– Amígdala cerebral
– Cervell límbic
3. Quines substàncies es secreten i amb quina funció durant una conducta agressiva?
SEROTONINA: neurotransmissor que estabilitza les funcions nervioses modificant la sensibilitat de l’organisme a riscos i avantatges ambientals, és a dir, si el cervell fa cas a la Serotonina l’individu es calma i si no fa cas es torna més agressiu i actiu.
TESTOSTERONA: un nivell alt implicaria més agressivitat
DOPAMINA i NORADRENALINA: nivells alts més agressivitat
NOREPINEFRINA: nivell alt més agressivitat.
4. Existeix, durant el desenvolupament embrionari algun procés que afecti a la conducta agressiva del nen? Si és així, està regulat genèticament?
– complicacions en el part
– gen present al cromosoma X que codifica la MAOA (enzim fonamental en el control de nivells de neurotransmissors com la Serotonina) Es a dir, que si un nen porta el gen que codifica aquest enzim defectuós, es com si li digués a les neurones del nen “quan sigueu grans a la serotonina ni cas, doncs si li feu us tornarà pacífiques i tontes”.
5. Existeix, durant l’adolescència, algun procés fisiològic que afecti al nivell de resposta agressiva de l’individu? Si és així, està regulat genèticament?
6. Existeixen raons fisiològiques causants de conductes agressives? I si és així, són regulades genèticament?
7. Existenixen avantatges evolutives en les conductes violentes? Quines?
DISCUSSIÓ:
1. Per què i per a què ens tornem violents?
Hi ha una sèrie de canvis fisiològics, com per a exemple, la secreció de serotonina, que ens permet dominar els instints violents. Mentre que la dopamina, la testosterona (en homes), la nor-adrenalina i nor-epinefrina ens tornen violents. Per tant, al final, el nostra estat esdevè un equilibri entre aquests dos tipus de substàncies.
Tornar-nos violents en determinades ocasions ens dóna més garanties de supervivència i reproducció (es competeix amb altres individus que volen la mateixa parella, defensem millor els nostres fills en cas d’agressió d’un altre)
2. Portem la capacitat de resposta agressiva als nostres gens? Si és així, només en ells?
Sí que tenim informació guardada als nostres gens, com per exemple, les substàncies de les que hem parlat. Però, altres factors (drogues, traumes infantils, problemes al part, …) també poden influir en l’agressivitat individual.
3. Quines conseqüències comporta?
Si volem disminuir la violència haurem de tenir en compte els dos aspectes: l’aspecte biològic i l’aspecte ambiental (l’entorn natural i social de l’individu)
4. Què hauríem de fer individualment i social?
Des del punt de vista individual: potser caldria fer controls biològics, per exemple, tests genètics. Si hem de tenir un problema biològic, com una secreció de serotonina defectuosa, millor saber-ho abans de fer res irremediable i poder prendre mesures mèdiques.
Des del punt de vista social: la primera obligació una societat civilitzada hauria de ser protegir a les víctimes potencials i ajudar a les reals. S’hauria d’implicar la justícia.
5. Què hauríen de fer les administracions (salut pública, sistema jurídic, …)?
Els exàmens mèdics pertinents haurien de ser de franc
Els tractaments també.
Les lleis hauríen de ser més completes, doncs es detecten buits legals.
6. Quines conseqüències jurídiques pot tenir el fet de realitzar proves genètiques a individus aparentment normals?
Ëls resultats mèdics haurien de ser privats i les sancions per a fer servir de manera fraudulenta aquestes dades hauria d’estar greument penalitzat.
7. Com s’hauríen de tractar a les persones que presentin aquest gen tot i que no siguin, de moment, gens violent?
Se les hauria de tractar igual que a la resta. Però se les podria obligar a un control mèdic regular. Fins que no es desenvolupi el problema els haurien de deixar viure normal i amb total confidencialitat de les dades.
Cèl·lules Mare Embrionàries: 1r Btx B CMC
PRIMER DIA:
Audiovisual: Human Embryonic Stem Cells
Dividirem la classe en tants grups com documents a treballar.
Cada grup mirarà de contestar les preguntes següents. No tots els documents tenen les respostes a totes les preguntes i hi ha més d’un document que té la resposta a alguna de les preguntes però aquestes respostes no coincideixen! És per això, que prèviament hauríeu de fixar-vos en la font d’on s’ha tret el document (preguntes A i B)
A. Quina és la font del document què has treballat?
B. És objectiva o subjectiva, és a dir, és parcial o imparcial?
1. Què són les Cèl·lules Mare (CM)?
Són cèl·lules amb capacitat de dividir-se i fer còpies de sí mateixes indefinidament i que es poden transformar en qualsevol de les més de 200 tipus de cèl·lules que hi ha al cos humà. Es poden trobar en embrions, en alguns teixits fetals, cordó umbilical, la placenta i en teixits adults.
Les CME (embrionàries) Són cèl·lules indiferenciades que procedeixen de la massa cel·lular interna d’embrions en estadi de BLASTOCIST (5 o 6 dies). Amb capacitat de AUTORENOVACIÓ i derivar a les 3 línies embrionàries. Són MULTIPOTENTS que poden donar lloc a diferents tipus cel·lulars.
2. Quins tipus hi ha?
CME (embrionàries), CM adultes (CM de teixits), iPS (CM adultes reprogramades per a actuar com a CME), CM fetals
3. D’on es poden obtenir?
CM fetals: alguns teixits fetals, cordó umbilical i placenta
CM adultes: teixits adults
CME: dels blastocists (embrions de 5 o 6 dies)
iPS: CM adults reprogramades
4. Quins són o seran els seus possibles usos?
-Teràpia cel·lular
-Eina per a descobrir nous fàrmacs
-Eina per a descobrir causes d’infertilitat
-Teràpies de patologies degudes de pèrdua de funció cel·lular.
– Solució a malalties com Alzheimer, Parkinson, cremades, insuficiència cardíaca, accidents vasculars, diabetis juvenil, lessions medul·lar i trasplantaments sense rebuig (CM adultes, iPS)
5. Quines avantatges i quins riscos presenta el seu ús?
-iPS: són més propenses a provocar tumors malignes,
-CME: poden produir TERATOMES (tumors benignes)
-CM adultes: només donen lloc a alguns tipus de cèl·lules (2 o 3)
6. Com són les lleis espanyoles amb l’ús de les CM en comparació amb les d’altres països, molt o poc permissius?
– Les Lleis espanyoles són permissives perquè permet investigar amb CM i fins i tot permet la clonació (transferència nuclear) i partenogènesi, però amb finalitats terapèutiques. Si es fan servir CME, només es poden utilitzar les supernumeràries de les tècniques de fecundació assistida (FIV)
– Les Lleis espanyoles no són permissives perquè:
Els embrions es poden fer servir només entre els 5 i 14 dies. I només embrions sobrants i embrions no transferibles (defectuosos, interessants per a fer pràctiques terapèutiques), embrions crioconservats que han sobrepassat la data de caducitat, però sempre que els progenitors no hagin deixar constància de la seva oposició a ús en recerca. També es poden fer servir embrions somàtics (clonació = transferència nuclear). Espanya permet la formació de línies de CME per a investigació o teràpia.
Gran Bretanya, Bèlgica i Suèssia poden produir embrions específicament per a usar-los en la seva recerca. Israel i EUA són també més permissius que Espanya però menys que els tres anteriors. Com a conseqüència això podria generar un efecte de migració de científics, els anomenats INVESTIGADORS VIATGERS, d’Espanya cap a fora. Fet que endarreriria l’aplicació de les descobertes terapèutiques a la població. Espanya prohibeix la formació de CM gamètiques, es a dir, a través de gàmetes. Sempre és necessari el consentiment escrit de la parella. La investigació només es pot fer en centres autoritzats.
SEGON DIA:
7. PUNT DE DISCUSSIÓ:
7.1. S’hauríen de canviar aquestes lleis?
7.2. Sopesant els riscos creieu que haurien d’estar permés l’ús d’embrions humans per l’obtenció d’aquests embrions o, pel contrari, s’hauria de prohibir per assassinat?
7.3. Hi ha alternatives viables i equiparables a l’ús d’embrions o cèl·lules fetals per l’obtenció de cèl·lules mare?
7.4. Hi ha alternatives terapèutiques?
COMITÈ 4: La medicina personalitzada: augmenten els diagnòstics gràcies a l’anàlisi de DNA?
Nous mètodes de diagnòstic poden establir que algunes persones en etapes molt primerenques pateixin el risc de tenir una malaltia greu en un futur. Hauríen de ser aquests diagnòstics precoços obligatoris per a tothom?
Quines són les amenaces i oportunitats que tenen per a la salut psicològica dels individus? Quines regulacions generals són necessàries?
D’aquí pocs anys, serà possible tenir descodificada la nostra estructura genètica individual. Així, les persones es preguntaran cada cop més qüestions com aquestes: què em pot explicar la meva estructura genètica sobre mi mateix, els meus orígens i el meu futur? Temen algunes persones que els seus gens continguin missatges amagats que poden causar malalties en un futur o determinar qui viurà més o serà més intel.ligent? Conèixer l’estructura genètica completa d’algú ja costa menys que comprar-se un cotxe nou. Així, és hora de saber més sobre la medicina personalitzada i les seves implicacions.
Per tal d’entendre millor el poder dels nostres gens, poden visualitzar l’alfabet genètic com una recepta de cuina. Els gens són bàsicament acotacions per a les nostres cèl.lules per produir una certa quantitat de proteïnes i formar òrgans com ara el cor o la pell a partir d’una multitud d’ingredients.
Per sort, les receptes de cuina gairebé mai no s’han de seguir estrictament. La majoria de vegades, algunes ingredients no s’utilitzen o són subtituïts per altres de semblants. En el cas de la genètica, aquesta important metàfora vol dir que no totes les mutacions de l’estructura genètica provoquen malalties o la mort. La vida troba el seu camí a través de les variacions, i en el procés d’evolució, les cèl.lules han après a “cuinar” seguint direccions ambigües.
Quan neix un infant, aquest ha rebut bàsicament una mescla única de receptes inventades al llarg del procés de l’evolució humana. Quan es perden pàgines senceres, paràgrafs individuals o certes lletres en el gruixut llibre de cuina de la vida, una recepta codificada en els gens pot no funcionar correctament. En aquests casos, que afortunadament són rars, el cos visualitza les característiques que es desvien de la norma. Això afecta la salut de les persones, i augmenta, per exemple el risc de patir càncer o Alzheimer. Avui dia, els científics són capaços de detectar els riscs creixents de patir càncer de pit gràcies als tests genètics o de predir els efectes de les teràpies medicinals sobre la base de l’estructura genètica dels pacients. Els científics ara creuen que si un centenar de persones sanes de cinquanta anys tinguessin un escàner de la seva estructura genètica, només 10 coneixerien els factors de riscs de certes malalties que no coneixien abans; els altres 90 no en sabrien res.
Parlant estrictament d’aquestes prediccions genètiques, normalment no es detecten o es tracten les predisposicions genètiques individuals, sinó que s’identifiquen grups de persones que mostren errors d’escriptura semblants a certes receptes de cuina. De moment, no és possible predir individualment malalties complexes o el comportament humà simplement amb l’anàlisi de les receptes genètiques.
Això és així perquè les ciències encara no poden explicar trets tan complexos com ara la intel.ligència, els sentiments, les operacions mentals que es desenvolupen en el marc del material genètic complex i interdependent i les experiències humanes. A mesura que els nostres gens es tornen transparents, més fonamental és la protecció de dades.
Malauradament, les dades genètiques estan condemnades a ser objecte d’un mal ús fins i tot sense cap test genètic. Per exemple, la gent que pateix de nanisme genètic pot ser discriminada sense tenir testejada la seva estructura genètica. N’hi ha prou amb l’aparença per fer un diagnòstic. Però la predisposició genètica d’una persona està en gran mesura fixada, la qual cosa significa que el futur d’aquesta persona es pot llegir al nucli de les seves cèl.lules dels cabells. Per tant, la protecció legal de la privacitat a molts països inclou la informació genètica personal. Tanmateix es poden canviar les lleis. A Amèrica, per exemple, la gent està debatent seriosament sobre si els candidats presidencials haurien de publicar el seu genoma complet (i també els seus informes mèdics en el futur) per tal de capacitar els votants per jutjar quin és el candidat que els ha fet una millor impressió genètica.
Aquelles persones que pensen que aquesta franquesa seria una bona idea s’haurien de preguntar si no donen massa importància als gens.
Autoria: Volker Stollorz
COMITÈ 3: Quan els gens són responsables d’un comportament violent
Comitè 3
Quan els gens són responsables d’un comportament violent
Investigacions recents han descobert que els gens controlen certs processos que poden
conduir-nos a un comportament violent. Quines conseqüències jurídiques té aquest
coneixement? Com s’haurien de tractar les persones amb un gen que els converteix en un
criminal violent en potència?
Es poden determinar genèticament les malalties, i de la mateixa manera la predisposició
hereditària pot influir en el comportament humà. Els gens emmagatzemen informació que
és llegida i transformada en els productes corresponents. Aquests actuen com a missatgers
de substàncies responsables de tots els processos de l’organisme humà. Cada persona és
única des del punt de vista genètic; els seus gens decideixen com un individu percep una
situació i són responsables de diferents comportaments.
Tanmateix, el DNA no és l’únic factor que influeix en els trets individuals. També existeixen
factors ambientals que influeixen en la producció de substàncies missatgeres. Així, el
comportament humà es pot canviar externament de manera que es desviï de les normes
socials. Poden ser influències decisives de l’entorn experiències traumàtiques durant la
infantesa (maltractaments o abandonament), així com posteriors situacions d’estrès o
commocions. A més, també tenen un paper important la nutrició i els hàbits de son i les
toxines ambientals.
La llibertat individual enfront de la seguretat pública
Quan considerem temes com ara la coexistència pacífica en la societat, és especialment
interessant identificar aquells membres que tenen gens que poden conduir-los a un
comportament violent. Els científics han descobert una variant d’un gen en el cromosoma X
que redueix el llindar d’inhibició per a la violència. Quan es localitza el gen en un
cromosoma de gènere, especialment en homes joves que tenen el genoma XY, aquests
tendeixen a mostrar brots de violència. Les dones tenen el genoma XX i per tant tenen el
corresponent gen “pacífic” en el segon cromosoma X, el qual generalment és més fort que la
variant que condueix a la violència.
Encara més, pot una persona ser obligada a exhibir la seva predisposició genètica? Com
hauríem de tractar aquesta informació? Quin pes tenen els drets individuals enfront dels
drets del públic en general?
Tancat per culpa dels gens?
Atès que el DNA no és l’únic factor que influeix en el comportament d’una persona, un test
genètic obligatori per a tothom seria massa discriminatori per a les persones amb un
potencial de violència de caire genètic. És impensable un aïllament preventiu. No obstant
això, si algú actua violentament i una anàlisi demostra que un gen específic és el
responsable del comportament violent, com hauríem de tractar aquesta persona?
Si només el material genètic es té en compte en el comportament humà, el càstig i les
accions educatives no tindrien cap efecte. S’hauria d’aplicar una teràpia genètica.
Tanmateix, no es tindria en compte la lliure voluntat de tot ésser humà i seria exclosa la
possibilitat que la persona interessada pugui aprendre a viure amb la seva predisposició
hereditària. A més, el tractament d’una persona en contra de la seva pròpia voluntat
necessita un aclariment legal —les institucions de tancament podrien ser l’única manera de
tractar ràpidament amb aquestes persones.
La gent tancada sense cap perspectiva de rehabilitació, tanmateix, és amb prou feines
compatible amb la legislació europea i el dret a la dignitat humana i la llibertat individual.
Autoria: Maren Peters
COMITÈ 2: Ús dels resultats dels tests genètics
Quines conseqüències té per a la societat?
Els tests genètics poden conduir-nos a un millor tractament de les malalties, però qui aconsegueix els resultats? Podran accedir a aquesta informació les companyies d’assegurances o els empresaris? Com es poden evitar els abusos? Com es pot crear un marc legal que garanteixi la privacitat dels resultats?
L’ús dels mètodes mèdics genètics es denomina “biotecnologia vermella”. Inclou el desxifratge I la modificació del material genètic, la producció de medicaments genèticament modificats, així com fer tests genètics per diagnosticar malalties i desenvolupar noves teràpies.
Els tests genètics es desenvolupen sobre la base de mutacions del material genètic que es consideren les causants de malalties. Fins ara, s’han testejat més de 500 malalties, entre elles la síndrome de Down, la mucoviscidosi i un tipus de càncer de pit.
Per a què s’usen les anàlisis genètiques?
Qualsevol ésser humà és el resultat de la interacció del material genètic, les experiències i l’entorn. Una anàlisi genètica només proporciona informació sobre la composició del DNA. Per a una anàlisi d’aquest tipus es pot usar qualsevol cèl·lula de l’organisme amb nucli.
Un test pot examinar gens específics, cadascun dels quals té una funció especial dins de la seqüència de DNA. Per raons tècniques i financeres, no es fa esment del temps que es triga; és difícil analitzar el genoma sencer d’una persona. A més, no seria útil perquè no és possible comparar aquestes dades.
Els tests genètics poden revelar les probabilitats que té una persona sana i els seus descendents d’emmalaltir. Tanmateix, el valor informatiu dels resultats fluctuen segons la malaltia, i molt poques són causades per un únic gen. Moltes malalties com ara la diabetis o una pressió sanguínia alta són causades per una multitud de gens. D’altra banda, no totes les malalties registrades en la seqüència de DNA arriben a manifestar-se. Factors com ara la nutrició, toxines ambientals, l’estrès, l’exercici i les hores que dormim poden fer que els gens siguin actius. Per tant, una anàlisi genètica no dóna una resposta definitiva a les malalties que són causades per la interacció de diferents factors. El risc és identificar empíricament sobre la base de l’experiència. Però, fins i tot si una persona coneix el risc, no sempre serà possible evitar que es manifesti la malaltia. Sovint, només poden ajudar-nos les revisions mèdiques regulars de tipus preventiu.
L’anàlisi genètica és molt útil en altres camps: per exemple, en els casos en què certes malalties són recurrents en una mateixa família, un test pot facilitar una planificació familiar.
En el cas de les persones ja malaltes, l’anàlisi genètica pot confirmar el diagnòstic. També es poden usar per a finalitats no mèdiques, com per exemple les proves de paternitat.
En qualsevol cas, és indispensable assessorar-se abans de fer els tests genètics. Un test genètic pot fer que la gent visqui angoixada encara que mai no emmalalteixi. D’altra banda, també donen informació sobre els familiars directes i aquest coneixement pot esdevenir una càrrega per a tota la família. Com que els resultats són molt personals i poden tenir implicacions importants, s’ha de garantir el dret de l’individu a conèixer o no aquesta informació. El test en cap cas s’ha de fer sense el consentiment de la persona interessada.
Pel fet que és fàcil abusar i per les seves implicacions, s’han de protegir les dades enfront l’accés no autoritzat d’altres persones com ara les entitats d’assegurances o els empresaris.
Autoria: Maren Peters
COMITÈ 1: L’ús de cèl·lules mare embrionàries: maledicció o benedicció?
Quines són les oportunitats?
El Parkinson, l’Alzheimer o òrgans malalts: mentre no hi hagi altra cosa, els pacients esperen una cura o com a mínim creuen que a través de les cèl·lules mares podran regenerar tot el nostre organisme. Des de 1998, sabem com cultivar i reproduir aquestes cèl·lules al laboratori. Els científics i els metges esperen que es produeixi un gran avenç mèdic però existeix una situació de conflicte intensa sobre en quins casos i fins a quin punt s’haurien d’usar les cèl·lules mare.
i amenaces d’aquesta tecnologia? Fins a quin punt haurien de ser utilitzades les cèl·lules mare embrionàries?
L’embrió: objecte de recerca, base de la teràpia o víctima d’assassinat?
Les cèl·lules mare deriven dels embrions humans que tenen pocs dies de vida. Tenen la capacitat de renovar-se gairebé de manera indefinida. Es tracta d’un tipus de cèl·lula primitiva que es pot transformar en qualsevol de les més de 200 tipus de cèl·lules que trobem al cos humà (per exemple, cèl·lules sanguínies, cèl·lules del cor, cèl·lules del cervell, cèl·lules nervioses, etc.); fins i tot poden transformar-se en un ésser humà complet. Els adults també posseeixen cèl·lules mare, per exemple, a la medul·la òssia, al fetge o al cervell. Tanmateix, aquestes cèl·lules mare adultes estan ja especialitzades en tasques específiques i tenen limitat l’abast del seu desenvolupament. Per tant, l’ús d’aquestes cèl·lules per a finalitat terapèutiques és limitat. Les cèl·lules mare embrionàries, per contra, es poden usar de múltiples maneres que encara no coneixem completament.
Les cèl·lules mare embrionàries poden ajudar a entendre les principis bàsics del desenvolupament humà. Els científics poden usar les cèl·lules per estudiar l’impacte de certes substàncies químiques en les nostres cèl·lules i el seu desenvolupament així com crear nous fàrmacs. Es poden trasplantar les cèl·lules cultivades; poden substituir les cèl·lules nervioses destruïdes al cervell a causa de l’Alzheimer o els pacients que han sofert un accident vascular cerebral. Un dia serà possible cultivar teixit humà o fins i tot òrgans sencers. Les reaccions autoimmunes o el perill de transmetre malalties que es poden donar en els trasplantaments tradicionals ja no seran una amenaça. Ja no necessitaríem més donacions d’òrgans; es podria controlar el comerç il·legal d’òrgans. No obstant això, també hi ha molts interrogants.
Les cèl·lules mare embrionàries es poden extreure dels embrions que s’han cultivat específicament o d’un embrió procedent d’un avortament. Però la majoria procedeixen de la fertilització in vitro. No s’implanten tots els embrions. Per tant, la resta no s’utilitza, afirmen els defensors pro-elecció. Tanmateix, aquestes embrions són destruïts quan se n’extreuen les cèl·lules mare —l’assassinat d’una vida no nascuda, argumenten els defensors pro-vida.
Entre l’ètica de la curació i l’ètica de la dignitat humana
La legislació és diferent a tots els països. Els EUA, Singapur, Israel i Corea del Sud tenen legislacions relativament liberals. La Convenció de Bioètica Europea no prohibeix explícitament la recerca embrionària. El debat, tanmateix, divideix Europa en diferents camps. A Alemanya, per exemple, es persegueix l’extracció de cèl·lules mare d’embrions llevat del cas que es faci perquè sobrevisqui l’embrió. Els embrions sobrants de la fertilització in vitro s’han de congelar. La Llei Alemanya de Protecció de l’Embrió en prohibeix la destrucció dels embrions però permet adoptarlos; la Llei Farmacèutica restringeix l’ús d’aquestes cèl·lules perquè donin lloc a l’embaràs. La Llei de Cèl·lules Mare permet als investigadors importar cèl·lules mare i treballar amb elles, encara que només amb aquelles línies de cèl·lules mare que tenen el seu origen abans de l’1 de maig de 1997. Itàlia, Àustria i Polònia tenen lleis semblants. Les línies de cèl·lules mare són massa velles i probablement estan contaminades per tal d’usar-les en recerca; tampoc no tenen cap valor des del punt de vista terapèutic. Els científics a Gran Bretanya, Bèlgica i Suècia no s’enfronten a aquest problema: poden produir embrions específicament per a usar-los en la seva recerca.
Aleshores arribarem a veure una onada d’investigadors viatgers i més tard potser també una onada de pacients viatgers? Hem d’ajudar la gent malalta amb tot el que saben i el que som capaços de fer? O hauria de ser prioritari el dret fonamental de protecció de la vida humana? Es pot considerar que un embrió en aquest període ja és un ésser humà o simplement és una massa de cèl·lules indeterminades? Destruir-los vol dir assassinar-los? Es pot justificar l’assassinat si es fa per a guarir una altra persona?
Noves tècniques podrien ajudar a resoldre o com a mínim a reduir els problemes. Els científics americans i japonesos experimenten amb les també denominades cèl·lules mare pluripotents. Es tracta de cèl·lules adultes que es processen per tal que presentin algunes de les propietats de les cèl·lules mare embrionàries. Altre grup de recerca americà està assajant un nou mètode per extreure cèl·lules mare sense haver de destruir l’embrió. Fins a quin punt són bones les perspectives i quin és el potencial mèdic d’aquests nous mètodes? Només es pot contestar a aquestes preguntes si es fa més recerca –que inclogui la comparació amb les cèl·lules mare extretes a través dels mètodes actuals.
Autoria: Cornelia Reichert