Categoria: genètica
Aquest estudi analitza la base genètica de la forma del cabell en 28.964 persones i mostra que trets com el cabell llis, ondulat o arrissat depenen de múltiples variants genètiques.
Els investigadors van identificar 8 loci nous i en van confirmar 4 de coneguts, incloent gens com TCHH, WNT10A, PADI3 i HOXC13, relacionats amb l’estructura del pèl i el fol·licle pilós. L’estudi conclou que la forma del cabell és un tret poligènic i que es pot predir millor combinant diverses variants genètiques que no pas mirant un sol gen.
Aquest estudi mostra que el color dels ulls no depèn només del marcador HERC2 rs12913832, sinó de la interacció amb altres gens relacionats amb la pigmentació. En una anàlisi de 5.481 persones, es van identificar variants genètiques que poden enfosquir o aclarir l’iris segons el fons genètic de cada individu. Els resultats, replicats en una cohort independent, confirmen que el color dels ulls és un tret poligènic i més complex del que es pensava.
L’anàlisi de més de 11.000 transcriptomes de quatre espècies de mamífers ha permès crear rellotges moleculars que prediuen l’edat biològica i la mortalitat, revelant signatures gèniques conservades associades a la inflamació, la disfunció mitocondrial i la pèrdua de regeneració. Aquests rellotges, validats en malalties cròniques, intervencions de longevitat i durant l’embriogènesi, mostren que l’envelliment es pot descompondre en mòduls funcionals específics que responen de manera diferent a factors genètics i ambientals, i que biomarcadors com Cdkn1a i Lgals3 són predictors consistents de mortalitat en humans.
L’anàlisi d’ADN de caçadors-recol·lectors del llac Baikal revela brots de pesta fa 5.500 anys, amb una taxa d’infecció del 39% i una mortalitat infantil molt elevada, causada per soques antigues de Yersinia pestis que mancaven de gens per a la pesta bubònica però que produïen una toxina similar a la de Yersinia pseudotuberculosis. Aquests brots, que es van transmetre entre humans en grups familiars, demostren que les epidèmies de pesta no requereixen societats agrícoles denses i que aquestes soques primitives ja eren altament letals.
Mitjançant la creació d’un innovador pangenoma multiescala en graf que integra la variabilitat de diverses espècies, aquest estudi ha aconseguit desxifrar l’extremadament complex genoma de la canya de sucre, superant les barreres de la seva complexa poliploidia per identificar amb precisió els gens responsables de la producció de sucre i la resistència a malalties, facilitant així la millora d’aquest cultiu clau per a la producció d’aliments i biocombustibles a escala global.
