Resolució definitiva del misteri genètic dels pèsols de Mendel
El misteri genètic centenari de les pèsols de Mendel: ara, amb noms de gens!
Gregor Mendel, el monjo que va fundar la genètica al segle XIX, va fer experiments amb pèsols (Pisum sativum) per descobrir com es transmetien els trets dels pares als fills. Va estudiar set trets visibles, com ara la forma i el color de la llavor, el color i la forma de la beina (el que envolta el pèsol), la posició de les flors i l’alçada de la planta.
Fins fa poc, només es coneixien els gens de quatre dels set trets de Mendel: la forma de la llavor (R, que codifica l’enzim ramificador de midó), el color de la llavor (I, un gen de degradació de la clorofil·la), el color de la flor (A, un factor de transcripció bHLH) i l’alçada de la planta (Le, una enzima de la hormona de creixement vegetal giberel·lina).
Gràcies a la seqüenciació massiva del genoma de 697 mostres de pèsol, un equip internacional ha identificat la base genètica dels tres trets clàssics que faltaven.
- Color de la beina (verd/groc): Causat per la falta de la funció del gen ChlG ( clorofil·la sintasa), degut a una deleció d’aproximadament 100 kb en el genoma de les variants amb beina groga.
- Forma inflada de la beina: Determinada per dos gens, el P (PsCLE41, codifica un pèptid TDIF que controla la formació del xilema) i el V (PsMYB26, un factor de transcripció de la família MYB clau per l’engruiximent i lignificació de la paret cel·lular). Les mutacions en aquests gens donen les populars “beines comestibles” sense aquesta part dura. Les formes inflades tenen un teixit interior de la beina endurit esclerènquima com un pergamí endurit.
- Fasciació (posició agrupada de les flors): Provocada per una mutació al gen Fa (PsCIK2/3), una quinasa co-receptora implicada en el manteniment del meristem apical.
Aquests avançaments són resultat d’un gran esforç col·laboratiu entre centres de recerca. No sols donen resposta definitiva als enigmes clàssics plantejats per Mendel, sinó que també aporten noves eines per a la millora genètica del pèsol, com la identificació de gens responsables del pes de la llavor, el nombre de llavors per beina o la presència de pigments.
Exemple didàctic: Si creues una varietat amb el gen ChlG funcional (Gp) amb una varietat sense aquest gen (gp), l’herència Mendeliana explica per què la descendència pot tenir beines verdes o grogues. Ara, gràcies a aquest treball, sabem quin gen exactament hem de buscar!
| Caràcter | Gen | Funció | Localització (Cromosoma, Lloc aproximat) |
|---|---|---|---|
| Forma de la llavor (rodona vs arrugada) | R (PsSBE1) | Enzima que intervé en la ramificació de l’amidó, determinant la textura de la llavor | Cromosoma 1 (posició exacte no especificada) |
| Color de la llavor (groc vs verd) | I (PsSGR) | Regula la degradació de clorofil·la al cotiledó, afectant el color | Cromosoma 2 |
| Color de la flor (pigmentat vs blanc) | A (PsbHLH) | Factor de transcripció bHLH que controla la biosíntesi dels pigments | Cromosoma 6 |
| Alçada de la planta (alta vs nana) | Le (PsGA3ox1) | Enzima GA 3-oxidasa que participa en la biosíntesi de la hormona giberel·lina | Cromosoma 5 |
| Color de la beina (verd vs groc) | Gp (PsChlG) | Clorofil·la sintasa, síntesi de clorofil·la a les beines | Cromosoma 3, aproximadament a la punta del braç curt |
| Forma de la beina (inflada/amb pergamí vs constricta) | P (PsCLE41) i V (PsMYB26) | P codifica un pèptid que regula el desenvolupament vascular; V és un factor MYB que controla engrossiment de la paret cel·lular | P: Cromosoma 1; V: Cromosoma 6 |
| Fasciació (posició agrupada de les flors) | Fa (PsCIK2/3) | Quinasa receptora implicada en el manteniment del meristem apical | Cromosoma 4 |
L’estratègia per descobrir els tres gens encara desconeguts associats als trets clàssics de Mendel (color de la beina, forma de la beina i fasciació) va combinar una àmplia anàlisi genòmica poblacional amb fenotips acuradament caracteritzats sobre gairebé 700 accessos de pèsol, incloent un mapa de variació genètica complet amb milions de SNPs i altres variants; es van realitzar estudis de mapeig per associació genòmica (GWAS) i encreuaments genètics controlats per delimitar intervals genòmics candidats; l’anàlisi d’expressió gènica i proves funcionals com silenciaments gènics (VIGS) i proves de complementació amb mutacions induïdes van permetre validar els gens candidats; a més, l’ús de poblacions d’encreuaments, la investigació de variants al·lèliques i estudis moleculars detallats (inclòs l’RNA-seq i caracteritzacions estructurals) van confirmar les identitats dels gens ChlG, PsCLE41 i PsMYB26 per als trets de color i forma de la beina, i PsCIK2/3 per a la fasciació, resolent així els tres misteris genètics.
| Tret de Mendel | Gen (nom modern) | Al·lel funcional (WT) | Al·lel mutat (recessiu) | Mutació molecular exacta |
|---|---|---|---|---|
| Forma de la llavor (rodona vs arrugada) | PsSBE1 (gen R) | R (PsSBE1+) | r (PsSBE1Teins) | Inserció d’un transposó (element mòbil) que interromp el gen |
| Color de la llavor (groc vs verd) | PsSGR (gen I) | I (PsSGR+) | i (PsSGRmissense) | Mutació puntual missense que canvia un aminoàcid essencial |
| Color de la flor (pigmentat vs blanc) | PsbHLH (gen A) | A (PsbHLH+) | a (PsbHLHsplice) | Mutació d’empalmament (splice site) que malmet l’ARN missatger |
| Alçada de la planta (alta vs nana) | PsGA3ox1 (gen Le) | Le (PsGA3ox1+) | le (PsGA3ox1missense) | Mutació missense al centre actiu de l’enzim GA 3-oxidasa |
| Color de la beina (verd vs groc) | PsChlG (gen Gp) | Gp (PsChlG+) | gp (PsChlGdel100kb) | Deleció gran d’aproximadament 100 kb que elimina tot el gen |
| Forma de la beina (inflada/amb pergamí vs constricta) – Gen 1 | PsCLE41 (gen P) | P (PsCLE41+) | p (PsCLE41mut) | Mutació que escurça el pèptid senyal TDIF i en perd la funció |
| Forma de la beina (inflada/amb pergamí vs constricta) – Gen 2 | PsMYB26 (gen V) | V (PsMYB26+) | v (PsMYB26nonsense) | Mutació que crea un codó de parada prematura (nonsense) |
| Fasciació (posició normal vs agrupada de les flors) | PsCIK2/3 (gen Fa) | Fa (PsCIK2/3+) | fa (PsCIK2/3missense) | Mutació sense sentit (missense) en el domini quinasa que altera la senyalització |
Nomenclatura antiga
Nomenclatura moderna
A SELECTIVITAT podries escriure:
Cᵛ/Cᵛ→ beina verda
Cᵍ/Cᵍ→ beina groga
Cᵛ/Cᵍ → beina verda (heterozigot)
i l’esquema seria:
P: Cᵛ/Cᵛ × Cᵍ/Cᵍ
F1: 100% Cᵛ/Cᵍ (verdes)
F2: ¼ Cᵛ/Cᵛ : ½ Cᵛ/Cᵍ : ¼ Cᵍ/Cᵍ
L’únic que faria és afegir una llegenda:
C = gen del color de la beina
ᵛ = al·lel funcional (verd)
ᵍ = al·lel mutant (groc)
Deixa un comentari