La genètica de l’albinisme

L’albinisme és un trastorn d’origen genètic que resulta en manca de melanina als ulls, pell i cabell. Pot estar causat per mutacions en diferents gens, situats en cromosomes diferents:
– Una mutació recessiva al cromosoma X
– Una mutació recessiva al braç llarg del cromosoma 15. És la situació més freqüent.
– Una mutació recessiva al braç llarg del cromosoma 11. Aquesta mutació, quan es presenta en homozigosi, causa les formes més greus d’albinisme.
Us deixe amb una animació, que us pot ajudar a comprendre millor la malaltia, i amb uns enllaços per si voleu obtenir més informació:

podeu consultar:
Los Fantasmas de Tanzania, article de El Mundo on s’expliquen vessants humanes i socials de la malaltia, i d’on he extret l’animació.
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=killing-albinos-tanzania-albinism
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001479.htm
http://ca.wikipedia.org/wiki/Albinisme
http://www.albinismo.es/index.php?option=com_content&task=view&id=17&Itemid=33
http://www.albinism.org/publications/what_is_albinism.html

Cordialment,
JP

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà Els camps necessaris estan marcats amb *