Alteracions en el nombre de cromosomes
Les malalties lligades al cromosoma X poden ser degudes a la
presència d’un nombre anormal de còpies del cromosoma X en les cèl·lules
(aberracions cromosòmiques de tipus numèric) o a mutacions de gens presents en el mateix. Entre les malalties produïdes per presentar un nombre de cromosomes X diferent del normal, destaquen síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomes X a més d’un I), la trisomia del X (XXX, tres cromosomes X) i la síndrome de Turner (XO, només un cromosoma X).
Com a mutacions de gens podríem dir que ocorren de forma més freqüents en els homes que en les dones posat que en molts casos aquestes mutacions són recessives en dones. Això es deu a la complementació de la mutació per la presència d’un al·lel sa en l’altre cromosoma X. Entre les malalties recessives lligades al cromosoma X es destaquen l’hemofília, tant del tipus A
com del B, i el Daltonisme.
No obstant això es coneixen malalties dominants associades
al cromosoma X. La característica principal d’aquest tipus de malalties és que
un home afectat per la malaltia transmet a tota la seva descendència femenina la malaltia, mentre que els homes són sans. Però si la dona és l’afectada la meitat de la seva descendència estarà afectada i l’altra no. La malaltia més coneguda és la hipofosfatemia.
Síndrome de
Klinefelter i Turner:
http://www.youtube.com/watch?v=8KQxwA96mM4&feature=youtu.be
RECORDEU QUE EL TERMINI PER FER COMENTARIS ACABA EL PROPER DIMECRES 14. ÀNIM.
Sabeu com es poden classificar les anomalies en els cromosomes?
Els cromosomes poden tenir anormalitats constitucionals o adquirides
Anormalitats constitucionals: la mateixa anormalitat cromosòmica es troba en les cèl·lules de tots els teixits. L’error cromosòmic pot provenir d’un dels gàmetes abans de la fertilització, o pot ocórrer en el zigot fertilitzat. Si alguns dels gens no són presents en dos exemplars sinó que hi ha 1 còpia o 3 còpies (per exemple en la trisomia 21 o síndrome de Down), el subjecte experimentarà dismorfias, malformacions viscerals i / o retard mental i psicomotor
Les anormalitats adquirides es refereixen a una anormalitat cromosòmica que apareix en les cèl · lules d’un sol teixit, com passa en el càncer.
Les anormalitats cromosòmiques poden ser homogènies o mosaic.
Les anormalitats homogènies amb aquelles en què totes les cèl · lules tenen la mateixa anormalitat (per exemple la trisomia 21 en la síndrome de Down), o cuan una anormalitat adquirida s’estén a totes les cèl · lules d’un mateix teixit (per exemple les cèl · lules de la medul · la òssia en la leucèmia mieloide crònica apareixen totes elles una translocació t (9,22)
Es defineixen com anormalitats mosaic, aquelles en totes les cèl · lules mostren la mateixa anormalitat sinó que poden ser normals o portar una altra anormalitat. Aquesta situació és relativament freqüent en la leucèmia limfoblàstica en la qual poden coexitir clons normals amb cèl · lules amb una o més alteracions [per exemple, 46, XY/46, XY, t (4; 11) / 46, XY, t (4; 11), i (7q)]
També, es classifiquen les anormalitats cromosòmiques com numèriques o estructurals.
Les anormalitats numèriques són aquelles en què hi ha un excés o un defecte de cromosomes (per exemple, la trisomia 21)
Les anormalitats estructurals són aquelles en què les alteracions es troben dins dels mateixos cromosomes. Pot ser anormalitats compensades quan no hi ha pèrdua ni guany de material genètic o descompensades quan hi ha deleció o duplicació d’algun segment cromosòmic.
Molt bona aportació.
Joan hem sembla molt bona aportació la que has fet, ja que has canviat l’estructura que fem tots al respondre, no has posat ningun això , així que esta molt bé.
Joan aquesta informació diu que una malformació cromosòmica pot causar dismorfias, malformacions viscerals i / o retard mental i psicomotor. També diu en les anomalies homogènies que quan afecta solament a una part del teixit apareix una translocació.
Hem sabríeu dir que significa tot això que ha aportat el nostre company Joan?
També si voleu hem podeu posar, però resumidament, les diferencies de leucèmia limfoblàstica-leucèmia mieloide crònica.
Joan i Elisabet molt bé. Aquesta és la idea.
Crec que aquesta entrada a estat molt bona ja que es un dels apartats mes interesants de tot el tema que hem estudiat. També donar-os les gràcies per aquesta aportació ja que en aquest apartat del tema no hi hem aprofunditzat massa i només coneixem el sindrome de down.
Vull aportar una llista de malalties associades als autosomes i al cromosoma Y
Associats al cromosoma Y
Síndrome de dupla Y
La síndrome XYY és una malaltia cromosòmica rara que afecta barons. Està causat per una trisomia sexual que produïx l’existència d’un cromosoma Y addicional. La síndrome XYY va ser descrit per primera vegada, en 1965, per P. Jacobs.
Els individus afectats són generalment molt alts i prims. La majoria presenta un acne sever durant l’adolescència. Poden associar també problemes antisocials o del comportament o tindre una intel·ligència inferior a la mitjana. També està relatzionat amb problemas de esterilitat.
ASSOCIADES A AUTOSOMES
Síndrome de Down Trisomia del cromosoma 21Retard mental. Aspecte mongoloide
Síndrome d’Edwards Trisomia del cromosoma 18 Retard mental i psicomotor
Síndrome de Patau Trisomia del cromosoma 13 Retard mental. Llavi o paladar enfonat. Alteracions del sistema nerviós central
Síndrome del maulit de gat Delecció parcial del cromosoma 5Retard mental. Plor característic
Síndrome d’Alport
Síndrome d’Alström
Esclerosi amiotròfica lateral
Esclerosi amiotròfica lateral, tipus 2
Hipotiroidisme congènit
Síndrome d’Ehlers-Danlos
Síndrome d’Ehlers-Danlos, tipus clàssic
Hemacromatosi
Hemacromatosi, tipus 4
Càncer colorectal no polipòs hereditari
Esclerosi lateral primària juvenil
En aquesta pàgina trobareu algunes malaties de les queals ens ha parlat en David, explicades amb els seus sintomes i tota la informació necessaria.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
Ho heu de cercar al quadre que hi ha al cantó esquerre adalt. on posa “Busque en MedlinePlus”
Aquí trobeu responent a les vostres preguntes, les diferències entre leucèmia limfoblàstica i leucèmia mieloide crònica:
LEUCÈMIA MIELOIDEA CRONICA
Sorgeixen de la transformació neoplàsica de la cèl • lula mare pluripotent que s’expandeix clonalment. Les línies que proliferen són la blanca i la megacariocítica.
Representa el 15-20% de tots els casos de leucèmia. Afecta principalment a adults entre 25 i 60 anys.
Etiològicament es descriu com a responsable a la presència d’un gen quimèric que codifica per una proteïna de fusió anòmala (bcr-c-abl) resultat de la translocació recíproca entre el cromosoma 9 i el 22. El cromosoma amb aquesta alteració l’hi crida Philadelphia (Ph)
Alguns LLA també tenen cromosoma Ph però una altra variant.
Característiques clíniques i de laboratori:
• Començament lent
• Símptomes inicials inespecífics
• Esplenomegàlia gegant característica
• Recompte de leucòcits augmentat (fins 200.000)
• Predomini de metamielocitos i neutrofilos
LEUCÈMIA LIMFOBLÀSTICA
És un càncer de la sang en el qual, per causes desconegudes, es produeixen quantitats excessives de limfòcits immadurs (limfoblasts). Encara que la LLA acostuma afectar els nens, no és infreqüent observar-la en adolescents i adults joves.
Aquest tipus de leucèmia predomina en adults joves i de sexe masculí (l’edat mitjana oscil•la entre els 25 i els 30 anys; només un 10 – 15% dels pacients superen els 50 anys). Entre els principals símptomes es troben: pèrdua de gana, sensació de debilitat, fatiga fàcil, febre, dolors ossis, articulars i musculars, hematomes en braços i cames. A vegades es produeixen veritables hemorràgies espontànies (nas, genives) o hemorràgies excessives en ferides petites. Altres pacients presenten febre o infeccions (abscessos, sinusitis, pneumònia, etc.) com a símptoma inicial.
http://www.altillo.com/medicina/monografias/leucemia.asp
http://www.fcarreras.org/ca/leuc%C3%A8mia-limfobl%C3%A1stica-aguda-lla-de-l-adult_24033
Moltes gracies Ivan, ens has explicat les dues definicions de leucemia que jo havia demanat. Aquesta es l’idea que jo volia que no fos un text molt llarg perqué si no ningú se’l llegiria.
Molt bé David, gracies per aportar aquesta informació que ens es molt útil ja que ens has nombrat algunes de les malalties que desconeixiem fins ara, encara que algunes les podies explicar una mica més detallat per comprendre la malaltia com per exemple hipotiroidisme congènit.
Hipotiroïdisme neonatal
És la disminució de la producció de l’hormona tiroïdal en un nounat. En casos molt excepcionals, no es produeix aquesta hormona.
Si el nadó va néixer amb aquesta afecció, es denomina hipotiroïdisme congènit. Si es presenta poc després del naixement, es diu hipotiroïdisme adquirit en el període neonatal.
Causes
L’hipotiroïdisme en el nadó pot ser causat per:
Absència o desenvolupament insuficient de la glàndula tiroide.
Glàndula hipofisària que no estimula la glàndula tiroide.
Hormones tiroïdals que es formen de manera deficient o no funcionen.
El defecte més comú és una glàndula tiroide que no estigui totalment desenvolupada i ocorre en aproximadament 1 cas per cada 3,000 naixements. Afecta dues vegades més a les nenes que als nens.
Símptomes
La majoria dels nadons afectats presenten pocs o cap símptoma, ja que el seu nivell d’hormona tiroïdal és només lleugerament baix. No obstant això, els nadons amb hipotiroïdisme greu sovint tenen una aparença característica, incloent:
Mirada trista
Cara inflada
Llengua llarga que sobresurt
Aquesta aparença generalment es desenvolupa a mesura que progressa la malaltia.
El nen també pot presentar:
Episodis d’asfíxia
Restrenyiment
Cabell sec i fràgil
Icterícia
Falta de to muscular (bebè hipotònic)
Baixa implantació del cabell
Mala alimentació
Estatura baixa
Somnolència
Lentitud
Proves i exàmens
Un examen físic pot mostrar:
Disminució del to muscular
Insuficiència en el creixement
Veu o plor ronc
Braços i cames curtes
Fontanelas (punts tous en el crani) molt grans
Mans amples amb dits curts
Ossos del crani àmpliament separats
Els exàmens de sang es fan per verificar l’activitat de la tiroide. Altres exàmens que es poden fer abasten:
Gammagrafia de la tiroide
Radiografia dels ossos llargs
Tractament
És molt important fer un diagnòstic precoç. La majoria dels efectes de l’hipotiroïdisme són fàcils de contrarestar.
La tiroxina generalment s’administra per tractar l’hipotiroïdisme. Quan el nen comença a prendre aquest medicament, es fan exàmens de sang en forma regular per constatar que els nivells tiroides estiguin dins d’un rang normal.
Expectatives (pronòstic)
El fet d’obtenir un diagnòstic precoç generalment porta a un bon desenllaç clínic. Els nadons que són diagnosticats i tractats durant el primer mes més o menys solen tenir una intel · ligència normal.
Sense tractament, l’hipotiroïdisme lleu pot portar a que es presenti retard mental greu i retard en el creixement. El sistema nerviós passa per un desenvolupament important durant els primers mesos després del naixement. Una deficiència d’hormona tiroïdal pot ocasionar dany irreversible.
Possibles complicacions
Retard mental
Retard en el creixement
Problemes cardíacs
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001193.htm
Molt bones totes les aportacions que heu fet, m’ha quedat molt clar tot i he llegit malalties que desconeixia fins ara.
Només una pregunta, que no sé que és la “ictericia” que com ha dit el Joan el poden presentar els nadons que pateixen de hipotiroïdisme , si algú en pot contestar li agrairia.
Responent al comentari d’en Miguel aqui teniu la definició de Icterícia.
Icterícia
Augment de la bilirubina circulant, que provoca l’aparició d’un color groguenc a la pell i a les mucoses.