Autoria: Ingrid M. C.

Aquest treball de recerca, titulat “Podem predir les variacions genètiques?” , analitza com els canvis en l’ADN poden influir en el funcionament dels éssers vius i en l’aparició de determinades malalties, així com el paper que pot tenir la informàtica en la seva detecció i estudi. L’ADN conté la informació genètica necessària per a I desenvolupament i funcionament dels organismes, però pot patir variacions que, tot i que sovint contribueixen a la diversitat biològica i a l’evolució, també poden provocar alteracions en el funcionament de les cèl·luIes. Actualment, les tècniques de seqüenciació moderna permeten llegir el genoma de manera ràpida i generar grans quantitats de dades, fet que fa imprescindible l’ús d’eines de bioinformàtica per analitzar -les i interpretar-ne el significat.

La motivació d’aquest treball neix de l’interès personal per la biologia, especialment per la genètica, i també per la informàtica. La combinació d’aquests dos àmbits permet comprendre com es produeixen les variacions genètiques i com les eines computacion als poden ajudar a identificar -les i analitzar-ne les conseqüències. Aquest repte resulta especialment atractiu perquè connecta la teoria científica amb aplicacions pràctiques en l’estudi de dades genòmiques.

Els objectius principals del treball han estat explicar el paper de l’ADN i dels gens com a base molecular de la vida, descriure el funcionament del dogma central de la biologia molecular i analitzar els diferents tipus de variacions genètiques. A més, el projecte s’ha centrat en l’estudi del gen BRCA2, implicat en la reparació de I’ADN i relacionat amb el risc de determinats càncers. Per fer- ho, s’han utilitzat dades de seqüenciació de nova generació (NGS) i eines bioinformàtiques com IGV, amb l’objectiu d’identificar variants genètiques, analitzar-ne el tipus i interpretar-ne el possible impacte biològic.

Els resultats obtinguts confirmen que la combinació de tècniques de seqüenciació i eines computacionals permet detectar variacions genètiques de manera fiable. L’anàlisi del gen BRCA2 ha permès identificar diverses variants i comparar-les amb bases de dades científiques per estimar- ne la freqüència i el possible impacte sobre la salut. Tot i que s’han detectat algunes variants associades a un increment moderat del risc de càncer, aquestes per si soles no permeten establir conclusions clíniques definitives. En conjunt, el treball demostra que la bioinformàtica és una eina fonamental per interpretar la informació genètica i per avançar en la comprensió de la relació entre variacions genètiques i malalties.

Tutoria: Elena B.

Font: alumnat de 2n de batxillerat del centre Ramar 2