Què és?
L’hemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d’algun factor de coagulació, com per exemple el factor VIII a l’hemofília A i el factor IX a l’hemofília B.
En contra del que es pensa comunament, el síndrome més comú no és la presència d’hemorràgies espontànies, sinó la formació d’hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l’agregació plaquetària no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal. També és patognomònic l’hemartrosi o el sagnat intern de les articulacions, ja que en elles no es troba el factor tissular, que és el desencadenant de la via extrínseca de la coagulació, l’única funcionant en hemofílics.
Diagnòstic:
El diagnòstic del tipus d’hemofília i el seu grau de gravetat es fa mediant la historia clínica i un anàlisis de sang per a la medició, en el laboratori, a través de proves especials de coagulació, dels nivells dels diferents factors. L’objectiu es establir la severitat de la malaltia i decidir el tratactament més adequat a seguir.
Causes:
A cada cèl·lula hi ha 46 cromosomes: la meitat la rebem com herència de la mare i l’altre meitat del pare. Els cromosomes contenen les instruccions necessàries per a ordenar a les cèl·lules com fabricar les proteïnes que l’organisme requereix per al seu funcionament. Aquestes instruccions es troben contingudes en petites formacions que es diuen gens, constituïts d’ADN i són l’estructura bàsica de la vida.
Tractament:
Hi ha un tractament, que consisteix en la injecció del factor que falta en l’organisme de la persona que pateix hemofília. Però això, no et cura de la malaltia, sinó que t’ho has d’anar injectant cada cert temps.
El tractament substitutiu va suposar un avenç importantíssim tant per a la qualitat de vida com per a la supervivència dels pacients. L’obtenció de factors de coagulació a partir de plasma humà, va donar lloc, en moltes ocasions, a la transmissió de virus, sobretot el VIH (SIDA), que ha suposat un greu retrocés a la vida dels hemofílics.
Mar Sala. 3er ESO B.