El petit Nicholas Volker patia dues malalties gairebé impossibles de detectar a partir dels símptomes que presentava. Cada vegada que menjava es produïen forats al seu intestí i patia intensos dolors. El van haver d’operar més de 100 vegades. Finalment, els metges van decidir seqüenciar el seu DNA per saber si la malaltia es devia a una mutació genètica. Es va trobar que patia XLP o síndrome de Duncan, una malaltia causada per una mutació al cromosoma X que produeix una deficiència immunològica i que només es presenta en una de cada milió de persones. A més, el nen també patia un desordre que provocava els forats intestinals. L’única opció per curar-lo passava per un trasplantament de medul·la òssia que es va fer al juliol de 2010 amb la sang de cordó umbilical a partir d’una donació compatible amb el patró genètic de N. Volker.
Ara Nicholas, amb sis anys, està pràcticament curat i pot menjar gairebé amb normalitat.
Actualment existeixen proves genètiques per identificar mutacions que provoquen malalties i alteracions com ara la corea de Huntington, el càncer de mama induït pel gen BRCA1, la síndrome de Down, la distròfia muscular de Duchenne (DMD) o la fibrosi cística. El coneixement d’aquestes alteracions genètiques, en alguns casos, pot preveure situacions que es poden tractar eficaçment.
El món és molt injust un nen tan petit hi ha passat per 100 operacions, és moltissim per una persona tan petita.
Pobre nen! …
Que es la medul·la òssia? I per que no li transplantan l’intesti ja que es alla on té el problema??
Va, a veure qui respon al Sergei la primera pregunta… la segona que fas és més difícil. El problema en realitat no el tenia a l’intestí, però és on es manifestava.
Bé, sóc en Lluis un altre vegada, i m’agradaria provar a contestar la segona pregunta d’en Sergi. Potser el problema s’el donaba l’indesti perque la medula osea vermella (Recordem que hi han dos tipos, vermella i groga)produeix la mateixa sang, i una mutació a la medula que provoqui carencies a la sang del esser en cuestio pot donar problemes que es manifestin en qualsevol lloc del cos, no estic segur d’aixo que dic, es només una suposicio, algu sap el perque amb certessa?
//
Si us interesa la poesia passeu per: http://elrincondeuniluso.wordpress.com
“La medul-la òssia és un teixit adipós suau que es troba a la part interior dels ossos”.
la síndrome de Duncan es tracta d’un defecte genètic que provoca que el sistema immunològic respongui anormalment davant de certes infeccions víriques.
el trasplantament de medul-la òssia en el cas d’aquest nen es dipositen cèl.lules mare del cordó umbilical perquè substitueixin les que no estan funcionant correctament.
el que em sembla molt curiós en llegir sobre la malaltia, és que deia que tant homes com dones poden tenir aquest defecte genètic en el cromosoma X, però els que mostren les anormalitats són els homes. Encara no entenc molt bé perquè passa això amb els homes i amb les dones no??
Què bé que hagis plantejat aquest dubte, Heylin! Per què justament és el context que vertebra el que aprendrem de genètica ben aviat! Potser algú podria avançar-ne la resposta.
Compte… la medul·la òssia de la qual estem parlant no és el teixit adipós “suau” que esmentes: és la medul·la òssia vermella, on es formen cada instant noves cèl·lules sanguínies.
Jordi
No vas mal encaminat, Lluís… els problemes probablement són de tipus immunològic (i en aquest cas es manifesten a l’intestí prim). Dius, però, que hi ha una “mutació a la medul·la”. En realitat la mutació (canvi en el DNA) és present a totes les cèl·lules del cos del nen, però l’error es manifesta en la funció de la medul·la, vull dir a les cèl·lules que produeix. Lluís, t’animo a continuar participant al bloc, encara que sigui externament.
Que hi hagi malalties tan difícils de portar a la vida diària per
la persona que pateix aquesta malaltia ha de ser molt difícil perquè el
nen si no podia menjar amb normalitat llavors que menjava??
En part també ara veiem el desenvolupament que ha tingut la ciència per
poder detectar a temps les malalties que en un principi no es podien
identificar i alhora l’enginy i la capacitat dels metges per
tractar aquelles malalties.
Probem amb el dubte d’en Heylin, a veure que no m’equivoqui el cromosoma X només es “doble” en dones, per tant tot y que l’anomalia pot trovarse en un al·lel del cromosoma X, la mutacio que provoca els efectes potser es trobi en un al·lel del cromosoma Y, tot y que ja dic que es només una suposicio.
//
Si us interesa la poesia passeu per: http://elrincondeuniluso.wordpress.com
Vas ben encaminat, Lluís. A l’espècie huma a els homes són XY i les dones XX. Com que és una mutació poc freqüent i probablement recessiva a les dones és molt més improbable que els dos gens (un a cda cromosoma X tinguin la mateixa mutació), per això nomé hi ha nens afectats.
Ja se sap que no té cura futura, però… hi ha algun remei que pugui prevenir l’enfermetat?
Jo tinc una pregunta.
Perque hi ha moltes malaltia que necessita trasplantament de medul·la òssia per curar-les?
Pero aquest nen es pot salvar o esuna cosa que es pot quedarper sempre?
I si te un gema besso es mes facil que el transplantament sigui mes aviat?
Ens diu que se ha curat, i que s’està recuperant poc a poc, i suposo que li quedaran seqüeles, i que del tot curat no està, però ara per lo menys ja pot menjar una mica.
Aquest nen, a sigut molt valent per per aguantar totes les operacions que li han fet, el seu cos ja deu estar tot adolorit, però en cara així se està recuperant, i crec que pot arribar-se a curar no dic del tot per que no estic segura si pot arribar a ser un nen normal com altres.
Les malalties genètiques són difícils de prevenir… algunes, si se sap que es tenen, es poden retardar o evitar algun símptomes. Als nadons, per exemple, amb la punxada al taló se’ls pot diagnosticar alguna malaltia genètica que poden millorar molt els símptomes si se sap des del naixement.
Generalment són malalties que afecten les cèl·lules de la sang (el paper més important del sistema immunològic el juguen algunes cèl·lules sanguínies)
És increible la quantitat d’operacions que li han fet!!! Pobre nen!!
El que també em sembla increible és lo avançada que està la tecnologia com per a poder detectar alteracions genètiques. Fa anys la gent es moria per enfermetats d’altres tipus que no eren greus, i ara gent amb SINDROME DE DUNCAN pot viure i en aquest cas, poder seguir viu amb més de 100 operacions…
És increible la quantitat d’operacions que li van fer!! Pobre nen!
El que també em sembla increible és lo avançada que està la tecnologia com per a poder detectar alteracions genètiques.
Fa anys la gent moria per enfermetats d’altres tipus que no eren greus, i ara gent amb SINDROME DE DUNCAN pot viure i en aquest cas, poden seguir vius amb més de 1oo operacions…
es increïbles que es donin malalties tan rares i que en alguns casos no es sap ni com tractar-les.
I lo mes greu es que afectin als més petits.
Jo, crec que gràcies a que les noves tecnologies poden salvar més vides i tenim que donar gràcies a tot allò que recolza la nostra salut y de tothom.
El món és molt injust un nen tan petit hi ha passat per 100 operacions, és moltissim per una persona tan petitaen es increïbles.
Bua.. todo lo que le a pasado es mui malo. Me llega a pasar eso ami i nose como sigo adelante me alegro de que aora pueda hacer una vida mejor despues de tantas operaciones.
Estoi de acuerdO con todos los compañeros de clase. Opino lo mismo que ellos
jo no entenc que aquestes malalties no tinguin ninguna cura això es molt fort per la persona que la esta patint perquè si no te cura vol dir que no va a viure molt de temps i lo més greu es que li afectin als nens petits.
A l’article posa que el nen se li feien forats a l’intestí. No podria ser que aquest nen també tingués la malaltia de Crohn?
La característica principal d’aquesta malaltia és que el sistema inmunitari de l’afectat ataca el seu propi intestí, normalment l’íleon (part final de l’instestí prim).