El petit Nicholas Volker patia dues malalties gairebé impossibles de detectar a partir dels símptomes que presentava. Cada vegada que menjava es produïen forats al seu intestí i patia intensos dolors. El van haver d’operar més de 100 vegades. Finalment, els metges van decidir seqüenciar el seu DNA per saber si la malaltia es devia a una mutació genètica. Es va trobar que patia XLP o síndrome de Duncan, una malaltia causada per una mutació al cromosoma X que produeix una deficiència immunològica i que només es presenta en una de cada milió de persones. A més, el nen també patia un desordre que provocava els forats intestinals. L’única opció per curar-lo passava per un trasplantament de medul·la òssia que es va fer al juliol de 2010 amb la sang de cordó umbilical a partir d’una donació compatible amb el patró genètic de N. Volker.

Ara Nicholas, amb sis anys, està pràcticament curat i pot menjar gairebé amb normalitat.

Actualment existeixen proves genètiques per identificar mutacions que provoquen malalties i alteracions com ara la corea de Huntington, el càncer de mama induït pel gen BRCA1, la síndrome de Down, la distròfia muscular de Duchenne (DMD) o la fibrosi cística. El coneixement d’aquestes alteracions genètiques, en alguns casos, pot preveure situacions que es poden tractar eficaçment.