Les malalties causades per mutacions en l’ADN mitocondrial (ADNmt) poden tenir greus conseqüències neuromusculars. Aquestes mutacions es transmeten per via materna, i la gravetat dels símptomes depèn del percentatge de mutació present (heteroplasmia). La homoplasmia es quan totes las molècules són iguals i de heteroplasmia quan coexisteixen dues poblacions de mtDNA, una normal i altra mutada.

Estratègies de Prevenció

  • Diagnòstic prenatal i testatge genètic preimplantacional (PGT): seleccionen embrions amb baixa càrrega mutacional, però no són útils si la mare té alta heteroplasmia o homoplasmia.
  • Terapia de reemplaçament mitocondrial (MRT): tècnica innovadora que transfereix l’ADN nuclear a un òvul donat sense mutacions, permetent evitar la transmissió de la malaltia.

Consideracions i Resultats

La imatge següent mostra el procés de teràpia de reemplaçament mitocondrial:

  1. Extracció de l’òvul de la mare biològica: Es recull un òvul de la dona que vol tenir el fill. Aquest òvul conté nucli i mitocondris propis (els mitocondris són responsables de la producció d’energia en la cèl·lula).

  2. Extracció del nucli de l’òvul de la mare: S’extreu el nucli de l’òvul de la mare, que conté la seva informació genètica.

  3. Extracció de l’òvul de la donant: Es recull un òvul d’una donant sana, que conté mitocondris sans.

  4. Eliminació del nucli de l’òvul de la donant: Es retira el nucli de l’òvul de la donant, de manera que només queden els seus mitocondris sans.

  5. Inserció del nucli de la mare a l’òvul de la donant: El nucli de la mare s’insereix dins l’òvul de la donant (que té mitocondris sans però ja no té el seu propi nucli), creant així un òvul amb informació genètica de la mare i mitocondris sans de la donant.

  6. Fertilització amb espermatozoide del pare: Aquest òvul recombinant es fecunda amb l’espermatozoide del pare per crear un embrió lliure de malalties mitocondrials, que podrà desenvolupar-se en un nadó sa.

Tot i que MRT pot introduir una petita quantitat d’ADNmt matern (residual), els estudis mostren nivells baixos de reaparició de mutacions. Els nadons nascuts mitjançant MRT han presentat un desenvolupament normal.

Els estudis recents al Regne Unit donen suport a la viabilitat de MRT com a alternativa per famílies afectades. No obstant això, la seva aplicació encara es troba limitada per regulacions ètiques i legals en molts països.

Referència (APA 7):
Steffann, J. (2025). Advances in preventing transmission of mitochondrial DNA diseases. The New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMe2507755