Autoria: Nagore Zaurin

El motiu principal que m’ha portat a fer aquest treball és la difusió d’una malaltia minoritària relacionada amb la genètica que és al que em vull dedicar en un futur. El meu treball està basat en la investigació de la displàsia ectodèrmica hipohidròtica (DEH), que és una malaltia genètica minoritària que afecta el desenvolupament dels teixits ectodèrmics, com la pell, els cabells, les
ungles, les dents i les glàndules sudorípares. Aquesta és hereditària i es produeix per mutacions en el gen ED1, que no permet la producció d’una proteïna essencial per a la formació d’aquestes estructures. La DEH es caracteritza per una manca de sudoració (hipohidrosi), cabells escassos o
absents, dents no formades o mal formades i, en molts casos, anomalies a les ungles. Aquesta, es troba en una fase d’investigació. Per dur a terme aquest estudi, es van analitzar diversos articles científics publicats en les webs com PubMed i SciELO, a més d’una entrevista amb la genetista molecular Celia Badenas, qui treballa a l’Hospital Clínic de Barcelona. La selecció dels articles es
va basar en criteris específics: els estudis havien d’estar escrits en anglès o en castellà i haver-se publicat entre 1999 i 2023. Aquesta revisió bibliogràfica va permetre recollir informació rellevant sobre els avenços en la investigació de la DEH, les característiques clíniques de la malaltia, i els tractaments i enfocaments diagnòstics més recents.
L’objectiu principal d’aquest treball és estudiar la displàsia ectodèrmica hipohidròtica, la causa i els tractaments actuals d’aquesta. Com a objectiu secundari d’aquest, analitzar el diagnòstic i l’assessorament de la displàsia ectodèrmica hipohidròtica.
La hipòtesi d’aquest treball és que una detecció prenatal de la displàsia ectodèrmica hipohidròtica permet fer un tractament més eficaç que amb una detecció postnatal.
Resultats; Tenint en compte els estudis realitzats fins ara, podem determinar que la manera més efectiva de tractar aquesta malaltia, és l’administració intraamniòtica d’una molècula de substitució de EDA1, que no exposa ni al fetus ni a la mare a cap risc relacionat amb el procediment. L’ER004 és el primer i únic medicament investigat tenint possibilitats de convertir-se en un tractament de curs “únic”. Actualment, vuit centres d’Europa i els EUA col·laboren per tal d’assolir l’objectiu establert. Cal tenir present que el tractament postnatal és merament pal·liatiu.

Tutoria: Sergi Bonet Martínez

Font: alumnat de 2n de batxillerat de l’Escola Mare de Déu de la Salut