Category Archives: genètica humana

Anomalies cariotípiques

5 Replies

Són aquelles en les quals el número de cromosomes de l’espècie està alterat degut, principalment, a errors en la repartició d’aquests durant la meiosi, en la qual els cromosomes homòlegs no se separen correctament i formen gàmetes que no contenen 23 cromosomes.En les cèl·lules de l’espècie humana el número de cromosomes és 46, ( 23 provenen de l’òvul i els altres 23 de l’espermatozoide ) però a vegades, trobem individus que tenen 45 o 47 cromosomes, quan això passa, l’individu manifesta un seguit d’alteracions a nivell fenotípic.

Algunes de les anomalies més conegudes, ja que les persones que les pateixen viuen força anys són:

  1. Síndrome de Down: Tenen 47 cromosomes, ja que tenen 3 cromosomes 21.6down4
  2. Síndrome de Turner: Tenen 45 cromosomes, ja que tenen 1 sol cromosoma X.karyoturner
  3. Síndrome de Klinefelter: Tenen 47 cromosomes i en aquest cas tenen 2 cromosomes XX a més d’un cromosoma Y.cariotipoklinefelter

Activitat:

Busqueu informació sobre aquests 3 síndromes, quines conseqüències representen a nivell fenotípic? Feu una entrada al bloc amb les característiques que presenten aquestes persones i la incidència d’aquestes anomalies en la població.

L’herència lligada al sexe

3 Replies

L’herència lligada al sexe és aquella en la qual, els gens que determinen un caràcter, es troben en el cromosoma X, concretament en la part no homòloga d’aquest. Els humans tenen 23 parells de cromosomes. Els gens situats en qualsevol de les 22 primeres parelles, (autosomes), es manifesten per igual en dones com en homes.

Ara bé, la parella 23 són els anomenats cromosomes sexuals i són diferents depenent del sexe. Les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i un cromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l’X. Tots els caràcters vénen determinats, com a mínim, per dos gens o al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només es manifestaran en estat homozigot.

Exemples d’herència lligada al sexe recessiva són l’hemofília, el daltonisme, la distròfia muscular de Duchenne i l’acromatòpsia, entre d’altres. En tots aquests casos els homes manifesten l’anomalia en un percentatge més elevat que les dones, ja que la presència del gen recessiu en qüestió, es manifestarà sempre, al no tenir la possibilitat de ser contrarestat el seu efecte per part de l’al·lel normal que és dominant. En dones només ho farà en el cas que els dos al·lels que determinen l’anomalia siguin iguals.

Activitat1

Busqueu informació sobre els conceptes marcats en negreta.

Activitat 2

Ressol els següents problemes:

  1. Si una dona normal, el pare de la qual era hemofílic, té fills amb un home normal:
  • Quina proporció de la descència tindrà el gen per a l’hemofília?
  • Quina proporció de la descendència que siguin nois seran hemofílics?

2. Una parella, en la qual la visió d’ambdós és normal, tenen quatre fills. En els seus descendents s’aprecien les següents característiques:

  • Una filla de visió normal, té un fill normal i un fill i una filla daltònica.
  • Una filla amb visió normal, té tres filles i dos fills normals
  • Un fill daltònic, té dues filles normals

Confecciona l’arbre genealògic d’aquesta família i escriu el gentotip de tots els individus de forma que sigui possible aquest patró d’herència.