Arxiu d'etiquetes: mutació

Resultats prometedors: un equip internacional aconsegueix eliminar una malaltia genètica en embrions humans

Finalment la revista Nature confirma el que serà, sens dubte, un dels avenços científics de l’any i aporta tots els detalls de la recerca: un equip internacional de científics ha aconseguit modificar genèticament embrions humans amb èxit. Ha eliminat d’un embrió humà una mutació del gen que pot provocar la mort sobtada.

Han utilitzat la tècnica CRISPR per editar el gen MYBPC3. Quan aquest gen té una de les seves dues còpies mutades causa cardiomiopatia hipertròfica, una patologia que pot produir una mort súbita i fallida cardíaca.

CRISPR funciona com si fos unes tisores, capaços de tallar la cadena d’ADN prop de la posició en què es troba la mutació; Una vegada aplicada, la cel·la compta amb diversos mecanismes de reparació d’aquest tall.

Fent servir aquesta tècnica  és possible reduir la càrrega d’aquesta malaltia congènita a les famílies i a la llarga en la població mundial.

http://www.ccma.cat/324/aconsegueixen-per-primer-cop-eliminar-una-malaltia-genetica-en-embrions-humans/noticia/2802869/

Aconsegueixen, per primera vegada, eliminar una malaltia genètica en embrions humans

Un equip de científics internacional aconsegueix corregir en embrions la mutació d’un gen que pot provocar la mort sobtada de persones aparentment sanes
Redacció  

23

Continua la lectura de Resultats prometedors: un equip internacional aconsegueix eliminar una malaltia genètica en embrions humans

L’OMS anuncia les 12 famílies de bacteris més perillosos per a l’ésser humà

Els antibiòtics són medicaments que combaten les infeccions bacterianes. Usats correctament, poden salvar vides però hi ha un creixent problema de resistència a antibiòtics. Això passa quan els bacteris muten (es transformen) i es tornen capaços de resistir els efectes d’un antibiòtic.La resistència als antimicrobians (RAM) posa en perill l’eficàcia de la prevenció i el tractament d’una sèrie cada vegada més gran d’infeccions de bacteris. La RAM suposa una amenaça cada vegada més gran per a la salut pública mundial i requereix mesures per part de tots els sectors del govern i la societat. L’èxit de la cirurgia major i la quimioteràpia es veuria compromès en absència d’antibiòtics eficaços.

L’Organització Mundial de la Salut (OMS) ha divulgat avui la seva primera llista de “patògens prioritaris” resistents als antibiòtics, que inclou les dotze famílies de bacteris més perilloses per a la salut.

El grup de prioritat crítica inclou els bacteris multiresistents, que són especialment perilloses en hospitals, residències de gent gran i entre els pacients que necessiten ser atesos amb dispositius com ventiladors i catèters intravenosos.

Entre elles figuren els anomenats bacteris Acinetobacter, Pseudomonas i diversos enterobacteriàcis com Klebsiella, I. coli, Serratia i Proteus, que poden provocar infeccions greus i sovint letals.

ELS PATÒGENS PRIORITARIS PER I + D DE NOUS ANTIBIÒTICS

Prioritat crítica

  1. Acinetobacter baumannii, resistent a los carbapenèmics.
  2. Pseudomonas aeruginosa, resistent a los carbapenèmics.
  3. Enterobacteriaceae, resistents a los carbapenèmics, productores de betalactamasas d’ espectre extens (ESBL).

Prioritat alta

  1. Enterococcus faecium, resistent a la vancomicina.
  2. Staphylococcus aureus, resistent a la meticil·lina, amb sensibilitat intermèdia y resistència a la vancomicina.
  3. Helicobacter pylori, resistent a la claritromicina.
  4. Campylobacter spp., resistent a las fluoroquinolonas.
  5. Salmonel·la, resistents a las fluoroquinolonas.
  6. Neissèria gonorrhoeae, resistent a la cefalosporina, resistent a las fluoroquinolonas.

Prioritat mitjana

  1. Streptococcus pneumoniae, sense sensibilitat a la penicil·lina.
  2. Haemophilus influenzae, resistent a la ampicil·lina.
  3. Shigella spp., resistent a las fluoroquinolonas.

http://elpais.com/elpais/2017/02/27/ciencia/1488207618_921542.html Continua la lectura de L’OMS anuncia les 12 famílies de bacteris més perillosos per a l’ésser humà