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Desenvolupen un nou model matemàtic per veure com interactuen els gens

Aquesta eina ha sigut desenvolupada per Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica i del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona.

L’eina està basada en la teoria de gràfiques, un model matemàtic abstracte en el que hi ha nodes connectats pels extrems. Un cop s’obté  la gràfica com una estructura, es pot mesurar la importància de cada node per a la xarxa. Cada node representa un  gen. La funció d’aquest gen és clau per al sistema biològic objecte d’estudi.

https://www.eldiario.es/tecnologia/Desarrollan-nuevo-modelo-matematico-interactuan_0_906409372.html

Científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han desarrollado una nueva herramienta computacional, basada en la teoría matemática de gráficas, para deducir cómo interactúan los genes cuando construyen tejidos y organismos.

 Según ha explicado el investigador del CNAG-CRG Giovanni Iacono, los científicos ya saben que las células pueden existir en estados efímeros y dinámicos y comprenderlas es esencial para descifrar enfermedades y encontrar curas, pero las técnicas de laboratorio para estudiarlas tienen sus límites y no permiten perfilar la función de una célula con un gran detalle.

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Resultats prometedors: un equip internacional aconsegueix eliminar una malaltia genètica en embrions humans

Finalment la revista Nature confirma el que serà, sens dubte, un dels avenços científics de l’any i aporta tots els detalls de la recerca: un equip internacional de científics ha aconseguit modificar genèticament embrions humans amb èxit. Ha eliminat d’un embrió humà una mutació del gen que pot provocar la mort sobtada.

Han utilitzat la tècnica CRISPR per editar el gen MYBPC3. Quan aquest gen té una de les seves dues còpies mutades causa cardiomiopatia hipertròfica, una patologia que pot produir una mort súbita i fallida cardíaca.

CRISPR funciona com si fos unes tisores, capaços de tallar la cadena d’ADN prop de la posició en què es troba la mutació; Una vegada aplicada, la cel·la compta amb diversos mecanismes de reparació d’aquest tall.

Fent servir aquesta tècnica  és possible reduir la càrrega d’aquesta malaltia congènita a les famílies i a la llarga en la població mundial.

http://www.ccma.cat/324/aconsegueixen-per-primer-cop-eliminar-una-malaltia-genetica-en-embrions-humans/noticia/2802869/

Aconsegueixen, per primera vegada, eliminar una malaltia genètica en embrions humans

Un equip de científics internacional aconsegueix corregir en embrions la mutació d’un gen que pot provocar la mort sobtada de persones aparentment sanes
Redacció  

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Regne Unit dóna llum verda a l’edició de gens en embrions humans

El Regne Unit s’ha convertit en el primer país a autoritzar l’edició de gens humans amb fins d’investigació. Els crítics consideren que aquesta decisió és “el primer pas” per permetre per llei la creació de “nadons modificats genèticament”. Els investigadors indiquen que els  podrien ajudar  a desenvolupar tractaments per als problemes de fertilitat, encara que les alteracions no serien per si mateixes la base d’una teràpia.

http://www.lavanguardia.com/ciencia/cuerpo-humano/20160201/301817569632/reino-unido-aprueba-edicion-genes.html

El Reino Unido se ha convertido en el primer país en autorizar la edición de genes humanos con fines de investigación. La Autoridad en Embriología y Fertilidad Humana británica acaba de anunciar que ha autorizado a un equipo de científicos del Instituto Francis Crick, en Londres, para que usen la técnica CRISPR/Cas9 para estudiar el desarrollo temprano de embriones humanos.

Los investigadores, dirigidos por la bióloga Kathy Niakan, pretenden alterar genes que son activos en los primeros días después de la concepción. El experimento durará siete días y transcurrido ese tiempo, los embriones se destruirán. Las modificaciones genéticas podrían ayudar a los investigadores a desarrollar tratamientos para los problemas de fertilidad, aunque las alternaciones no serían por sí mismas la base de una terapia.

Ahora un comité de bioética también deberá aprobar la investigaciónde estos científicos. Hasta que no dé el visto bueno, no podrá comenzar ningún experimento.

http://www.expansion.com/sociedad/2016/02/01/56af806ce2704ed7408b456f.html

Los críticos consideran que esta decisión es “el primer paso” para permitir por ley la creación de “bebés modificados genéticamente”.

La Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA, en sus siglas en inglés) del Reino Unido ha dado el visto bueno a una solicitud del Francis Crick Institute de Londres para modificar genéticamente embriones humanos con fines científicos, lo que ha generado algunas críticas en quienes creen que en el futuro podría servir para crear “bebés de diseño”.

Menos de un año después de que un equipo de científicos chinos provocaran un escándalo internacional tras reconocer que habían modificado genéticamente embriones humanos, el científico del centro londinense Kathy Niakan solicitó autorización para llevar a cabo experimentos similares.

El científico ha aclarado que el estudio “es con una finalidad investigadora” y en él se pretende analizar la evolución de un óvulo durante la primera semana tras su fecundación, para ver como pasa de constituir una única célula a 250.

En dicho estudio utilizarán la tecnología CRISPR-Cas9, que ya ha causado un intenso debate internacional ante el temor de que pudiera usarse para crear bebés a la carta, ya que permite modificar o sustituir defectos genéticos.

Tentacles i intel·ligència als gens del pop

El mapa complet del genoma del pop treu a la llum uns gens que l’han dotat d’una intel·ligència inèdita en el món dels invertebrats i d’una capacitat d’adaptació que li permet viure en mars i oceans de tot el món Continua la lectura de Tentacles i intel·ligència als gens del pop

Trobada la base genètica de l’edat del “pavo”

La actividad de los genes en el cerebro va evolucionando desde el nacimiento hasta el final de la adolescencia y queda después en una configuración estable característica de cada persona.
Es la principal conclusión de la primera investigación que ha analizado cómo cambia la actividad genética en el sistema nervioso
a lo largo de la vida. Sus resultados, presentados en la revista Science, explican en parte los cambios de comportamiento característicos de la adolescencia, el origen de algunas enfermedades psiquiátricas y por qué hay tipos diferentes de neuronas que se especializan en actividades distintas.
“Todas nuestras neuronas tienen prácticamente el mismo ADN, pero los genes que se activan en cada neurona cambian con la edad”, explica Manel Esteller, científico del Institut de Recerca Biomèdica de Belllvitge (Idibell) y coautor de la investigación. La actividad de los genes, añade, está regulada por el epigenoma; es decir, por las moléculas que se sitúan sobre (epi, en griego antiguo) el genoma y que encienden o apagan genes.
La investigación ha consistido en analizar cómo cambia en las distintas etapas de la vida el epigenoma en el córtex frontal -la parte
del cerebro que controla el razonamiento, la toma de decisiones conscientes o la conducta social, entre otras aptitudes-.
Los resultados muestran cómo la cantidad de genes que se inactivan aumenta de manera constante desde el nacimiento hasta alrededor de los 16 años. Y que, a partir del final de la adolescencia, deja de haber cambios drásticos en el epigenoma de las neuronas.
“La adolescencia es una etapa decisiva para la configuración del cerebro”, observa Esteller. “Es el momento en que se decide qué
genes se expresarán y en qué células durante el resto de la vida. Para el cerebro, es una etapa de ajuste. Algunos genes pueden
estar activos una semana e inactivos a la siguiente, o al revés. Lo cual comporta altibajos emocionales y cambios de conducta”.
También es hacia el final de la adolescencia, en el momento en que se decide qué genes quedarán activados o silenciados en las neuronas, cuando suelen iniciarse algunas enfermedades del sistema nervioso. Los autores de la investigación, dirigida desde el
Instituto Salk de California (EE.UU.), sostienen que la esquizofrenia, el trastorno bipolar y por lo menos algunas depresiones pueden
estar relacionadas con el epigenoma.
De ser correcta esta hipótesis, la investigación abre la vía a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades neuropsiquiátricas. Ya en la actualidad, se utilizan fármacos que actúan sobre el epigenoma para el tratamiento de la epilepsia.
Investigaciones anteriores habían demostrado que en el cerebro de los recién nacidos se forma un gran número de conexiones entre neuronas. Muchas de estas conexiones se pierden durante la infancia y la adolescencia, mientras que otras se consolidan gracias a las experiencias que se tienen y a la educación que se recibe. “Sabemos que el cerebro tiene una gran plasticidad, pero no sabemos bien cómo cambia a partir de nuestras experiencias”, observa Esteller. “El epigenoma nos aclara en parte cómo se
producen estos cambios”.

Font:   La Vanguardia.com  JOSEP CORBELLA