A partir de 1985, un gran nombre d’investigadors encapçalats per James Watson, el codescobridor de l’estructura de l’ADN, van concebre la possibilitat d’investigar les instruccions presents en el conjunt dels gens humans. Aquesta ambiciosa i costosa possibilitat fou identificada amb el nom de Projecte sobre el Genoma Humà.

Un gen és una porció d’ADN que, sol o associat a d’altres, és responsable de la realització d’un caràcter. El conjunt de gens d’un organisme constitueix el seu genoma. El genoma, conservat en l’ADN, és el programa hereditari d’un ésser viu, un programa que determina les funcions biològiques d’aquest ésser viu. A mesura que han avançat les recerques, s’han anat reduint les estimacions sobre el nombre de gens que constitueixen el genoma humà: dels 100.000 inicials es passà a parlar de 60.000 a 80.000 gens, i el 2001 l’estimació era de 30.000 gens. Les instruccions, com en tot ésser viu, hi estan codificades mitjançant seqüències de quatre bases: l’adenina, la timina, la citosina i la guanina, simbolitzades, successivament, amb A, T, C i G.

El 1990, el Projecte del Genoma Humà ja estava en marxa. Si bé diversos països hi participaven, el seu principal impulsor foren els EUA, amb un pressupost anual d’uns 200 milions de dòlars. L’objectiu d’aquest Consorci Públic: localitzar i identificar tots els gens de l’ADN abans del 2003. Aquest objectiu suposa conèixer la seqüència de la totalitat dels gens presents en els cromosomes, és a dir, un catàleg o mapa del genoma humà. El resultat serà la seqüència de tres mil milions de lletres (una alternança d’A, T, C i G, que indiquen les quatre bases) que compon els gens dels 23 cromosomes. El pas següent i complementari serà comprendre les funcions codificades de cada gen i identificar els gens responsables de les malalties genètiques.

El Projecte inclou elaborar mapes i seqüències dels genomes d’organismes evolutivament senzills, com a models d’estudi i anàlisi. Així, el 1998, per primera vegada, s’havia desxifrat el programa genètic complet d’un microscòpic cuc, un organisme que té molts gens comuns amb l’ésser humà . El Projecte inclou, també, l’estudi de les conseqüències ètiques, legals i socials que puguin derivar-se de la adquisició i utilització d’aquest coneixement.

El 15 de febrer de 2001, el Consorci Públic presentava, força abans del previst, un primer esborrany del genoma. El dia següent, l’empresa privada Celera, creada el 1998 per Craig Venter tot assumint les recerques provinents del Consorci HUGO, també comunicava el seu propi esborrany del genoma. El ràpid èxit de Celera es degut a les enormes inversions fetes per diverses empreses de biotecnologia. Òbviament, queda obert el debat sobre la propietat, pública o privada, de les recerques sobre el genoma humà; les seves aplicacions mèdiques poden generar grans beneficis econòmics.

L’estudi sistemàtic del genoma humà, una proesa biotecnològica comparada per alguns a l’arribada a la Lluna, implicarà importants beneficis mèdics, per exemple, intervenir en les mes de 4.000 malalties genètiques. Així, s’argumenta, amb diferents proves es podran fer diagnòstics prenatals i, en un segon moment, iniciar una teràpia genètica, unes teràpies germinals que permetran modificar o “purificar” el genoma de l’embrió. A la primera meitat de 1999, la investigació sobre el genoma humà ja havia portat a identificar els gens lligats a la diabetis, al càncer de mama i a la malaltia d’Alzheimer.

Però el projecte ha rebut diverses crítiques, tant des del punt de vista tècnic com ètic o religiós. S’objecta que no es pot parlar d’una seqüència genètica preestablerta: tots els individus tenen una seqüència diferent i única: quina serà la seqüència “normal” o punt de referència? S’oferiran multitud de proves biogenètiques -totes patentades i lucratives- que no se sap bé a qui beneficiaran. Es critica que el projecte, amb altíssims costos, deixa de banda un factor fonamental, el pes de l’ambient i l’educació a l’hora de configurar l’ésser humà. Per altra banda, qui gestionarà aquesta informació? Quina companyia assegurarà un individu o grup portador d’un genoma amb predisposició a malalties hereditàries?

Actualment, malgrat la «Human Genoma Organization» (HUGO) intenta coordinar diferents programes de recerca de divuit països, predomina la descoordinació i no sempre se sap la línia de recerca de determinats grups. Les legislacions estatals van força enraderides respecte als resultats obtinguts i als interessos de les multinacionals que han fet les seves inversions.