Category Archives: genètica

De la genètica a l’enginyeria

molècula de DNA

molècula de DNA

De la genètica a l’enginyeria

Cent anys després del descobriment de les cèlebres lleis de Mendel sobre l’herència (del 1866), la genètica havia avançat poc en relació als avenços de les altres ciències. S’havien comptat les cromosomes humans i, al 1953, James Watson i Francis Crick havien descobert l’estructura en doble hèlix de l’ADN (l’Àcid DesoxiriboNucleic és el suport de la informació genètica). Fou amb els primers experiments de clonació humana, per divisió d’un embrió inicial, el 1973, quan la genètica rebé el seu gran impuls iniciant-se el que avui s’anomena enginyeria genètica. Poc després, el 1978, naixé a la Gran Bretanya el primer nadó proveta, concebut per fecundació in vitro.
Però el que consolidà i obrí un món nou a aquesta enginyeria fou, a finals dels anys setanta, el desenvolupament de la biotecnologia de recombinació de l’ADN, una tecnologia que permet aïllar, amplificar, identificar, tallar i empalmar fragments específics de l’ADN. Per enginyeria genètica s’entén, doncs, el conjunt de tècniques de biologia molecular que permeten manipular l’ADN d’una cèl·lula, estudiant i identificant els gens, modificar-los i trasplantar-los a un altre organisme.
Aquesta manipulació, afirmen diversos investigadors, farà possible fabricar in vitro embrions «enriquits» amb gens d’acord amb els desitjos dels pares. Segons altres investigadors, aquesta gestió i control dels gens, aquesta «purificació» del genoma, és una quimera: a cada generació sorgeixen noves anomalies genètiques.

Avantatges i riscos
Alguns temen que l’enginyeria genètica esdevindrà una nova eugenèsia. Altres asseguren que les avantatges superaran en molt als possibles abusos. Es perfilen possibilitats, interrogants i riscos. S’imposarà un model fenotípic, una “normalitat” a la qual els pares voldran ajustar els seus fills? Es produirà un empobriment de la diversitat genètica? Tindran els pares llibertat d’acció davant els influents interessos comercials? Recordem que aquesta biotecnologia implica altíssims costos i són objecte de les inversions de moltes multinacionals. La Bioètica ha de formular interrogants i no tenir por al progrés, però sí ha d’estar atent als interessos de l’home que administra el progrés.

Cariotips. 3 històries mèdiques

Aquest exercici és una simulació de com fer cariotips en els éssers humans amb les imatges digitals de cromosomes d’estudis reals de genètica humana. Ordenaràs els cromosomes d’un cariotip complet i interpretaràs els resultats com si estiguéssis treballant en un programa d’anàlisis genètic en un hospital.Fer els cariotips permet investigar milers de malalties genètiques que es poden trobar en els éssers humans. Investigaràs les històries mèdiques de 3 pacients i diagnosticaràs els cromosomes perduts o extres.
cariotips

El pacient A és un fetus d’una dona de 40 anys.

El pacient B és un home de 28 anys que tracta d’esbrinar el problema de la seva infertilitat.

El pacient C va morir poc després de néixer amb un problema de polidactília i de llavi leporí.

Vés a l’enllaç :
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html

Al·lels múltiples. Joc de simulació

En aquest joc has d’esbrinar el tipus de sang de tres pacients que han patit un accident de trànsit i donar-los les transfusions de sang.Ets capaç de fer això? Si no, potser hauries de llegir la introducció a la sang escrivint “grups de sang, grup sanguini i les transfusions de sang” abans de començar, en cas contrari podries posar la vida dels pacients en perill !!

Vés a l’enllaç:

http://nobelprize.org/educational/medicine/landsteiner/readmore.html

Si ja ho tens clar, vés a l’enllaç

http://nobelprize.org/educational_games/medicine/landsteiner/

i… comença el joc!!!

Respon les següents qüestions:
1.A quin grup sanguini pertanys?
2.Quins antígens tens a la teva sang? I quins anticossos?
3.A quins grups pots donar sang?
4.De quins grups en pots rebre?
5.Què és una reacció d’aglutinació? Quan es produeix?
6.Les persones de quin grup sanguini es consideren donants universals, és a dir, poden donar sang a tothom? De quin grup seran les persones receptores universals? Dibuixa els glòbuls vermells de cadascuna.

L´Herència lligada al sexe

Herència lligada al sexe

És l’herència dels gens situats en el cromosoma X. Aquests gens s’expressaran de manera diferent en els homes i les dones.
En els cromosomes sexuals, a més d’existir gens relacionats amb el sexe, hi ha altres gens per caràcters no sexuals o caràcters somàtics, la manifestació dependrà del sexe de l’individu en anar al cromosoma X o Y.
És el cas de malalties com l’ hemofília o el daltonisme , la manifestació es deu a la presència d’un al·lel recessiu lligat al cromosoma X, de manera que en homes mai pot aparèixer en homocigosis. Si tenen un cromosoma X afectat desenvoluparan la malaltia, mentre que en dones pot haver individus que porten l’al lel de la malaltia (dones portadores) i l’hi podran passar als seus fills barons, i individus homozigots recessius, que desenvoluparan la malaltia (en el cas de l’hemofília, l’al·lel recessiu en homozigosis és letal i provoca la mort, de manera que no hi ha dones hemofíliques, només portadores).
Si vols comprovar la teva vista visita aquesta pàgina . És un TEST SOBRE DALTONISME: http://translate.google.com/translate?hl=ca&sl=es&u=http://www.webpersonal.net/unsitiomas/test_daltonismo.htm&prev=/search%3Fq%3Dcnice%2Bbiosfera%26hl%3Dca%26prmd%3Divns&rurl=translate.google.es&twu=1″>

test d'Ishihara

test d'Ishihara

Les lleis de Mendel

A continuació us deixo uns vídeos sobre les lleis de Mendel i els seus experiments
[kml_flashembed movie="http://www.youtube.com/v/AS8gQHxLKLc" width="425" height="350" wmode="transparent" /]
[kml_flashembed movie="http://www.youtube.com/v/vRsUeiA9fwk" width="425" height="350" wmode="transparent" /]

Busqueu la bibliografia de Gregor Mendel i informació sobre Drosophila melanogaster, més coneguda com la mosca del vinagre (aplicacions en genètica, caràcters d’estudi, etc…).
A continuació us enllaço a un web que conté informació mot interessant relacionada amb el tema de genètica. Serà el nostre referent al llarg del tema. Podeu començar a donar una ullada
http://www.xtec.es/aulanet/seglexx/cat/index.htm?C1U4M1N1

Les mutacions

Aquesta presentació ens mostra les mutacions, canvis permanents en la molècula de DNA. Si el canvi afecta un gen, provoca l’aparició de nous al·lels.
Malgrat que pot comportar greus malalties a l’organisme que la pateix, la mutació també és un dels mecanismes que permeten l’evolució.

[kml_flashembed movie="http://berosus.org/naturals/Activitats/genetica/genmol/mutacion.swf" width="500" height="500" wmode="transparent" /]