Category Archives: genètica

genètica humana. webquest

 

 

 

Fa poc que has acabat els teus estudis de biologia i has começat a treballar en un centre de genètica, CRAC. És un centre que ofereix consell genètic a parelles que desitgen tenir fills i que també aplica tècniques de reproducció assistida per ajudar parelles que tenen problemes d’esterilitat.

 

Aquesta setmana han vingut tres parelles amb diferents problemes.

Trobareu una descripció dels tres casos  a l’enllaç TASCA de la barra de navegació de l’esquerra.

Anéu a l’enllaç:
webquest.xtec.cat/httpdocs/genetica/index.htm
 

 

 

enllaços molt interessants pels amics de les ciències

https://sites.google.com/site/amicsdelescienciesnaturals/biologia-i-geologia-4rt-d-eso

En aquest enllaç hi trobareu webs de referència sobre conceptes de biologia i geologia , morfologia i fisiologia cel·lular, el cicle cel·lular (mitosi i meiosi), estructura de l’ADN, conceptes de genètica i problemes per repassar, una increïble presentació sobre l’origen de l’Univers i de la vida, teories evolucionistes, vídeos, així com jocs interactius relacionats amb les ciències.

També articles interessants sobre teràpia gènica, projecte genoma humà, clonació i cèl·lules mare.

Pel que fa a la geologia hi trobareu webs interessants sobre geomorfologia (plaques litosfèriques, volcans, sismicitat) així com vídeos relacionats amb la geomorfologia, l’edat de la Terra, els fòssils, etc.

Investiga. Extracció de DNA

Aquest és el protocol de la pràctica de laboratori que farem.

Introducció

El DNA conté tota la informació sobre la identitat biològica dels éssers vius. En els últims anys, els avenços en el camp  de la biologia molecular han aconseguit extreure DNA de mostres molt petites. Aquestes tècniques d’extracció i l’estudi posterior per comparació s’utilitzen per establir parentius evolutius a partir de restes fòssils. Són una peça clau de les investigacions policials, ja que s’han convertit en una prova infal·lible per a resoldre delictes que, temps enrere, haguéssin quedat arxivats per sempre.

En aquesta pràctica aprendràs  a obtenir el teu propi DNA a partir de les cèl·lules epitelials que hi ha a la saliva.

Per a extreure DNA, primerament necessitem trencar les cèl·lules on es troba protegit; per a fer-ho utilitzem detergent. Més endavant, farem servir alcohol que, per diferència de càrregues, permet separar el DNA de la resta dels components cel·lulars.

Material

  • Un got de plàstic d’un sol ús.
  • Un vas de precipitats de vidre.
  • Aigua de l’aixeta.
  • Solució de clorur sòdic (NaCl) al 6%.
  • Solució de rentavaixella al 25%.
  • Alcohol etílic de 96º.
  • Pipetes Pasteur d’un sol ús.
  • Unes gotes d’hematoxilina

Procediment

– Abans de començar, posa l’alcohol a la nevera durant uns minuts perquè es vagi refredant.

– Aboca aproximadamaent 5ml d’aigua en el got de plàstic.

– Esbandeix-te la boca amb aigua durant mig minut.

– Aboca el líquid en el vas de precipitats.

-Amb l’ajut d’una pipeta Pasteur, afegeix 5 ml de la solució de NaCl i 5 ml de rentavaixella diluït en el vas de precipitats.

– Barreja-ho suaument amb una vareta de vidre durant uns minuts.

– Inclina el vas i, utilitzant una pipeta Pasteur, diposita amb compte 5 ml d’alcohol. Procura que les gotes vagin relliscant per les parets del got.

-Espera cinc minuts i observaràs com va apareixent una filera de petits grumolls units per un filet blanquinós. És el DNA.

– Pots recollir els fils amb un escuradents de fusta i dipositar-los en un got amb alcohol per veure’ls millor.

– Recull algun dels filaments i col·loca’l sobre un portaobjectes. Afegeix-hi, a continuació, unes gotes d’hematoxilina durant 10 minuts.

– Neteja el portaobjectes amb aigua destil·lada per a eliminar l’excés de colorant, procura no arrossegar els fils de DNA.

– Cobreix la mostra i observa-la al microscopi òptic.

Vés a ‘enllaç:Extracció D’Adn En CèL·Lules Del Fetge De Pollastre

View more presentations from aula20_0708.

En saps prou? problemes de genètica

Aquests són uns quants problemes de genètica per practicar i preparar l’examen.

1.Indica 4 tipus de caràcters i 3 possibles al·lels per cada un d’ells.
2.En l’home el color marró dels ulls “A” domina sobre el color blau “a”. Una parella en la qual l’home té els ulls marrons i la dona ulls blaus tenen dos fills, un d’ells d’ulls marrons i altre d’ulls blaus. Esbrina:
El genotip del pare.
La probabilitat que el tercer fill sigui d’ulls blaus.
ió.
4. La acondroplàsia és una anomalia determinada per un gen autosòmic que dóna lloc a un tipus de nans en l’espècie humana. Una persona afectada d’acondrpàsia té dos fills amb una persona normal, un acondroplàsic i l’altre normal.
La acondroplàsia és un caràcter dominant o recessiu ? Busca informació.
Quin és el genotip de cadascun dels progenitors ?  Per què ?
Quin és la probabilitat que el pròxim descendent de la parella sigui normal ? I de què sigui acondroplàsic ? Fer un esquema de l’entrecreuament.
5 .La fenilcetonúria (FCU) és un desordre metabòlicque s’hereta amb caràcter autosòmic recessiu. Dos progenitors sans tenen un fill amb FCU.
Indica els fenotips i genotips de tots els aparellaments que teòricament poden donar un descendent afectat de FCU.
quin d’aquests tipus de aparellaments pertany el cas descrit .
Quina és la probabilitat que el següent fill pateixi també la malaltia ?
Quina serà la probabilitat de què un fill normal (sa) d’aquests pares sigui portador per a FCU ?
6. L’absència de potes en els caps de bestiar es deu a un gen letal recessiu. De l’aparellament entre un toro i una vaca, ambdós híbrids, quines proporcions genotípiques s’esperen en la F2 adulta?. Els vedells  amputats moren al néixer.
7. L’albinisme és un caràcter recessiu pel que fa a la pigmentació normal. Quina seria la descendència d’un home albí en els següents casos?:
En primer lloc digues com s’hereta l’albinisme
Si es casa amb una dona sense antecedents familiars de albinisme.
Si es casa amb una dona normal la mare de la qual era albina.
Si es casa amb una primera germana de pigmentació normal però els avis comuns de la qual eren albins
8. Dues plantes de dondiego(Mirabilis jalapa són homozigòtiques per al color de les flors. Una d’elles produeix flors de color blanc ivori i l’altra, flors vermelles. Assenyali els genotips i fenotips dels dondiegosoriginats de l’encreuament d’ambdues plantes, sabent que “B” és el gen responsable del color ivori, “R” és el gen que condiciona el color vermell i que els gens R i B són ( herència intertermèdia).
9. Si tenim en compte la 3ª llei de Mendel, quantes pesoleres de cada fenotip obtindrem en 6200 plantes?
10. La aniridia (dificultats en la visió) en l’home es deu a un factor dominant (A). La migraña és deguda a altre gen també dominant (J). Un home que patia de aniridia i la mare del qual no , es va casar amb una dona que sofria migraña, però el pare de la qual no la sofria. Quina proporció dels seus fills sofriran ambdós mals?
11. Una dona porta en un dels seus cromosomes X un gen letal recessiu l i en l’altre el dominant normal L. Quina proporció de sexes cal esperar en  la descendència ?

12 . Una sèrie de al·lels múltiples determina la intensitat de la pigmentació en el ratolí. D= color complet, d= color diluït i dl= és letal en homozigot. L’ordre de dominància és :
D > d > dl
Un ratolí de color complet portador del gen letal es aparellat  amb un individu de color diluït també portador del gen letal. La F1 és creuada amb el pare diluït:
Quina proporció fenotípica pot esperar-se de la descendència viable ?
Quin percentatge de la descendència amb color complet és portadora del gen letal ?.
Quin percentatge de la descendència amb color diluït duu el gen letal ?

13. En una clínica s’han barrejat  per error 4 nounats. Els grups sanguinis d’aquests nens són : O, A, B, AB. Els grups sanguinis de les 4 parelles són:
a)     AB xO
b)     A x O
c)      A x AB
d)     OxO
Indica quin nen correspon a cada parella de forma raonada. ( demostra-ho ).
14. E l sistema de grups sanguinis ABO, està determinat per tres al·lels A, B, O
Indica les proporcions fenotípiques  que s’espera en la descendència dels encreuaments següents:
AA x AB
AAx BO
AAx A0
A0 x A0
A0 x AB

15. Si una dona normal, el pare de la qual era hemofílic , es casa amb un noi normal. Quina proporció de la descendència tindrà el gen per a la hemofília?Fes un arbre genealògic de la situació familiar.
16. Una parella en la qual la visió d’ambdós és normal, tenen quatre fills. En els seus descendents s’aprecien les següents característiques:
Una filla amb visió normal, que té un fill normal i un fill i una filla daltònica.
Una filla amb visió normal, amb tres filles i dos fills normal.
Un fill daltònic, amb dues filles normals.
Un fill normal, amb dos fills i dues filles normals.
Construeix l’arbre genealògic d’aquesta família i indica en cada cas els genotips probables.

17. En el següent arbre genealògic, els quadres més foscos representen a persones afectades de distrofia muscular de duchenne.

Si la dona II2 tingués dos fills barons ? quina seria la probabilitat que cap presentès la distrofia?
Quin és la probabilitat de quina el primer fill baró de la parella II4 i II5 presenti distrofia muscular?  ?

Amplia i descobreix

Aquests són uns articles interessants per ampliar coneixements.

L’enginyeria genètica s’encarrega de l’elaboració de tècniques destinades a la manipulació del material genètic. Algunes de les aplicacions més conegudes són: la clonació, l’obtenciód’organismes transgènics, la seqüenciació del genoma humà i la teràpia gènica.

Aliments transgènics
Què son els aliments transgènics? Són organismes, plantes o animals, que han estat manipulats genèticament. Com es manipulen? Fent ús, especialment, de la biotecnologia de recombinació de l’ADN: s’implanta en les cèl·lules de determinats organismes com ara plantes, material genètic provinent d’altres organismes dotats de certes qualitats, amb l’objectiu de dotar amb aquestes qualitats a l’organisme receptor o manipulat. Així, doncs, els aliments transgènics són organismes modificats mitjançant enginyeria genètica. Quins efectes produeixen en els animals o humans que els ingereixen? Aquesta és la qüestió conflictiva, molt més quan investigadors que participen en el projecte Genoma Humà han afirmat que els riscos que comporta són molt desconeguts.

trangènics no

trangènics no

Institucions internacionals han advertit del nou perill que suposen els aliments transgènics. Es tem que la a llista negra d’efectes nocius i tòxics causats pel gran nombre de plaguicides i substàncies químiques insuficientment controlades s’hi haurà d’afegir els efectes, de moment imprevisibles, causats per la contaminació transgènica, tant o més greu que la contaminació química.
Multinacionals especialitzades en manipulació transgènica, com ara Monsanto, són les més interessades en evitar tota informació sobre quins aliments participen d’alguna manipulació genètica argumentant que, virtualment, no hi ha diferència entre uns i altres: tota indicació d’OMG (organisme modificat genèticament) seria econòmicament perjudicial. Però, per altra banda, són força els especialistes que defensen que «avui ningú pot preveure les toxicitats, les invasions competitives o qualsevol altra conseqüència inesperada de les plantes transgèniques». Per tot això, el maig de 1996, un centenar de científics van fer púbic, a París, un manifest proclamant la «necessitat d’una moratòria en la disseminació en el medi ambient d’organismes genèticament modificats».

Projecte Genoma Humà
A partir de 1985, un gran nombre d’investigadors encapçalats per James Watson, el codescobridor de l’estructura de l’ADN, van concebre la possibilitat d’investigar les instruccions presents en el conjunt dels gens humans. Aquesta ambiciosa i costosa possibilitat fou identificada amb el nom de Projecte sobre el Genoma Humà.
Un gen és una porció d’ADN que, sol o associat a d’altres, és responsable de la realització d’un caràcter. El conjunt de gens d’un organisme constitueix el seu genoma.

El genoma, conservat en l’ADN, és el programa hereditari d’un ésser viu, un programa que determina les funcions biològiques d’aquest ésser viu. A mesura que han avançat les recerques, s’han anat reduint les estimacions sobre el nombre de gens que constitueixen el genoma humà: dels 100.000 inicials es passà a parlar de 60.000 a 80.000 gens, i el 2001 l’estimació era de 30.000 gens. Les instruccions, com en tot ésser viu, hi estan codificades mitjançant seqüències de quatre bases: l’adenina, la timina, la citosina i la guanina, simbolitzades, successivament, amb A, T, C i G.

El 1990, el Projecte del Genoma Humà ja estava en marxa. Si bé diversos països hi participaven, el seu principal impulsor foren els EUA, amb un pressupost anual d’uns 200 milions de dòlars. L’objectiu d’aquest Consorci Públic: localitzar i identificar tots els gens de l’ADN abans del 2003. Aquest objectiu suposa conèixer la seqüència de la totalitat dels gens presents en els cromosomes, és a dir, un catàleg o mapa del genoma humà. El resultat serà la seqüència de tres mil milions de lletres (una alternança d’A, T, C i G, que indiquen les quatre bases) que compon els gens dels 23 cromosomes. El pas següent i complementari serà comprendre les funcions codificades de cada gen i identificar els gens responsables de les malalties genètiques.
El Projecte inclou elaborar mapes i seqüències dels genomes d’organismes evolutivament senzills, com a models d’estudi i anàlisi. Així, el 1998, per primera vegada, s’havia desxifrat el programa genètic complet d’un microscòpic cuc, un organisme que té molts gens comuns amb l’ésser humà . El Projecte inclou, també, l’estudi de les conseqüències ètiques, legals i socials que puguin derivar-se de la adquisició i utilització d’aquest coneixement.
El 15 de febrer de 2001, el Consorci Públic presentava, força abans del previst, un primer esborrany del genoma. El dia següent, l’empresa privada Celera, creada el 1998 per Craig Venter tot assumint les recerques provinents del Consorci HUGO, també comunicava el seu propi esborrany del genoma. El ràpid èxit de Celera es degut a les enormes inversions fetes per diverses empreses de biotecnologia. Òbviament, queda obert el debat sobre la propietat, pública o privada, de les recerques sobre el genoma humà; les seves aplicacions mèdiques poden generar grans beneficis econòmics.
L’estudi sistemàtic del genoma humà, una proesa biotecnològica comparada per alguns a l’arribada a la Lluna, implicarà importants beneficis mèdics, per exemple, intervenir en les mes de 4.000 malalties genètiques. Així, s’argumenta, amb diferents proves es podran fer diagnòstics prenatals i, en un segon moment, iniciar una teràpia genètica, unes teràpies germinals que permetran modificar o “purificar” el genoma de l’embrió. A la primera meitat de 1999, la investigació sobre el genoma humà ja havia portat a identificar els gens lligats a la diabetis, al càncer de mama i a la malaltia d’Alzheimer.
Però el projecte ha rebut diverses crítiques, tant des del punt de vista tècnic com ètic o religiós. S’objecta que no es pot parlar d’una seqüència genètica preestablerta: tots els individus tenen una seqüència diferent i única: quina serà la seqüència “normal” o punt de referència? S’oferiran multitud de proves biogenètiques -totes patentades i lucratives- que no se sap bé a qui beneficiaran. Es critica que el projecte, amb altíssims costos, deixa de banda un factor fonamental, el pes de l’ambient i l’educació a l’hora de configurar l’ésser humà. Per altra banda, qui gestionarà aquesta informació? Quina companyia assegurarà un individu o grup portador d’un genoma amb predisposició a malalties hereditàries?
Actualment, malgrat la «Human Genoma Organization» (HUGO) intenta coordinar diferents programes de recerca de divuit països, predomina la descoordinació i no sempre se sap la línia de recerca de determinats grups. Les legislacions estatals van força enraderides respecte als resultats obtinguts i als interessos de les multinacionals que han fet les seves inversions.

Per altra banda, les llavors de les plantes transgèniques, que poden augmentar els rendiments del 15% al 20%, introdueixen el problema de les patents de plantes o animals creats. Si una multinacional, fent milionàries inversions, ha aconseguit crear un blat o un arròs d’alt rendiment, l’agricultor que les compra té dret a replantar-les una i altra vegada? Certament, des de fa més de 10.000 anys, els agricultors han reservat part de les llavors obtingudes en collites per a la replantació o intercanvis; ara bé, les multinacionals argumenten que les llavors transgèniques són creacions patentades i la seva compra només dóna dret a plantar-les una vegada, cosa que fan constar en el contracte de compra.
Amb l’objectiu que no s’escapin els beneficis de la inversió, les multinacionals de la biotecnologia agrícola han patentat el «sistema de protecció tecnològica» (Technology Protection System, TPS), un polèmic i controvertit sistema de protecció que comporta l’esterilització de les llavors. Modificant tres gens de les llavors s’aconsegueix neutralitzar les llavors obtingudes en la collita: si es replanta, la llavor no germina. Aquestes llavors TPS són conegudes pels seus molts detractors amb el nom de “Terminator“. Els efectes ambientals, econòmics i socials de les llavors Terminator són incalculables.

Clonació


Clonació reproductiva
La clonació és la reproducció no sexual d’individus genèticament idèntics a un individu original. Es poden clonar gens, cèl·lules o organismes. Un dels casos més espectaculars de clonació fou el de l’ovella Dolly. Al febrer de 1997, l’investigador britànic Ian Wilmut i els seus col·legues van anunciar que, amb un nou tipus de biotecnologia, havien aconseguit una ovella genèticament idèntica a una altra; havia nascut el juliol de 1996.
El mètode de clonació més freqüent consistia, anteriorment, en «tallar» en dos un embrió proveta resultant de la unió d’un òvul i un espermatozoide i, tot seguit, implantar les dues meitats en mares portadores per la seva gestació: s’obtenien dos individus clons. El mètode emprat en la fabricació de l’ovella Dolly era revolucionari; no calia passar per un embrió proveta obtingut d’un òvul i un espermatozoide. L’ovella Dolly fou resultat de la unió del nucli d’una cèl·lula de glàndula mamària d’una ovella (l’animal que es vol clonar) i d’un òvul al que prèviament se li ha extret el nucli. Òvul i nucli s’implanten a una mare portadora per a la gestació. Per clonar l’ovella Dolly van caldre 277 embrions, dels quals 29 foren transferits a una ovella femella, aconseguint-se només 13 embarassos i un sol naixement.

La clonació d’animals, si es prenen les precaucions i no s’afecta a la biodiversitat, pot ser beneficiosa. Però els temors s’aguditzen quan s’insinua la possibilitat de clonació d’individus humans; possibilitat prohibida per la legislació de molts països i per la Declaració Universal sobre el Genoma Humà i els Drets Humans. Ara bé, el fet que la ciència quasi sempre ha avançat transgredint límits i el secret en que es porten moltes investigacions, pot generar sospites sobre el respecte els límits ètics.
Recordem que en les clonacions d’animals un nombre important d’embrions no arriben a néixer o porten a animals amb deformitats. L’aplicació d’aquesta tècnica als éssers humans implica el risc de crear humans amb notables deformitats. La clonació reproductiva humana quan sigui tecnològicament viable, s’obrirà un nou debat ètic de gran repercussió pel futur de la humanitat.
Clonació terapèutica, les cèl·lules mare
La clonació terapèutica és la generació de cèl·lules mare embrionàries genèticament idèntiques a les d’un pacient que, un cop diferenciades i transformades en cèl·lules especialitzades (teixits), es trasplantaran al mateix pacient sense risc de rebuig. Es produeix una regeneració cel·lular d’un pacient mitjançant transferència de material cel·lular propi.
El mètode emprat en la clonació terapèutica és, inicialment, semblant al de la clonació reproductiva. Es transfereix el nucli d’una cèl·lula somàtica d’un determinat pacient a un òvul anucleat, és a dir, que se li ha extret el nucli. El resultat de la unió és la generació d’un embrió genèticament idèntic al pacient; d’aquest embrió, en etapa de blastòcit, s’obtindran les cèl·lules mare embrionàries pluripotents o totipotents, és a dir, amb possibilitat d’esdevenir qualsevol teixit corporal, òrgan o cèl·lula especialitzada. Òbviament, l’obtenció de teixits, partint del cultiu de cèl·lules mare, implica la destrucció en laboratori de l’embrió generat per aquesta finalitat terapèutica. El darrer pas consisteix en el trasplantament al pacient de les cèl·lules o teixits convenients sense risc de rebuig.
La recerca en aquest tipus de clonació està en marxa. Recordem que el novembre de 2001, l’empresa Advanced Cell Technology comunicava que ja havia realitzat la primera clonació d’un embrió humà amb objectiu terapèutic. Força biòlegs afirmen que les investigacions en l’àmbit de les cèl·lules mare marcaran la biologia de la propera dècada. Els beneficis terapèutics semblen molt elevats; però, per altra banda, es denuncia la destrucció de gran nombre d’embrions humans en aquest procés d’investigació. Pel seus detractors és una clonació humana semblant a la clonació reproductiva; pels seus partidaris, clonació reproductiva i clonació terapèutica són ben diferents.
El filòsof Jesús Mosterín, en el seu llibre Ciencia viva. Reflexiones sobre la aventura intelectual de nuestro tiempo, elogia les brillants perspectives morals de les cèl·lules mare. Què és preferible, rebre òrgans d’un donant (animal o persona), amb tots els riscos que implica, o bé ser autosuficient? «El ideal moral consiste en no sacrificar ni explotar a ninguna criatura, sino en ser uno mismo autosuficiente, curarse uno con sus propis recursos y sin hacer sufrir a los demás, ser uno su propio donante de órganos y tejidos, sacar las piezas de repuesto que necesite de la clonación de su propio material celular»

Elaborem una presentació

Per tal d’aprofundir una mica més en el tema de genètica,buscareu informació sobre una MALALTIA GENÈTICA.

Les malalties genètiques s’originen a causa de mutacions del DNA.

Hi ha diferents tipus de malalties genètiques:

  • Les provocades per una anomalia cromosòmica (síndrome de Down)
  • Les que estan determinades per mutaacions en un sol gen (anèmia falciforme)
  • Les que estaan influIdes conjuntament per múltiples gens i per factors ambientals, com, per exemple, una dieta inadequada o el tabac (hipertensió arterial).

Cal explicar la seva base genètica, símptomes, tipus d’herència i tractament, si n’hi ha.

A continuació teniu les pautes per tal d’elaborar una presentació que us haurà de servir de suport per fer una exposició oral.
Ànims i bona feina!!!

[kml_flashembed movie="

" width="500" height="500" wmode="transparent" /]

GATTACA

Després de veure la pel.lícula GATTACA de ciència-ficció que tracta sobre un món transhumanista on els fills són escollits mitjançant mecanismes de control genètic per assegurar que neixin amb els millors trets hereditaris dels seus pares i on els personatges estan lluitant contínuament tant amb la societat com amb ells mateixos per trobar el seu lloc en aquest món i el seu destí d’acord amb els seus gens, OMPLE LA FITXA SEGÜENT i et convido a fer una reflexió sobre el tema de la manipulació genètica.
Ho posarem en comú amb el grup classe.

Fitxa pel·lícula GATTACA

Nom…………………………………………………………. curs…………………….

1. Quin creus que és el missatge d’aquesta pel·lícula?

2. Reproducció assistida SÍ o NO? Avantatges i inconvenients

3. Els gens d’una persona fins a quin punt són importants en la seva inserció a la societat (laboral, familiar, amistats,…)

4. Quin és el concepte de “vàlid”/”No vàlid” ?

5. Existeixen els “No vàlid”?

    a) Creus que tothom té alguna limitació?

b) És important conèixer i acceptar les pròpies limitacions?

6 .Una limitació és un defecte?

7. Raona el comportament del protagonista. Té sentit lluitar contra les seves limitacions?

8. Quines són les qualitats del protagonista ?

9. Com aconsegueix superar al seu germà?

10.Comenta la frase següent : “Ningú no ens ha de dir com som, nosaltres serem com vulguem ser”