Autores: Nerea González Aranceta i Paula Iglesias Moreno

 

El càncer de mama és la malaltia més comuna entre les dones arreu del món. Igual que els altres tipus de càncer, rep una gran atenció per part de la població i la investigació, ja que encara no s’ha trobat cura definitiva. Des de fa bastant de temps estem interessades en l’àmbit de la medicina i sobretot en la genètica, i aquest interès va ser una de les raons determinants a l’hora de la tria de la temàtica.

Així doncs, els motius pels quals hem realitzat aquest treball són diversos, entre ells la curiositat que sentíem sobre com afecten alguns gens heretats (i mutats) en el desenvolupament del càncer. A més, creiem que tot i ser una malaltia amb molta incidència, la població té poca informació sobre el càncer: no saben si és una malaltia hereditària o no. Hem vist que la resposta a aquesta qüestió és que el càncer pot ser tant hereditari com espontani, depenent del cas i la família. Així doncs, volíem investigar les diferències entre el càncer de mama hereditari i l’espontani, en el seu desenvolupament i risc afegit, seguiment i tractament.

Les hipòtesis que ens vam plantejar per a aquest treball es van centrar en dos temes diferents: l’eficàcia de la mastectomia preventiva en les dones portadores de les mutacions i la influència de l’herència de la mutació en l’edat del diagnòstic. En un inici pensàvem que la mastectomia preventiva seria efectiva i que el risc de patir càncer de mama en dones amb mutacions aniria disminuint progressivament.

Per dur a terme la part pràctica, vam rebre ajuda del Dr. M. Àngel Seguí i la Dra. Gemma Llort, ambdós metges de l’Hospital Parc Taulí (Sabadell). Ens van proporcionar articles que ens van ajudar a comprovar la veracitat de les nostres hipòtesis a més de facilitar-nos uns casos clínics de dues famílies, una amb mutació a BRCA1 i l’altre a BRCA2. El nostre treball se centra especialment en les mutacions que tenen lloc en aquests gens, coneguts sobretot per ser la causa principal de càncers de mama i ovari hereditaris. A més, vam descobrir l’existència d’uns criteris de selecció utilitzats a l’hora de decidir realitzar exàmens genètics a una pacient o no. Comparant amb els nostres recursos, vam veure que aquests criteris no estan molt encertats, i vam voler discutir des del nostre punt de vista si aquests estudis s’haurien de realitzar a tothom o només a una part petita de la població. Per introduir-nos més en el món hospitalari i de l’anatomia patològica, vam fer una entrevista al Dr. Pedro Fernández, de l’Hospital Can Ruti (Badalona), i vam tenir l’oportunitat de veure cèl·lules d’un càncer de mama ductal al microscopi. Per últim, vam assistir a la III Jornada de l’AMOH (Associació de Mama i Ovari Hereditari). Va ser una experiència molt enriquidora que ens va permetre veure la malaltia des d’un punt de vista més social i recollir testimonis de pacients.

Com a conclusió, ens vam adonar que la hipòtesi sobre la diferència de risc entre generacions de famílies portadores era errònia: el risc augmenta a mesura que passa el temps, independentment de si és una mutació a BRCA1 o BRCA2 i la posició de la mutació dins del gen. La nostra teoria és que aquest augment de risc és causat pel deteriorament del medi (canvi climàtic, contaminació, etc.) a causa dels humans, ja que afecta de manera perjudicial el nostre genoma. Pel que fa a la hipòtesi sobre la mastectomia preventiva, vam poder comprovar que era encertada, però que hi havia massa matisos a tenir en compte a l’hora de decidir si dur-la a terme o no. Exemples d’aquests són el tipus de mastectomies aplicades, la mutació concreta de la pacient o si aquesta havia patit un càncer amb anterioritat. Al final, però, no només vam poder comprovar aquestes dues hipòtesis, sinó que vam ser capaces de veure, a través de la comparació entre resultats, diferències en aspectes més concrets dels càncers produïts per cada mutació com, per exemple, la rapidesa del seu desenvolupament o la seva morfologia.

Tutora: Rosa Maria Morros