Creat el primer atles de la regulació dels gens en el cos humà

El genoma és tot el material genètic contingut en els cromosomes d’un organisme en particular.

El genoma humà és el codi genètic dels éssers humans Homo sapiens. En termes generals és el grup del conjunt de gens humans. En aquest material genètic està continguda tota la informació per a la construcció i el funcionament del cos humà. El codi genètic es troba en cadascuna de les nostres cèl·lules. El genoma humà està dividit en 23 parells de cromosomes, que al seu torn contenen els gens. Tota aquesta informació està codificada per l’ADN (àcid desoxiribonucleic) que s’organitza en una estructura de doble hèlix formada per quatre bases que s’uneixen sempre en parells d’adenina amb timina i citosina amb guanina.

El genoma de l’ésser humà conté 3000 milions de nucleòtids.

Els nucleòtids són les unitats estructurals bàsiques dels àcids nucleics, és a dir que els àcids nucleics estan formats per l’encadenament de nucleòtids. També es poden trobar lliures a totes les cèl·lules.
Estan compostos per molècules d’àcid fosfòric, un glúcid de cinc carbonis, és a dir, una pentosa, i bases nitrogenades. La pentosa pot ser una ribosa o el seu derivat, la 2-desoxiribosa. La ribosa apareix en els nucleòtids que constitueixen les molècules d’ARN,i la desoxiribosa forma part de les d’ADN.

Totes les cèl·lules del cos comparteixen el mateix llibre d’instruccions, el genoma, però en cada teixit s’expressen gens diferents. És similar al que succeeix quan es construeix un edifici. L’inventari de materials especifica tot el que es necessita en conjunt

http://www.lavanguardia.com/ciencia/cuerpo-humano/20171012/431991913296/atlas-regulacion-genes-cuerpo-humano-genoma-gtex.html

Un grupo internacional de científicos ha elaborado el primer atlas que muestra cómo se regula la actividad de los genes en cada uno de los órganos del cuerpo humano. El consorcio GTEx , liderado por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés), y en el que participan centros de investigación de once países, ha estudiado además cómo la regulación de los genes varía entre personas debido a pequeñas variaciones genéticas, según publica Nature esta semana. El catálogo, que el consorcio ha hecho público a través de internet, constituye una potente herramienta para estudiar las enfermedades desde un punto de vista genético.

“Nada tiene que ver una neurona con una célula muscular, o una célula de la piel con una del ojo”, explica en entrevista telefónica Roderic Guigó, investigador del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona y profesor de la Universitat Pompeu Fabra (UPF), miembro del consorcio GTEx. Y, sin embargo, todas las células del cuerpo comparten el mismo libro de instrucciones, el genoma.

Es similar a lo que sucede cuando se construye un edificio. El inventario de materiales especifica todo lo que se necesita en conjunto. Pero no todos los componentes se utilizan en todas las salas. El lugar apropiado para un inodoro es un lavabo, no una cocina. Una rampa para coches puede ser necesaria en un garaje, pero no encajaría en un dormitorio. De la misma manera que los materiales identifican cada parte del edificio, qué genes se utilizan en cada parte del cuerpo es lo que da su identidad a los órganos, y también lo que hace que funcionen correctamente.

Todas las células del cuerpo comparten el mismo libro de instrucciones, el genoma, pero en cada tejido se expresan genes diferentes

Saber qué materiales se han utilizado para levantar una obra puede dar mucha información. Sin embargo, si se quiere saber por qué se inunda el lavabo, no habrá otro remedio que ir a ver qué ocurre con el inodoro, la ducha o el lavamanos.

Si el Proyecto Genoma Humano permitió conocer el inventario de materiales del cuerpo humano, GTEx pretende proporcionar los planos de cada uno de sus departamentos. Para lograrlo, los investigadores han estudiado la actividad de los genes en 42 tejidos de más de 400 donantes a las pocas horas de que éstos fallecieran, y después de que sus familiares consintieran donar su cuerpo al proyecto.

Los científicos cuantificaron la cantidad de ARN (ácido ribonucleico) que producían cada uno de los cerca de 20.000 genes que alberga el genoma humano, en un total de más de 7.000 muestras. El ARN es el intermediario que transmite la información de los genes, escritos en el ADN (ácido desoxirribonucleico), para que se puedan fabricar las proteínas, que son los bloques que forman las células y, por ende, el cuerpo. Por eso, determinar cuánto ARN produce cada gen permite saber cuán activo es.

“El objetivo de GTEx es obtener el patrón de la actividad normal de todos los genes en los tejidos”

RODERIC GUIGÓ

Investigador de GTEx

De este modo, los investigadores han logrado producir un catálogo de la actividad de los genes en cada órgano. “El objetivo de GTEx es obtener el patrón de la actividad normal de todos los genes en los tejidos”, informa Roderic Guigó. Como en un análisis de sangre, conocer cuáles son los valores normales hará posible saber qué casos se salen de la normalidad, y dar la alerta de posibles enfermedades, añade Guigó, quien remarca que, de una forma u otra, “todas las patologías están relacionadas con alteraciones en la expresión de los genes”.

Analizar todos los datos reunidos por el proyecto ha requerido un gran esfuerzo de computación

Analizar todos los datos reunidos por el proyecto ha requerido un gran esfuerzo de computación (jxfzsy / Getty Images/iStockphoto)

Pero al igual que no todos los edificios son idénticos, el genoma de cada persona es diferente. El consorcio GTEx ha estudiado también cómo estas diferencias afectan a los niveles de actividad de cada gen en cada órgano. Tras un análisis computacional de gran envergadura, los científicos han hallado asociaciones entre variantes genéticas, cambios de una sola base en el ADN, y la regulación de varios genes. Algunas de estas variantes se habían relacionado previamente con enfermedades que se desconocía cómo se producían. Por ejemplo, el estudio ha aportado nuevas pistas sobre cómo algunas variantes en el cromosoma 9 podrían aumentar el riesgo de sufrir disfunciones de la glándula tiroides al alterar la actividad de dos genes situados en los cromosomas 6 y 14. Según apunta Guigó, cuanto más se entienda acerca del mecanismo de una enfermedad, más probable será encontrar tratamientos.

Los científicos han hallado asociaciones entre variantes genéticas i la regulación de los genes

Roderic Guigó, además, señala que las aplicaciones potenciales del nuevo catálogo elaborado por GTEx son “infinitas”. Por ejemplo, “un grupo de investigadores ha desarrollado un método para determinar el tiempo que ha transcurrido desde que ha muerto una persona a partir del ARN que contienen los tejidos”, explica. Otros científicos estudian cómo cambia la actividad de los genes de ciertos órganos a medida que envejecemos, o si los genes que heredamos de los neandertales tienen un patrón de expresión distinto.

No obstante, Guigó advierte que todavía faltan datos para tener un atlas completo de la expresión de los genes en todo el cuerpo. “Sólo hemos podido reunir muestras de una población de un área muy concreta, al noreste de Estados Unidos, ya que la logística es muy compleja”. En el catálogo actual están sobrerrepresentados los americanos de origen europeo, y hay algunas muestras de afroamericanos, pero carece por completo de datos de asiáticos y de hispanoamericanos. “Lo que hemos conseguido es simplemente un primer mapa”, remarca Roderic Guigó.

Las aplicaciones potenciales del catálogo elaborado por GTEx son infinitas

RODERIC GUIGÓ

Investigador de GTEx

El proyecto GTEx, iniciado en 2010, terminó el pasado verano. Los resultados que ha publicado Nature esta semana corresponden a la mitad del proyecto; los científicos aún están analizando los datos reunidos desde entonces. Según Guigó, sería necesario un esfuerzo mucho mayor para completar el atlas, pero los NIH no van a continuar la iniciativa. “Es una lástima, porque son datos de gran valor”, lamenta el investigador, que ve poco probable que se inicie un proyecto parecido desde otros lugares del mundo, al menos a corto plazo.

“Este proyecto ha hecho un esfuerzo ingente para intentar determinar los niveles de expresión de todos los genes de muchos individuos y en muchas células. Es un trabajo muy importante, y aporta un recurso muy valioso para futuras investigaciones”, valora Julio Rozas, catedrático de genética de la Universidad de Barcelona (UB). Rozas, que no ha participado en el estudio, confía en que se desarrollen nuevas iniciativas que sigan la estela de GTEx. “Es un recurso de gran relevancia para la sanidad”, subraya.

Es un trabajo muy importante, y aporta un recurso muy valioso para futuras investigaciones”

JULIO ROZAS

Investigador de la Universidad de Barcelona

https://ca.wikipedia.org/wiki/Genoma

Genoma humano, ¿en qué consiste?

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